cuprins:
- Videoclip medical: 9 semne alarmante că mănânci prea mult zahar | Eu stiu TV
- Ce este sindromul Prader-Willi?
- Care sunt cauzele acestei tulburări adesea foame?
- Care sunt semnele și simptomele sindromului Prader-Willi?
- Poate sindromul Prader-Willi să fie vindecat?
Videoclip medical: 9 semne alarmante că mănânci prea mult zahar | Eu stiu TV
După masă, vă puteți aștepta să vă simțiți plini. Dar nu așa dacă sunteți diagnosticat cu o tulburare genetică cunoscută sub numele de sindrom Prader-Willi. Această tulburare al cărei nume medical este destul de dificil se numește provocând o persoană să se înfometa chiar dacă tocmai a mâncat foarte mult. Iată toate informațiile pe care trebuie să le cunoașteți despre sindromul Prader-Willi.
Ce este sindromul Prader-Willi?
Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetică care afectează apetitul, creșterea, metabolismul, precum și funcțiile cognitive și comportamentale ale unei persoane. PWS se caracterizează printr-un tonus scăzut al mușchilor (contracție musculară scăzută), o statură scurtă din cauza lipsei unui hormon de creștere suficient, a unei dizabilități cognitive, a unor probleme de comportament, a unui metabolism lent, care îi poate face foame, dar niciodată nu se simte plin.
Reclamațiile sunt adesea foame care nu este controlată - fie prin limitarea accesului la hrană, terapie, menținerea greutății și a medicamentelor - o poate face prea multă și poate duce la obezitate care poate fi de moarte.
Se estimează că unul din 12 000 la 15 000 de persoane din lume are PWS. PWS pot apărea în orice familie, atât bărbați cât și femei, și în toate rasele din întreaga lume. Dar chiar dacă este considerată o tulburare rară, PWS este unul dintre cele mai frecvente tipuri de tulburări de alimentație și este cea mai frecventă cauză genetică a obezității până în prezent.
Care sunt cauzele acestei tulburări adesea foame?
Sindromul Prader-Willi este necunoscut. Dar această tulburare de alimentație este o tulburare de mutație genetică care apare la sau în apropierea timpului de concepție din motive necunoscute. Cromozomii din corpul uman normal numărul 46, dar sindromul Prader - Willi este întotdeauna cauzat de o mutație a cromozomului 15 care derivă din tată.
Această mutație determină ca aproximativ șapte gene de pe cromozom să dispară sau să nu fie exprimate perfect. Acest cromozom derivat din tată are un rol în reglarea poftei de mâncare și a senzației de foame și de sațietate. Prin urmare, deficiența genetică sau dizabilitatea datorată mutațiilor poate determina o persoană să fie adesea foame fără să se simtă complet plină.
PWS poate fi, de asemenea, obținut după naștere dacă partea hipotalamus a creierului se deteriorează din cauza rănirii sau intervenției chirurgicale.
Care sunt semnele și simptomele sindromului Prader-Willi?
Simptomele sindromului Prader Willi pot varia cu fiecare individ și se pot schimba odată cu vârsta.
Semne și simptome ale sindromului Prader-Willi la nou-născuți, inclusiv:
- Are caracteristici faciale speciale - ochii care sunt prea mici în forma unei migdale, fruntea prea mică și buza superioară pare subțire.
- Reflexe slabe de sugere - cauzate de masa musculară imperfectă, ceea ce face dificil procesul de alăptare.
- Nivel scăzut de răspuns - este foarte dificil să te trezești din somn, iar sunetul plânsului este lent.
- Hipotonia - caracterizată de o perioadă mică de mușchi sau de corpul copilului, este foarte moale când este atinsă.
- Dezvoltarea genitală incompletă - mai ușor de recunoscut la bărbați, cum ar fi penisul și scrotul, care sunt prea mici sau testiculele care nu coboară din cavitatea abdominală, în timp ce la femei părțile genitale, cum ar fi clitorisul și labiile, par prea mici.
Semne și simptome ale sindromului Prader-Willi la copii până la maturitate, incluzând:
Alte simptome pot fi detectate doar atunci când penangul intră în vârstă de copii și se stabilește pe tot parcursul vieții. Acest lucru face ca sindromul Prader Willi să fie tratat corespunzător.
- Mâncând mult și câștigând rapid greutate - poate apărea de la vârsta de doi ani și poate determina un copil să se simtă foame continuu. Modele anormale ale alimentației, cum ar fi consumul de alimente crude până când nu pot apărea obiecte care nu pot fi consumate. Cineva cu sindrom Prader Willi este foarte expus riscului de obezitate și a complicațiilor sale, cum ar fi diabetul zaharat, bolile cardiovasculare, somn apnee și boală hepatică.
- Hipogonadismul - caracterizat prin prea puțină producție de hormoni sexuali, astfel încât să nu experimenteze dezvoltarea normală a organelor sexuale și fizice, pubertatea târzie până la infertilitate.
- Dezvoltarea fizică și creșterea nu sunt perfecte - caracterizate de o înălțime mai scurtă la vârsta adultă, mușchii prea subțiri și prea multă grăsime corporală.
- Tulburări cognitive - cum ar fi dificultatea de gândire și rezolvarea problemelor. Chiar dacă, fără tulburări cognitive semnificative, tulburările de învățare pot fi încă experimentate de indexer.
- Tulburări motorii - capacitatea de a umbla, de a sta și de a sta pe copilul sindromului Prader Willi mai lent decât copilul său de vârstă.
- Tulburările de vorbire - cum ar fi dificultatea de a vorbi cuvintele și articularea, pot să apară până când sunt adulți.
- Tulburări comportamentale - cum ar fi arătarea încăpățânării și a iritabilității și dificultatea de a controla emoțiile atunci când nu primesc mâncarea pe care o dorește. De asemenea, ele tind să aibă comportamente repetitive comportamentale repetitive.
- Alte caractere fizice - având brațele și picioarele prea mici, o coloană curbată (scolioză), o tulburare a taliei, o tulburare a glandei salivare, tulburări vizuale, toleranță ridicată la durere, piele, păr și ochi tind să fie mai palide în culoare
Poate sindromul Prader-Willi să fie vindecat?
Sindromul Prader - Willi nu poate fi prevenit și nu poate fi vindecat complet. Dar simptomele pot fi controlate dacă obțineți un diagnostic cât mai curând posibil. Sindromul Prader Willi poate fi identificat și distins de alte tulburări genetice cum ar fi Sindromul Down pe baza istoricului simptomelor experimentate de persoana respectivă.
Detectarea precoce se poate face atunci când nou-născutul prezintă simptome de hipotonie necunoscută și dacă copilul are reflexe slabe la alăptare. Inaugurarea diagnosticului necesită teste ADN și metilare fluorescentă hibridizare in situ (FISH) pentru detectarea tulburărilor genetice.
Dacă cauzele frecvente de foame sunt corecte din cauza sindromului Prader-Willi după ce ați fost testate în laboratorul spitalicesc, medicul dumneavoastră vă va sfătui să luați terapia hormonală pentru a maximiza creșterea hormonului de creștere și eliberarea sexuală pentru dezvoltarea genitală. În plus, aveți nevoie de o dietă strictă pentru a controla aportul și aportul de calorii. Terapia socială și ocupațională și terapia de sănătate mintală sunt, de asemenea, necesare pentru a vă pregăti să socializați în mediul înconjurător mai confortabil.
