cuprins:
- Videoclip medical: Actualitati si perspective in diagnosticul bolilor genetice - Adrian Cretu
- Ce este trisomia 13 (sindromul Patau)?
- Semne și simptome ale trisomiei 13 (sindromul Patau)
- Riscul unui copil de a avea trisomie 13 poate crește dacă sunteți gravidă în vârstă înaintată
- Cum se diagnostichează trisomia 13?
Videoclip medical: Actualitati si perspective in diagnosticul bolilor genetice - Adrian Cretu
Cu ceva timp în urmă, țara a fost făcută o senzație de veste despre moartea copilului mic Adam Fabumi la vârsta de numai 7 luni din cauza bolii sale. Adam Fabumi este cunoscut pentru a avea Trisomia 13 sau cunoscut sub numele de sindromul Patau. Următoarele sunt informații complete despre boala rară.
Ce este trisomia 13 (sindromul Patau)?
Trisomia este o afecțiune a anomaliilor cromozomiale, care determină ca o persoană să aibă trei copii ale cromozomilor. La oamenii sănătoși și normali, copii ale cromozomilor ar trebui să aibă numai două. Trisomia este o boală genetică. Adică, această tulburare poate fi obținută numai din moștenirea părintelui.
Cromozomul în sine este marcat cu numere. De exemplu, sindromul Down este cauzat de anomalii ale diviziunii celulare de pe cromozomul numărul 21 (Trisomi 21). Sugarii cu sindrom Patau au anomalii ale cromozomului 13. De aceea, sindromul Patau este, de asemenea, cunoscut sub numele de trisomie 13.
Sindromul Patau este o tulburare cromozomală rară care afectează aproximativ unul din fiecare 8.000-12.000 de născuți vii. Această afecțiune cromozomală afectează aproape toate sistemele de organe din organism, care nu numai că inhibă procesul de creștere a copilului, ci și le pune viața în pericol. Mulți copii născuți cu trisomie 13 mor în câteva zile sau în prima săptămână din viața lor. Doar cinci până la 10% dintre copiii cu această afecțiune au reușit să trăiască în primul an.
Semne și simptome ale trisomiei 13 (sindromul Patau)
Unele semne și simptome care pot fi observate la sugarii cu trisomie 13 includ:
- Cap mic cu frunte plată.
- Nasul este mai lat și mai rotund.
- Poziția urechii este mai mică și nu se poate forma în mod normal.
- Poate apărea defectele oculare
- Clefts pe buze sau palat
- Scoica de scalp greu de pierdut(cutis aplasia)
- Probleme structurale și funcția creierului
- Anomalii cardiace congenitale
- Degete și picioare suplimentare (polidactilie)
- Sacul care se ataseaza abdomenului in zona cordonului ombilical (omphalocele), care contine mai multe organe abdominale.
- Spina bifida.
- Anomalii uterine sau testiculare.
Riscul unui copil de a avea trisomie 13 poate crește dacă sunteți gravidă în vârstă înaintată
La fel ca riscul malformațiilor congenitale și al altor anomalii, riscul unui copil prospectiv de a avea sindromul Patau poate crește dacă vârsta mamei în timpul sarcinii este de peste 30 de ani. un număr de studii au raportat chiar și riscul ca sindromul Patau să fie mai susceptibil la mamele care sunt însărcinate la 32 de ani. Chiar și așa, relația cauză-efect nu este încă cunoscută.
Riscul copiilor ulteriori de a avea trisomie 13 crește, de asemenea, dacă mama a dat naștere unui copil cu sindrom Patau dintr-o sarcină anterioară. Cu toate acestea, posibilitățile sunt mici (doar aproximativ 1%).
Cum se diagnostichează trisomia 13?
Medicii pot diagnostica trisomia 13 (sindromul Patau) prin ultrasunete de rutină în timpul sarcinii. Dar rezultatele screening-ului cu ultrasunete nu sunt garantate 100% exacte. Deoarece nu toate anomaliile pot fi detectate clar pe ecografie. Mai mult, anomaliile cauzate de trisomia 13 pot fi interpretate greșit ca alte tulburări sau boli. În plus față de trecerea prin ultrasunete, anomaliile cromozomiale pot fi, de asemenea, cunoscute înainte de naștere cu amniocenteză și prelevarea villusului corionic (CVS).
Pentru a evita lucrurile care nu sunt de dorit, ar trebui să așteptați ca mama să urmeze un test genetic înainte de a planifica o sarcină pentru a detecta orice anomalii potențiale care pot apărea devreme.
