cuprins:
- Sindromul Noonan este un defect de nastere rar
- Ce cauzează sindromul Noonan?
- Care sunt simptomele și semnele sindromului Noonan?
- Care este tratamentul potrivit pentru sindromul Noonan?
Niciun părinte nu dorește ca copilul său să fie născut invalid. Chiar și așa, există mulți factori neașteptate care pot cauza defectele copilului la naștere. Acești factori nu sunt de multe ori un factor intenționat de către părinți. Sindromul Noonan este una dintre tulburările genetice rare care pot provoca invaliditatea copiilor. În unele cazuri, această condiție poate fi nediagnosticată până când copilul crește.
Sindromul Noonan este un defect de nastere rar
Sindromul Noonan este un defect de naștere cauzat de o tulburare genetică cu o varietate de simptome, cum ar fi anomalii ale inimii și forme neobișnuite de facială.
Se estimează că 1 din 2500 de copii din lume se nasc cu sindromul Noonan cu severitate variabilă.
Ce cauzează sindromul Noonan?
Cauza sindromului Noonan este o mutație genetică care apare în timpul dezvoltării fătului în uter. Genele poartă mesaje pentru a face proteine care funcționează pentru a regla funcțiile corpului. Mutațiile genetice pot afecta orice funcție pe care o are proteina. Sindromul Noonan apare atunci când există cel puțin 8 gene care sunt deteriorate sau se schimbă în funcție de cele corecte.
Bebelușii au o șansă de 50% de a se naște cu acest sindrom dacă mostenesc copii ale mutațiilor genetice de la unul dintre părinții lor. Părinții nu trebuie să aibă sindromul Noonan pentru ai moșteni urmașii ulteriori. În majoritatea cazurilor, părinții sunt doar purtătorii mutațiilor genice (purtători) care nu realizează nici măcar că au o genă care declanșează sindromul Noonan.
În plus față de factorii parentali congenitali, mutațiile genetice pot apărea, de asemenea, spontan, cauzate de erori în programul de formare a codului genetic care apare în timpul fertilizării
Care sunt simptomele și semnele sindromului Noonan?
Caracteristicile copiilor născuți cu sindromul Noonan sunt trăsături neobișnuite ale feței, statură scurtă, defecte cardiace, probleme de sângerare, malformații osoase. Există încă multe alte semne și simptome care pot apărea diferite în fiecare copil.
Forma feței sindromului Noonan este foarte tipică, și anume:
- Larg fruntea.
- Ochi încrucișați.
- Vărsăturile pleoapei (sângerări).
- Curbele profunde ale buzei superioare (filtru sau portocaliu).
- Distanța ochiului este prea mare și "separată" de piele albastru palid sau verzui-albastru în mijloc.
- Gâtul are tendința de a fi scurt și larg, cu excesul de hrănire a gâtului și cu părul inferior pe partea din spate a gâtului.
- Cleft buza.
- Un flux dentar inegal.
- Poziție ureche joasă.
- Mai mică maxilară inferioară (micrognathia).
Un procent de 50-70% dintre persoanele care suferă de sindromul Noonan au statură scurtă. La naștere, acestea sunt, de obicei, lungi și greutatea arată normal, dar creșterea va încetini, chiar dacă acestea îmbătrânesc. Deci, copilul cu sindromul Noonan va arăta mai scurt decât ceilalți copii de vârsta lui. Bebelușii cu sindromul Noonan se pot naște, de asemenea, cu mâini și picioare umflate, cauzate de acumularea de lichid (limfadema), care se poate deflaționa în timp.
În plus, persoanele care suferă de sindromul Noonan suferă adesea deformări osoase caracterizate de sternum (pectus excavactum) sau chiar de oase de sân proeminent (pectus carinatum). În unele cazuri, există și cei care suferă de scolioză.
Majoritatea persoanelor care suferă de sindromul Noonan se nasc și cu defecte cardiace congenitale critice. Cel mai frecvent defect cardiac la copiii cu sindromul Noonal este o îngustare a supapei care controlează circulația sângelui de la inimă la plămâni (stenoza valvei pulmonare). Unii au cardiomiopatie hipertrofică, care lărgește și slăbește mușchiul inimii.
Diferite tulburări de sângerare sunt raportate la majoritatea copiilor cu sindromul Noonan. Pornind de la vânătăi excesive, sângerări frecvente sau sângerări prelungite după leziuni sau intervenții chirurgicale.
Oamenii care se nasc cu sindromul Noonan, de obicei nu au pubertate. De aceea, majoritatea barbatilor cu sindrom Noonan au testicule care nu cad in jos sau se numesc cryptorchidism. Acest lucru poate afecta fertilitatea. În timp ce pentru femei, pubertatea va ajunge târziu.
Majoritatea copiilor diagnosticați cu sindromul Noonan au inteligență normală, dar unii au dizabilități intelectuale care îi fac să aibă nevoie de educație specială. Unii pacienți care suferă de cancer noon au și probleme de vedere sau auz. Copiii afectați pot prezenta probleme de alimentație, care de obicei se îmbunătățesc de la vârsta de 1-2 ani.
Care este tratamentul potrivit pentru sindromul Noonan?
Sindromul Noonan nu are medicamente și cum să le trateze în mod specific, dar poate fi gestionat în anumite moduri, în funcție de simptomele care apar. De exemplu, dacă un copil este de asemenea născut cu un defect cardiac, problema inimii poate fi depășită prin intervenție chirurgicală. Problemele de înălțime pot fi corectate prin terapia hormonului de creștere, astfel încât înălțimea să se potrivească altor copii care sunt adecvați.
La unii copii cu sindromul Nooman, mușchii faciali, în special gura, sunt slăbiți, afectând capacitatea lor de a vorbi și de a mânca. Deci, este nevoie de terapie de vorbire pentru a depăși această problemă prin instruirea muschilor gurii pentru a se deplasa corect.
La băieți, dacă starea testiculelor nu este încă în jos, este de obicei tratată cu o intervenție chirurgicală sau ceea ce se numește acțiune orchidexex.
Pe masura ce varsta progresa, copiii cu sindromul Noonan trebuie inca verificati periodic pentru a monitoriza simptomele. Varsta in crestere, de obicei, nu are o bariera semnificativa in domeniul sanatatii datorita acestei conditii. Persoanele cu sindromul Noonan pot trăi o viață normală.
