Trebuie să trăiesc screening genetic în timpul sarcinii?

cuprins:

Videoclip medical: Teste genetice în sarcină. Despre teste de screening şi cele de diagnostic.

Genele din corpul nostru nu afectează doar caracteristicile fizice, cum ar fi culoarea ochilor și forma nasului, dar determină și riscul unei boli sau tulburări genetice care pot afecta mai târziu sănătatea noastră până la bătrânețe. În prezent, există mii de tipuri de teste genetice disponibile în diverse spitale. Unul dintre ele este un test genetic prenatal care este destinat femeilor însărcinate în primul trimestru. Screening-ul pentru femeile însărcinate vizează evaluarea riscului de probleme de sănătate, cum ar fi defectele congenitale care pot apărea la copiii lor.

Din păcate, deși beneficiile testelor genetice nu pot fi subestimate, aceste examinări medicale sunt încă învăluite în dezbaterile privind argumentele pro și contra.

Defecte congenitale, principala cauză de deces pentru nou-născuți în Indonezia

Ministerul Indonezian al Sănătății, prin eliberarea sa, a constatat că anomaliile congenitale până în prezent au contribuit semnificativ la cauza deceselor neonatale. Date WHO SEARO în 2010 estimează că cazurile de anomalii congenitale în Indonezia sunt de 59,3 la 1000 de născuți vii. Aceasta înseamnă că, dacă există 5 milioane de copii născuți în Indonezia într-un an, atunci există aproximativ 295 000 de cazuri de anomalii congenitale pe an.

Congenital Talipes Equino-Varus (CTEV) sau numit, de asemenea, "picior O" este cel mai frecvent caz de anomalii congenitale din Indonezia. Apoi, urmate de defecte de tub neural (spina bifida, anencephaly, și meningochele) și buza cleft. Anomaliile congenitale sunt, de asemenea, cea mai mare cauză a nașterilor morți și a avorturilor spontane.

Screeningul femeilor gravide prin teste genetice poate ajuta la prezicerea riscului de defecte congenitale

Principala cauză a anomaliilor congenitale este factorii genetici. Defectele congenitale pot apărea în orice moment în timpul sarcinii. Cu toate acestea, cele mai multe cazuri apar în timpul primului trimestru atunci când există formarea de organe vitale ale fătului. De aceea, nu câțiva obstetricieni recomandă examinarea femeilor însărcinate în primul sau al doilea trimestru.

Rezultatele testelor genetice prenatale vor fi apoi luate în considerare cu alți factori de risc, cum ar fi vârsta maternă, fondul etnic partener și antecedentele tulburărilor genetice din arborele genealogic pentru a vedea dacă bebelușul lor prezintă riscul unor defecte congenitale care pot fi moștenite de la părinții săi. Screeningul genetic prenatal poate, de asemenea, să vadă riscul altor afecțiuni moștenite, cum ar fi sindromul Down,fibroza chistică,  sau anemie cu celule secera.

Cu toate acestea, testele genetice prenatale au adesea rezultate fals pozitive

Pe de altă parte, dr. Andrea Greiner, specialist matern și fetal la Spitalul Universitar de Stat din Iowa, a declarat că testele genetice de screening pot da rezultate fals pozitive. Aceste rezultate pot afecta probabil starea emoțională a mamelor prospective. După ce au văzut rezultatele acestor teste anormale, ei pot crede și își fac griji că bebelușul lor se va naște definitiv cu o tulburare genetică.

Această credință falsă poate influența apoi decizia mamei prospective asupra sarcinii ei. Nu există câteva femei însărcinate care se gândesc la avort sau la avort atunci când obțin rezultate fals pozitive. Grăbește-te pentru a lua decizii fatale sub o presiune atât de gravă, care poate afecta sănătatea mamei și a fătului mai târziu.

De fapt, rezultatele screening-ului femeilor gravide nu sunt o decizie de a ciocni. Ar trebui să se înțeleagă că screening-ul genetic prenatal poate prezenta rezultate greșite. Există, de asemenea, posibilitatea ca examinarea genetică să nu detecteze cu precizie anomaliile genetice, chiar dacă riscul este prezent în realitate.

Deoarece screeningul genetic are ca scop doar măsurarea riscului de anomalii genetice la nivelul fătului, dar nu poate concluziona cu certitudine dacă copilul se va naște cu adevărat invalid. Deci, testele de screening genetic ar trebui de fapt urmate cu o verificare de diagnosticare pentru a se asigura într-adevăr acel risc.

Ce este un examen de diagnosticare?

Testarea diagnosticului este un tip de test care este mai precis și fiabil, ceea ce duce la rezultate consecvente în comparație cu screening-ul genetic singur.

Testele de diagnosticare pot detecta multe afecțiuni genetice cauzate de defecte ale genelor sau cromozomilor. Aceste verificări pot indica, în general, părinților potențiali dacă fătul lor are anumite probleme genetice sau nu.

Greiner a spus că controalele genetice de diagnosticare pot, de asemenea, ajuta părinții potențiali să își planifice și să se pregătească și condițiile de acasă pentru copiii care ar putea avea nevoi speciale.

Pe de altă parte, unele teste de diagnostic prezintă riscuri diferite, cum ar fi riscul de avort spontan.

Am nevoie de teste genetice și de diagnostic imediat?

Decizia de a supune testelor genetice prenatale este în întregime în mâinile fiecărei mame prospective, după ce o analizează cu un partener și o discută cu un medic. De asemenea, femeile trebuie să se întoarcă să se întrebe cum și cum ar putea răspunde la cele mai grave posibilități.

Rezultatele testului pozitiv și testul de diagnosticare pozitiv nu pot fi modificate, corectate sau tratate. De aceea, dacă primiți un rezultat pozitiv, următorul pas trebuie să faceți este să discutați cu medicul dumneavoastră despre alegerea tratamentului, tratamentul sau reducerea riscului în timpul sarcinii până la nașterea ulterioară.

Verificați-vă pe dvs. și pe partenerul dvs. înainte de a intenționa să rămâneți gravidă

Nu toate tipurile de screening genetic trebuie facute atunci cand o femeie este gravida. Pentru a anticipa riscul de îmbolnăvire la un copil prospectiv, puteți trece printr-un examen genetic înainte de a planifica chiar să rămâneți însărcinată. Această examinare poate fi făcută, de asemenea, de către un tată potențial pentru a afla dacă poartă o genă anormală specifică care poate fi moștenită ulterior urmașilor săi.

Trebuie să trăiesc screening genetic în timpul sarcinii?
Rated 5/5 based on 2098 reviews
💖 show ads