cuprins:
- Ce este sindromul Dandy Walker?
- Simptomele și caracteristicile sindromului Dandy Walker
- Cauzele sindromului Dandy Walker
- Diagnostic și tratament pentru sindromul Dandy Walker
Sindromul Dandy Walker a fost descoperit pentru prima dată de Walter Dandy și Arthur Walker în 1914. Această anomalie este foarte rară, estimată a afecta doar una din 10 000 până la 30 000 de nașteri noi. Care sunt caracteristicile și modul în care sunt gestionate? Vezi mai jos.
Ce este sindromul Dandy Walker?
Sindromul Dandy Walker este o tulburare congenitală a creierului care implică cel de-al patrulea ventricul și cerebel. Acest sindrom este caracterizat printr-un ventricul al patrulea mărit, absența vermelor cerebeloase, zona mediană posterioară a cortexului cerebelos care este responsabilă de coordonarea mișcărilor corpului.
Diferite părți ale cerebelului se dezvoltă anormal, ducând la defecte observate prin scanări. Partea de mijloc a cerebelului (vermis) este absentă sau foarte mică și poate fi într-o poziție anormală.
Cavitatea plină cu lichid între tulpina cerebrală și cerebelul (ventricul 4) și craniul care conține cerebelul și creierul stem (fosa posterioară) este foarte mare. Această stare poate provoca hidrocefalie sau mărirea fluidului în creier.
De fapt, această tulburare poate fi însoțită de hidrocefalie sau nu. Cu toate acestea, mai multe studii arată că 70-90% dintre suferinzi suferă de hidrocefalie, deși simptomele pot apărea doar după naștere. Această tulburare conduce adesea la tulburări de mișcare, coordonare, procese de gândire,dispozițieși alte funcții neurologice.
Simptomele și caracteristicile sindromului Dandy Walker
Unele dintre simptomele care pot fi experimentate de copiii cu acest sindrom sunt:
- Tulburări de dezvoltare motorie la sugari, cum ar fi târârea, mersul pe jos și coordonarea.
- Hidrocefalia.
- Ușor de agitat și greu de calmat.
- Greață și vărsături.
- Convulsii.
- Lipsa coordonării musculare.
- Părintele ochilor.
- Există anomalii ale feței, membrelor și inimii.
Cauzele sindromului Dandy Walker
Acest sindrom a fost asociat cu anomalii cromozomiale, și anume adăugarea unei copii a unui cromozom în fiecare celulă (trisomie). Această condiție este cea mai frecventă la persoanele cu trisomă 18 (o copie suplimentară a cromozomului 18), dar poate apărea și la persoanele cu trisomie 13, trisomia 21 sau trisomia 9. Această afecțiune poate fi, de asemenea, asociată cu piese de ștergere sau copiere (duplicare) anumiți cromozomi.
În plus, alte studii au arătat că sindromul Dandy Walker poate fi cauzat de factorii de mediu care afectează dezvoltarea precoce înainte de naștere. De exemplu, expunerea fătului la substanțe care produc defecte congenitale (teratogeni). În plus, mamele cu diabet sunt mai expuse riscului de a avea copii cu sindromul Dandy Walker, comparativ cu mamele sănătoase.
Diagnostic și tratament pentru sindromul Dandy Walker
Acest sindrom poate fi diagnosticat prin examen RMN, scanare CT, angiografie și ultrasonografie (USG).
Hidrocefalul asociat cu sindromul Dandy Walker poate fi tratat prin intervenție chirurgicală pentru a introduce un tub care vizează direcționarea fluidului care înconjoară creierul și ajută la scurgerea fluidului în alte părți ale corpului care pot absorbi lichide.
Unele terapii terapeutice care pot fi efectuate includ educație specială, terapie fizică și alte servicii medicale, sociale sau profesionale. Consilierea genetică este recomandată, de asemenea, membrilor de familie care au copii cu acest sindrom.
Speranța de viață a unui copil cu acest sindrom depinde de gravitatea stării sale. Deoarece simptomele sau plângerile acestei boli sunt foarte grave, copilul cu sindrom Dandy Walker poate avea o durată mai scurtă de viață. Această condiție poate duce chiar și la complicații de-a lungul vieții care determină un risc crescut de deces mai rapid.
