cuprins:
- Ce este progeria?
- Ce cauzează copiii să experimenteze anomalii genetice progerice?
- Care sunt simptomele unui copil care are progeria?
- Cum se diagnostichează această afecțiune?
- Cum este îngrijirea copilului cu progeria?
Pe masura ce inaintam in varsta, corpul dumneavoastra va experimenta imbatranirea si acest lucru este normal. Cu toate acestea, există probleme de sănătate care determină copiii să fie mai bătrâni decât ar trebui să fie. Această condiție este, de asemenea, cunoscută sub numele de progeria. Pentru a fi mai clară cu privire la această tulburare genetică, luați în considerare următoarea revizuire.
Ce este progeria?
Progeria sau, de asemenea, cunoscut sub numele de Hutchinson-Gilford Progeria sindromul (HGPS) este o tulburare genetica rara la copii care determina organismul sa creasca si de varsta mai repede. Această boală este, de asemenea, cunoscută sub numele de boala Benjamin Button, care este luată dintr-o poveste fictivă numită Cazul curios al lui Benjamin Button.
La nivel mondial, 134 de copii din 46 de țări au progeria. Această boală nu este moștenită de la părinți la copiii lor, dar există într-adevăr o eroare genetică în corpul copilului. Durata medie de viață a copiilor cu această afecțiune este de aproximativ 13 până la 14 ani.
Ce cauzează copiii să experimenteze anomalii genetice progerice?
Progeria este cauzată de o tulburare genetică rară datorată unei erori de mutație genetică pentru laminat sau progerin. Progerin joacă un rol important în nucleul celular (nucleul) din organism. Mutațiile anormale ale genei progerin pot determina progerina să se rupă sau să se rupă ușor.
Atunci când progerinul este deteriorat, celulele din organism devin instabile și pot muri mai repede. De aceea, copiii cu progeria prezintă semne și simptome ale îmbătrânirii care sunt mai rapide decât oamenii obișnuiți.
Care sunt simptomele unui copil care are progeria?
Majoritatea copiilor cu progeria nascuti initial arata sanatosi, dar la varsta de 10 luni sau 1 an se vor observa simptomele bolii. Semnele și simptomele comune ale progeriei includ:
- Având o greutate anormală
- Are un cap care este mai mare decât dimensiunea corpului
- Fața și dimensiunea feței se micsorează
- Dimensiunea ochilor devine mai mare
- Vârful nasului se înrăutățește
- Statură mică de corp
- Mărimea urechilor mărită
- Vasele de sânge vizibile pe suprafața pielii (vene spider)
- Creșterea lentă sau anormală a dinților
- Aveți o voce înaltă sau stridentă
- Părul, genele și sprâncenele cad ușor
- Pierderea de grăsime corporală și, de asemenea, musculare, astfel încât pielea se relaxează
- Țesutul conjunctiv din piele se întărește
- Limită limitată de mișcare și adesea experiență rigiditate articulară
Progeria nu afectează dezvoltarea creierului copilului, astfel încât abilitățile de gândire și abilitățile motorii nu vor fi problematice. Copiii pot să stea, să stea și să meargă ca niște copii normali.
Durata de viață a unui copil cu progeria este foarte scurtă. În timp ce îmbătrânesc, devin mai sensibili la bolile cronice care ar trebui să apară la persoanele în vârstă, cum ar fi pierderea osoasă, atacurile de cord, accidentele vasculare cerebrale sau întărirea arterelor.
Cum se diagnostichează această afecțiune?
Simptomele de progerie care apar pot fi o indicație a medicului pentru a determina diagnosticul. Cu toate acestea, medicul va recomanda pacientului să efectueze un examen fizic, să audă audierea și vederea, să măsoare pulsul și tensiunea arterială și să compare înălțimea și greutatea copilului cu alți copii de vârsta lui.
În plus, pacienții ar putea fi nevoiți să facă un diagnostic suplimentar cu un specialist genetic și să efectueze un test de sânge pentru a vedea orice anomalii ale progerinei. Toate aceste teste de sănătate trebuie efectuate de către pacient, pentru a evita diagnosticul greșit.
Progeria dintr-o privire este aproape similară cu sindromul Wiedemann-Rautenstrauch și sindromul Werner. Ambele aceste condiții pot provoca îmbătrânirea prematură la copii, numai sindromul Werner poate fi moștenit de la părinte la copil.
Cum este îngrijirea copilului cu progeria?
Până în prezent, nu există nici un medicament care să poată vindeca progeria. Cu toate acestea, cercetarea pe animale a descoperit potențialul pentru medicamentele pentru cancer, și anume FTI (inhibitor farnesiltransferază) sau lonafarnib pentru a repara celulele deteriorate. Studiul a arătat îmbunătățiri ale structurii osoase, greutății și sistemului cardiovascular. Utilizarea acestui medicament poate crește durata medie de viață de 1,6 ani.
Deși nu există un tratament specific pentru progeria, unele tratamente pot ajuta la atenuarea simptomelor progeriei, cum ar fi:
- Luați medicamente pentru scăderea colesterolului sau pentru prevenirea formării cheagurilor de sânge, astfel încât riscul unui atac de cord sau accident vascular cerebral să fie redus. În plus, pacienții vor primi terapia hormonului de creștere pentru a crește înălțimea și greutatea copilului pentru a fi mai normali.
- Urmăriți terapia fizică pentru a ajuta la mutarea gama de pacienți care prezintă simptome de rigiditate în articulații.
- Efectuați un proces chirurgical, cum ar fi by-pass coronarian sau angioplastie pentru a încetini progresia bolilor de inima.
