cuprins:
- Ce este sindromul Kallmann?
- Simptomele și semnele sindromului Kallmann
- Nu sau pubertate târziu
- Anosmie
- Alte tulburări
- Cum să facem față acestei boli?
- Cum rămâne cu speranța de viață?
Pubertatea sau puberta este o perioadă de tranziție care în mod normal va fi experimentată de către fiecare copil care va crește. Această perioadă este importantă deoarece există multe schimbări în ființa umană, fizică și psihologică. Cu toate acestea, se pare că nu toți copiii vor avea pubertate din cauza unei tulburări genetice, sindromul Kallmann. Iată câteva exemple ale acestei stări genetice rare.
Ce este sindromul Kallmann?
O colecție de anomalii în această boală a fost inițial prezentată de un genetician numit Franz Josef Kallmann în 1944. Sindromul Kallmann este o boală provocată de o mutație genetică care implică tulburări de hormon de reproducere însoțită de miros (miros). Se estimează că această boală survine la una din 50 000 până la 100 000 de persoane.
Simptomele și semnele sindromului Kallmann
Nu sau pubertate târziu
Deoarece această tulburare poate afecta atât bărbații, cât și femeile, simptomele clinice depind de sexul copilului afectat. În sindromul Kallmann există o întrerupere a producției de hormoni în anumite părți ale creierului, unde hormonul este util pentru stimularea producerii de hormoni sexuali proveniți din testicule (testosteron) sau ovare (estrogen și progesteron).
Ca urmare, nivelurile de testosteron la bărbați și estrogen și progesteron la femei au o scădere a cantității în organism. Există o eșec al creșterii sexuale secundare la fiecare sex, incluzând afectarea funcției de producere a spermei la bărbați și tulburări de creștere a sânilor și menstruație la femei. Mai mult, acest lucru va duce la apariția infertilității sau a infertilității copilului la maturizare.
anosmie
Anosmia este incapacitatea mirosului nervilor de a capta anumite stimuli de miros, astfel încât să nu se poată distinge între diferitele tipuri de mirosuri. În sindromul Kallmann, există o perturbare în zona creierului care funcționează pentru a produce hormoni sexuali în timp ce primesc și prelucrează diferite tipuri de mirosuri. Drept urmare, suferinzii suferă și de tulburări de penigidă.
Alte tulburări
În plus față de cele două simptome principale de mai sus, uneori alte tulburări pot fi găsite la pacienți. Aceste tulburări includ formarea incompletă a rinichilor, buza despicată, pierderea auzului și anomalii ale dinților.
Cum să facem față acestei boli?
Datorită întreruperii nivelelor hormonale în sindromul Kallmann, terapia principală pentru această boală este terapia de substituție hormonală (hormon de înlocuire a terapiei). În funcție de vârsta unei persoane atunci când este diagnosticată, cantitatea de înlocuire hormonală este ajustată la niveluri normale ale hormonilor sexuali la acea gamă de vârstă.
Acest tratament se efectuează pe termen lung pentru a crea un echilibru al nivelelor de hormoni sexuali în corpul copilului. Alte terapii sunt adaptate simptomelor care apar și sunt resimțite de pacient.
Cum rămâne cu speranța de viață?
Pacienții cu sindrom Kallmann au o speranță de viață ridicată, pacientul mediu poate supraviețui vârstei înaintate. Cu toate acestea, pacienții se bazează, de obicei, pe tratamentul hormonal pe termen lung, la un cost suficient de mare pentru a putea trăi ca oamenii în general.
