cuprins:
- Definiția și cauzele sindromului Angelman
- Simptomele și semnele sindromului Angelman
- Ataxie
- Tremur și neliniște
- Scolioză
- Ochi încrucișați
- Tulburări de creștere și dezvoltare
- Membre rigide
- Cum medicii diagnostichează sindromul Angelman?
- Diagnosticul prenatal
- Diagnosticul postnatal
- Există un tratament pentru sindromul Angelman?
- Cum rămâne cu speranța de viață a pacientului?
Sistemul nervos este unul dintre sistemele importante din viața umană. Fără suportarea normală a nervilor, o persoană devine deranjată în dezvoltarea sa. Această anomalie a funcției nervoase poate să apară fie din cauza unei boli în timpul maturității, fie din uter. Ei bine, există o boală congenitală care a deranjat sistemul nervos uman de la naștere, numit sindromul Angelman.
Creșterea natalității copiilor cu anomalii congenitale face ca mulți cercetători să se străduiască să descopere originea acestui sindrom. Ce se întâmplă cu bebelușii și persoanele cu acest sindrom destul de rar? Există vreun medicament care să-l vindece? Aflați mai jos.
Definiția și cauzele sindromului Angelman
Sindromul înseamnă o colecție de simptome. Sindromul Angelman este o boală care atacă sistemul nervos uman, astfel încât apar anumite simptome la pacienți. Acest lucru are ca rezultat inhibarea procesului de creștere și maturizarea psihomotorie a unei persoane, în special în materie intelectuală.
Această boală este estimată să apară la 1 la aproximativ 12.000-20.000 de nașteri vii. De aceea, acest sindrom este de fapt găsit rar.
Cauza sindromului Angelman este o mutație genetică care apare înainte de nașterea bebelușului. Această mutație genică provoacă anomalii pe cromozomul 15. Această tulburare provoacă apoi o perturbare a sistemului nervos al copilului.
Simptomele și semnele sindromului Angelman
Persoanele cu acest sindrom au diferite simptome și semne care pot fi observate atât în timpul copilariei, cât și atunci când copilul crește. Iată simptomele sindromului Angelman.
ataxie
Ataxia este o tulburare sub forma lipsei de coordonare între membrii corpului. Persoanele care suferă de sindromul Angelman vor găsi dificultăți în efectuarea de mișcări care necesită coordonarea mai multor părți ale corpului, cum ar fi luarea de ceva, deținerea obiectelor, mersul pe jos, chiar mestecarea și înghițirea alimentelor.
Tremur și neliniște
Datorită întreruperii dezvoltării mușchilor corporali, se pot produce tremor la persoanele cu acest sindrom. În plus, mai multe studii spun că pacienții tind să fie nervoși și hiperactivi.
scolioză
Majoritatea suferinzilor au de asemenea forma unei coloane vertebrale curbate, numita scolioza. Un semn care este vizibil este diferența în ceea ce privește înălțimea dreaptă și cea stângă a umărului.
Ochi încrucișați
În lumea medicală, ochii de ochi sunt, de asemenea, cunoscuți sub numele de strabism. Acest fenomen apare deoarece există mușchii din jurul ochilor care slăbesc astfel încât poziția globului ocular devine neuniformă.
Tulburări de creștere și dezvoltare
Deși poate trăi până la vârsta adultă, există o întrerupere a creșterii la copiii cu acest sindrom deoarece există bariere în calea dezvoltării sistemului nervos al copilului. Convulsiile rare nu apar atunci când pacientul are încă câteva luni.
Membre rigide
Majoritatea copiilor suferă de rigiditate în toate cele patru membre, datorită excesului de forță musculară din zonă.
Cum medicii diagnostichează sindromul Angelman?
Această boală poate fi diagnosticată atât atunci când copilul este încă în uter (prenatal) și după naștere (postnatală).
Diagnosticul prenatal
Detectarea sindromului Angelman atunci când un bebeluș este încă în uter poate fi făcută prin analiza lichidului amniotic al femeilor însărcinate, urmată de examinarea cromozomului, astfel încât pot fi identificate anumite tulburări genetice. Dacă se constată anomalii ale cromozomului 15, copilul dumneavoastră este suspectat că are acest sindrom.
Diagnosticul postnatal
În plus față de observarea anomaliilor fizice și de urmărire a istoricului dezvoltării copilului care conduce la această boală, se poate face un diagnostic clar utilizând analiza cromozomilor care arată anomalii pe cromozomul 15.
Există un tratament pentru sindromul Angelman?
Până în prezent, lumea medicală nu a găsit o terapie care să poată vindeca complet sindromul Angelman. Acest lucru este dificil, deoarece această boală este cauzată de factori genetici, astfel încât s-au format diferite tipuri de anomalii din uter.
Până în prezent, tratamentul vizează mai mult reabilitarea, cu scopul de a optimiza dezvoltarea și comportamentul copiilor. În plus, medicii vor recomanda mai multe corecții la tulburările fizice care apar, cum ar fi strabismul și scolioza.
Cum rămâne cu speranța de viață a pacientului?
Deși nu există nici un tratament, persoana obișnuită cu sindromul Angelman poate trăi la bătrânețe. Cu toate acestea, suferinzii trebuie să rămână sub supravegherea și sprijinul altora, astfel încât să își poată desfășura activitățile în mod optim.
