cuprins:
- Videoclip medical: Teste genetice prenatale. Cariotipul, FISH, QF-PCR, NIFTY
- Care sunt anomaliile cromozomiale?
- Cum se detectează anomaliile cromozomiale?
- Amniocenteza
- Eșantionarea villusului corionic (CVS)
Videoclip medical: Teste genetice prenatale. Cariotipul, FISH, QF-PCR, NIFTY
Mama trebuie să fi avut grijă de sarcină, astfel încât bebelușul ei să se fi născut sănătos. Cu toate acestea, uneori unii copii se pot naște cu anomalii cromozomiale care nu sunt cunoscute ca fiind cauza. De fapt, există modalități de a afla dacă bebelușul din pântece are anomalii cromozomiale sau nu, ceea ce se face înainte de nașterea bebelușului.
Care sunt anomaliile cromozomiale?
Înainte de a discuta cum să detectați, ce trebuie făcut pentru a afla dacă copilul are cromozomi sau nu, ar trebui să știm mai întâi ce anomalii cromozomiale sunt.
Anomaliile cromozomiale apar atunci când există defecte în cromozom sau în machiajul genetic al cromozomilor din uter. Această anomalie cromozomială poate fi sub formă de material adițional care poate fi atașat la cromozom sau prezența unor părți sau a tuturor cromozomilor lipsă sau a cromozomilor defecți.
Orice adăugare sau scădere a materialului cromozomic poate interfera cu dezvoltarea normală și funcția în corpul copilului. Deci există multe tipuri diferite cauzate de această anomalie cromozomială. De exemplu, sindromul Down are trei cromozomi numărul 21 sau sindromul Edward are un număr suplimentar de 18 cromozomi și multe altele.
Cum se detectează anomaliile cromozomiale?
Unele teste pot fi efectuate pentru a detecta anomalii cromozomiale în timpul sarcinii, incluzând:
amniocenteza
Amniocenteza este un test efectuat pentru a diagnostica anomaliile cromozomiale și defectele tubului neural, cum ar fi spina bifida. Amniocenteza se face prin prelevarea probelor din lichidul amniotic care înconjoară fătul.
Amniocenteza se face, de obicei, de către femeile gravide care prezintă un risc ridicat de a avea o anomalie cromozomală la 15-20 săptămâni de gestație (al doilea trimestru), dar se poate face oricând în timpul sarcinii. Femeile gravide care prezintă un risc ridicat de a avea anomalii cromozomiale, printre altele, sunt cei care vor naște peste vârsta de 35 de ani sau care au efectuat un test de screening pentru anormalitatea serului matern.
Amniocenteza se face prin introducerea unui ac prin stomacul mamei în sacul amniotic al bebelușului din uter pentru a obține un eșantion din lichidul amniotic al copilului. ajutor ultrasunete necesare pentru a ghida inserția și descărcarea acelor. Apoi, aproximativ trei linguri de lichid amniotic sunt îndepărtate printr-un ac. Celulele din lichidul amniotic sunt apoi utilizate pentru testarea genetică în laborator. Rezultatele vor ieși de obicei în jur de 10 zile până la 2 săptămâni, în funcție de fiecare laborator. Riscul de avort spontan după amniocenteză este de 1/500 până la 1/1000 de sarcină.
Femeile care sunt însărcinate cu gemeni trebuie să fie eșantionate din fiecare lichid amniotic pentru a studia fiecare copil. Aceasta depinde de poziția copilului și a placentei, cantitatea de lichid și anatomia femeii, deoarece uneori amniocenteza nu se poate face. Rețineți că lichidul amniotic conține celulele copilului care conțin informații genetice.
Eșantionarea villusului corionic (CVS)
Dacă amniocenteza implică luarea unei probe de lichid amniotic, CVS implică prelevarea de probe din țesutul placentar. Țesutul din placentă are același material genetic ca și cel din făt, astfel încât acest țesut poate fi testat pentru anomalii cromozomiale și alte probleme genetice. Cu toate acestea, CVS nu poate testa defectele deschise ale tubului neural. Prin urmare, femeile gravide care au efectuat un test CVS pot necesita, de asemenea, un test de sânge în al doilea trimestru pentru a determina riscul de defecte de tub neural, deoarece CVS nu poate furniza rezultatele testului.
CVS se face, de obicei, la femeile gravide care prezintă un risc de anomalii cromozomiale sau care au antecedente de defecte genetice. CVS se poate face la vârsta gestațională între 10-13 săptămâni (primul trimestru). Cu toate acestea, CVS poate declanșa un risc de avort spontan de aproximativ 1/250 până la 1/300.
CVS se face prin introducerea unui tub mic (cateter) prin vagin sau cervix (alegeți unul) în placentă. Intrarea și cheltuielile acestor tuburi mici sunt, de asemenea, ghidate de ultrasunete. O mică bucată de țesut placentar este apoi luată și trimisă la laborator pentru testarea genetică. Rezultatele CVS provin de obicei în jur de 10 zile până la 2 săptămâni, în funcție de fiecare laborator.
Gemenii gravide necesită de obicei probe din fiecare placentă, dar acest lucru nu se poate face întotdeauna din cauza dificultății procedurii și a poziției placentei. Unele femei gravide sunt interzise să facă această procedură, cum ar fi la femeile gravide cu infecții vaginale active (de exemplu, herpes sau gonoree). Femeile gravide care nu obțin rezultate exacte după ce au suferit această procedură pot necesita amniocenteză ca o urmărire. Rezultatele incomplete sau neconcludente pot apărea deoarece medicul poate lua probe care nu au suficiente țesuturi pentru a crește în laborator.
CITIȚI, DE ASEMENEA
- 10 lucruri pe care trebuie să le faceți în primul trimestru al sarcinii
- Diverse lucruri care fac ca femeile să fie susceptibile la avort
- Factorii care declanșează riscul de a prezenta un sindrom Down
