cuprins:
- Ce este icteoza Harlequin?
- Care sunt semnele și simptomele?
- Este acest tip de boală foarte periculos?
- Pot fi detectate în timpul sarcinii?
- Cum este tratată boala?
Fiecare părinte dorește ca bebelușul să se nască perfect în lume și să fie în stare bună de sănătate. Cu toate acestea, există riscul ca bebelușii să se nască cu handicap chiar dacă părinții au încercat să-și protejeze sarcina. Deoarece defectele la naștere pot apărea din cauza factorilor genetici. Ihtioza ischemică este o condiție a defectelor rare de naștere datorate mutațiilor genetice care pot fi fatale. Vedeți toate informațiile de mai jos.
Ce este icteoza Harlequin?
Mitoza artequinei este o afecțiune a pielii cauzată de mutația genei ABCA 12. Gena ABCA 12 servește pentru a ajuta canalul de grăsime în stratul superior al pielii. Când genele se mută, pielea este vulnerabilă la uscăciune și crăpare deoarece nu este susținută de prezența grăsimilor. Harlequin Iktiosis este autosomal genetic recesiv. Aceasta este, puteți obține această boală numai atunci când daune genei este moștenit de la ambii părinți.
Denumirea iconiticului Harlequin în sine provine dintr-un costum tipic de clovn Harlequin care are un plasture asemănător diamantului, la fel ca pielea unui copil care are această boală. Atunci când se nasc, bebelușul va avea foi de piele gros, galben-maronie care acoperă întregul corp și vor limita mișcarea bebelușului. Apoi, pielea rigidă se va rupe pentru a forma crăpături de piele roșiatice și profunde pentru a arăta derma (stratul interior al pielii).
Care sunt semnele și simptomele?
Nou-născuții care prezintă iktioză Harlequin vor avea, în general, o textura subțire a pielii, arata crăpată și vor părea cruste. În plus, ei vor experimenta, de asemenea, diverse alte simptome. Printre acestea:
- Capacitate redusă de respirație.
- Mâinile și picioarele sunt mici, umflate și par a fi parțial îndoite. În plus, mâinile și picioarele par a fi înfășurate în "mănuși dure" sau membrane mucoide.
- Urechi deformate și nas
- Niveluri ridicate de sodiu în sânge.
- Cap mic
- Pleoapele sunt cu capul în jos, interiorul apare în afara (ectropion). Însoțită de umflarea conjunctivei
- Gura larg deschisa si buzele desfacute
- Există limitări ale mișcărilor comune
- cataractă
- deshidratare
- Un număr mai mare de degete și degete decât de obicei
- Întreruperea cardiacă bruscă
Este acest tip de boală foarte periculos?
Hartiquin Iktiosis este o condiție rară. Pe baza înregistrărilor medicale, doar 1 copil din 300 de mii de nașteri vii a dezvoltat această boală. Deși rare, această boală este foarte periculoasă și poate fi chiar moartă.
Da, această boală are o rată foarte mare a mortalității. Bebelușii care suferă de această boală mor în general după 2 zile de la naștere. Acest lucru se datorează inflamației severe și tulburărilor respiratorii. Tulburările respiratorii sunt cauzate de deformarea toracică limitată datorată unei hiperkeratoză și deformări osoase.
În plus, copiii care prezintă iktioză arteriinară au, de asemenea, în general, dificultăți în alăptare, cauzând deshidratarea și hipoglicemia. Tulburările afectate ale pielii provoacă eliberarea mai multă lichidă prin piele, astfel încât deshidratarea se va agrava. Hipoglicemia, deshidratarea severă, tulburările electrolitice, tulburările renale și infecțiile cutanate sunt cauzele unei mortalități ridicate la sugarii cu această boală.
Bebelușii care sunt tratați cu succes în acest caz, în general, au trecut printr-o serie de terapie intensivă și terapie cu retină. Cu toate acestea, ei încă mai au potențialul de a experimenta o serie de alte infecții sistemice.
Pot fi detectate în timpul sarcinii?
Da. Ecografia în timpul sarcinii poate ajuta medicii să detecteze riscul de apariție a malformațiilor congenitale timpuriu. Pe o scanare cu ultrasunete, un făt care se confruntă cu iktioză Harlequin va avea, în general, o gură deschisă, buze care arată larg, un nas plat și formă anormală a urechii. Picioarele si mainile sale arata, de asemenea, neatinate. De asemenea, puteți vedea pleoapele îndoite, denumite ectropion.
Cum este tratată boala?
Manipularea iktiozei Harlequin este împărțită în 3 etape principale, și anume:
- Mențineți și mențineți căile respiratorii.
- Protejați conjunctiva copilului cu picături de lacrimă artificială de 2 ori pe zi.
- Utilizați perfuzie pentru adaos de nutrienți și lichide. Monitorizarea echilibrului electrolitic al corpului bebelușului trebuie, de asemenea, făcută.
Pe lângă manipularea principală, sunt necesare mai multe alte tratamente, cum ar fi:
- Furnizarea de medicamente retinoid (cum ar fi isotretinoin și acitretin) pentru a preveni pielea crăpată
- Aplicând o cremă hidratantă pentru piele pentru copii, imediat după baie și dată continuu în mod repetat.
- Acordând medicamente pentru durere pentru a controla durerea datorată interferenței cu pielea.
- Consultarea ochilor pentru a preveni orbirea.
- Spitalizarea în NICU (unitatea de terapie intensivă pentru nou-născuți) pentru a monitoriza mai bine starea pacientului
- Plasarea copiilor în incubatoare umede pentru pierderea fluidelor corporale și întreruperea temperaturii corporale.
