cuprins:
- Ce este sindromul Waardenburg?
- Simptomele sindromului waardenburg
- Tipul 1
- Tipul 2
- Tipul 3
- Tipul 4
- Cauzele sindromului Waardenburg
- Cum medicii diagnostichează acest sindrom?
- Cum tratezi cazul sindromului Waardenburg?
Schimbările genetice în ADN-ul uman pot provoca boli rare. Una dintre bolile genetice rare care apar este sindromul Waardenburg. Acest sindrom cauzează pierderea auzului, modificări ale culorii ochilor, ale pielii, părului și formei feței. Acest sindrom a fost descoperit de oftalmologul din Olanda pe nume D.J. Waardenburg în 1951. Haide, vezi ce se întâmplă în totalitate la persoanele care au sindromul Waardenburg.
Ce este sindromul Waardenburg?
Sindromul Waardenburg este o anomalie congenitală. Nu există nici un remediu pentru această afecțiune, dar acest sindrom poate fi administrat în mod corespunzător și cei care o experimentează trăiesc ca de obicei.
Sindromul Waardenburg este o tulburare genetică rară care afectează culoarea pielii, a părului și a ochilor. În unele cazuri, această condiție a tulburărilor genetice poate provoca, de asemenea, pierderea auzului.
Simptomele sindromului waardenburg
Există patru tipuri de sindrom Waardenburg bazate pe simptome. Unul din 40.000 de persoane poate prezenta acest sindrom. Atât bărbații, cât și femeile pot experimenta acest sindrom. Tipul unu și doi sunt mai frecvente decât cele trei și patru. Cel mai frecvent simptom al sindromului Waardenburg este culoarea pielii și a ochilor care tind să fie palide sau tinere. Un alt simptom comun este creșterea părului alb lângă frunte.
Tipul 1
Distanța largă dintre ochii din dreapta și stânga, ochii albaștri albaștri sau cele două culori diferite ale ochilor, sunt pete albe pe păr și pe piele și 20% dintre persoanele cu pierderi de auz de tip 1 din cauza problemelor interne ale urechii.
Tipul 2
În acest tip de distanță ochiul nu este prea îndepărtat ca tipul 1. Mai multe persoane suferă de pierderea auzului în acest tip decât de tipul 1. Există modificări ale părului și pigmenților pielii, precum și tipului 1.
Tipul 3
Acest tip este cunoscut sub numele de sindromul Klein-Waardenburg. Oamenii cu acest tip, pe lângă faptul că au simptome de tip 1 și 2 de la Waardenburg, au, de asemenea, anomalii ale mâinilor. De exemplu, degetele care sunt topite sau formează umeri diferite. Alte semne de oameni de acest tip au un nas lat și distanță de ochi la distanță ca de tip 1.
Tipul 4
Acest tip este cunoscut sub numele de sindrom Waardenburg-Shah. Simptomele de acest tip sunt similare cu Waardenburg de tip 2, diferența în acest tip este pierderea unor celule nervoase din intestinul gros. Acest lucru determină ca persoanele de acest tip să aibă constipație frecventă.
Cauzele sindromului Waardenburg
Acest sindrom nu este o tulburare contagioasă și nu poate fi vindecat cu medicamente. Acest sindrom nu este, de asemenea, cauzat de factori de stil de viață.
Cauza acestei tulburări este apariția mutațiilor (modificărilor) în cel puțin 6 gene diferite din organism. Aceste gene mutante sunt genele care sunt responsabile pentru formarea celulelor diferite, în special a celulelor melanocitare.
Melanocitele sunt unul dintre tipurile de celule care determină pigmentarea culorii pielii, părului și a ochilor. Celulele melanocitare sunt de asemenea implicate în formarea funcției urechii interne. Deci, dacă această formare a celulei este întreruptă, funcția urechii interne va fi întreruptă.
Tipul de gena care are o mutație care va determina care tip Waardenburg este experimentat.
Unele dintre numele de gene implicate în acest sindrom, cum ar fi genele SOX10, EDN3, și EDNRB care afectează dezvoltarea nervului în intestinul gros. Sindromul Waardenburg tip 1 și 3 sunt adesea cauzate de mutații în gena PAX3.
Cum medicii diagnostichează acest sindrom?
Sindromul Waardenburg va fi detectat mai departe de către medic atunci când există o diferență în aspectul copilului născut. Cu toate acestea, nu toate nou-născuții vor vedea diferența. Ceva nou a fost detectat pentru câțiva ani mai târziu.
Raportarea de pe pagina Healthline, aici sunt câteva lucruri care vor fi examinate de medici:
- Ochii drept și stâng sunt în culori diferite
- Pigmentarea părului nu este ca de obicei
- Colțul interior al ochiului arată diferit, cunoscut sub numele de canthi
- Istoric al unui părinte sau al unui frate care are sindromul Waardenburg
- În unele cazuri, sprâncenele se conectează ca și cum ar fi una
- Există pete albe pe piele de la naștere
- Forma trunchiului nu este ca de obicei
- Când vedeți semnele de mai sus, medicul va face un test de auz
Dacă aveți nevoie să vă asigurați că aveți mai multe detalii, medicul va efectua teste ADN prin colectarea sângelui. Personalul de laborator va analiza prezența ADN care are o mutație genetică.
Cum tratezi cazul sindromului Waardenburg?
Practic, nu există nici un medicament specific dat persoanelor cu sindrom Waardenburg. Persoanele cu sindrom Waardenburg pot trăi o viață normală. Modificările stilului de viață nu vor afecta, de asemenea, simptomele care apar în acest sindrom.
Cu toate acestea, există într-adevăr mai multe tratamente care sunt efectuate pentru a gestiona simptomele care apar, cum ar fi:
- Utilizarea aparatelor auditive.
- Chirurgie pentru eliminarea sau prevenirea blocajelor intestinului.
- Utilizarea unui sac de colostomie este un instrument pentru menținerea sănătății intestinale în acest tip de sindrom 4.
- Utilizarea cosmeticelor, pentru a acoperi pigmenții neobișnuiți ai pielii sau alte utilizări de machiaj pentru a deghiza.
- Unii oameni cu sindrom Waardenburg au nevoie de sprijin psihologic pentru a gestiona condițiile speciale pe care le au, mai ales dacă aspectul lor este foarte diferit.
