cuprins:
Videoclip medical: #ASCO18 - Testul genetic care elimină chimioterapia în rândul pacientelor cu cancer la sân incipient
definiție
Ce este un test genetic pentru cancerul de sân (testul genetic al cancerului de sân)?
Testul genetic pentru cancer la sân, cunoscut și sub numele de BRCA, este un test de sânge pentru a verifica schimbările specifice (mutații) în genele care ajută la controlul dezvoltării celulare normale. Dacă se constată modificări în această gena, numită BRCA 1 și BRCA 2, medicul va putea să vă determine riscul de a dezvolta cancer mamar și uterin. Testul genei BRCA nu poate detecta cancerul în sine. Acest test se efectuează numai pe persoane cu familii care au antecedente de cancer mamar sau uterin și, uneori, cele care au suferit de una din aceste boli. Consultarea genetică înainte și după testul BRCA este foarte importantă pentru a vă ajuta să înțelegeți beneficiile, riscurile și posibilele rezultate care trebuie obținute din acest test.
O femeie are un risc crescut de a dezvolta cancer mamar sau uterin daca se schimba in gena BRCA 1 sau BRCA 2. Barbatii cu aceasta schimbare de gene sunt, de asemenea, la risc crescut de a dezvolta cancer de san. Atât bărbații, cât și femeile care suferă modificări în această genă au un risc ridicat de alte tipuri de cancer. Schimbările în această gena pot fi reduse prin familia tatălui sau a mamei.
Când trebuie să fac un test genetic pentru cancerul de sân (testul genetic al cancerului de sân)?
Persoanele care se află într-o familie care ar putea purta o mutație BRCA sau dacă un membru al familiei are cancer mamar sau uterin este cel mai important pentru a efectua testarea genei BRCA. Dacă sunt de acord să efectueze un test genetic și se constată că nu au o mutație genetică BRCA, atunci ceilalți membri ai familiei nu trebuie să facă acest test.
Unii oameni au un risc ridicat de a reduce modificările genetice BRCA 1 sau BRCA 2. Femeile evreiești Ashkenazi (ale căror strămoși provin din Europa de Est) tind să transporte gena BRCA. Unii experți recomandă testarea genelor pentru femeile care sunt de origine evreiască Ashkenazi dacă au unul sau ambele:
- au rude de gradul întâi care au cancer mamar sau uterin la vârsta de 50 de ani sau mai mic. Rudele de primul nivel sunt părinții, frații mai mici sau frații și copiii
- două rude de gradul doi din aceeași parte a familiei suferă de cancer mamar sau uterin. Relativii de gradul doi sunt niște mătuși și unchi, nepoți și bunici
Dacă nu sunteți descendenți evrei din Ashkenazi, unii experți recomandă testarea genelor dacă aveți una sau mai multe dintre următoarele variante:
- doi dintre rudele de gradul întâi au avut cancer la sân, dintre care unul a fost diagnosticat înainte de vârsta de 50 de ani
- trei sau mai multe rude de gradul 1 și 2 au avut cancer de sân, diagnosticate la vârste diferite
- rudele de nivelul 1 și 2 au o istorie de cancer mamar și uterin
- rudele de gradul întâi au avut cancer la ambii sani
- două sau mai multe rude de cancer uterin
- una dintre rude a suferit de ambele tipuri de cancer (sân și uter)
- rude de bărbați cu cancer de sân
Dacă nu îndepliniți aceste criterii, este mai puțin probabil să aveți modificări ale genei BRCA 1 sau BRCA 2. Doar 2 din 100 de femei adulte prezintă un risc crescut de a avea modificări ale genei BRCA.
Prevenire și avertizare
Ce trebuie să știu înainte de a urma un test genetic pentru cancerul de sân (testul genetic al cancerului de sân)?
Pentru femeile cu medii de familie care nu au factori de risc pentru modificarea BRCA, acest test genetic nu tinde să ofere informații utile cu privire la riscul de cancer mamar. Femeile din medii de familie care au un risc mediu rareori obțin un rezultat pozitiv al testului. Testul genei BRCA nu este recomandat pentru o persoană fără factori de risc, deoarece acest test poate da rezultate fals pozitive. În unele cazuri, alte tipuri de probe sunt colectate din analiza ADN, incluzând mostre de saliva sau biopsie cutanată.
proces
Ce ar trebui să fac înainte de a urma un test genetic pentru cancerul de sân (test genetic pentru cancer la sân)?
Consultația genetică este recomandată cu tărie înainte și după testul BRCA pentru a vă ajuta să înțelegeți beneficiile, riscurile și posibilele rezultate ale acestui test. Testul BRCA vă oferă posibilitatea de a cunoaște mai multe informații medicale și de a vă schimba stilul de viață. Consultanții genetici au fost instruiți să vă vorbească despre test și rezultatele includ informații medicale și condiții emoționale.
Acest test vă poate provoca anxietate, atât înainte, cât și după testare. Discutați cu un consultant genetic înainte de examen pentru a vă ajuta să vă pregătiți și să vă ocupați de grijile dumneavoastră. Gândiți-vă la ce veți face atunci când rezultatele testului sunt pozitive. De exemplu, ați considera următoarele măsuri de precauție:
Pentru cancerul de sân: mamografii anuale sau RMN, teste clinice de sân de rutină, prevenirea mastecomiei (îndepărtarea ambilor sânii), îndepărtarea uterului, utilizarea de medicamente (tamoxifen) sau copiii înainte de vârsta de 30 de ani.
Pentru cancerul uterin: îndepărtarea uterului (oforerectomie) după ce aveți un copil sau după vârsta de 35 de ani.
Care este procesul de testare genetică a cancerului de sân (test genetic pentru cancer la sân)?
Personalul medical care se ocupă de administrarea sângelui va lua următoarele măsuri:
- înfășurați benzi elastice în jurul brațului dvs. pentru a opri fluxul de sânge. Acest lucru face ca vasele de sânge aflate sub legătura mărită să facă mai ușoară injectarea acelor în vase
- curățați partea care urmează să fie injectată cu alcool
- injectați un ac într-un vas. Este posibil să fie nevoie de mai mult de un ac
- atașați tubul la seringă pentru ao umple cu sânge
- scoateți legăturile din brațe atunci când luați sânge este suficient
- atașați tifon sau bumbac părții injectate, după terminarea injecției
- pune presiune pe partea și apoi pune pe un bandaj
Ce ar trebui să fac după efectuarea unui test genetic pentru cancerul de sân (test genetic pentru cancer la sân)?
Este nevoie de câteva săptămâni pentru ca rezultatele testului să iasă. Vă veți întâlni cu consultantul dvs. genetic pentru a studia rezultatele testului, pentru a discuta implicațiile și opțiunile dumneavoastră.
Dacă aveți întrebări legate de procesul acestui test, consultați-vă medicul pentru o mai bună înțelegere.
Explicarea rezultatelor testelor
Ce înseamnă rezultatele testului?
Normal (numit negativ)
Nu au fost găsite modificări în genele BRCA 1 sau BRCA 2. Rezultatele negative și riscurile pentru întreaga familie trebuie luate în considerare împreună. Dacă un membru al familiei este cunoscut că are o modificare BRCA, un alt membru al familiei poate dori să fie examinat. Dacă membrul dvs. de familie care are cancer mamar sau uterin are un rezultat negativ pentru un test de schimbare a BRCA, este posibil să nu aveți schimbarea genei respective. În acest caz, aveți același risc de cancer ca și oamenii în general, care se bazează pe vârstă și pe istoricul personal și familial.
Doar aproximativ 5% până la 10% dintre cazurile de cancer mamar și uterin sunt legate de modificări ale genelor BRCA 1 sau BRCA 2. Dacă aveți o familie cu antecedente de cancer mamar sau uterin, riscul de apariție a cancerului este ridicat, chiar dacă rezultatele BRCA sunt negative. Pot apărea alte modificări ale genei care tind să provoace cancer.
Anormale (numite pozitive)
Există modificări ale genelor BRCA 1 sau BRCA 2. Femeile care au modificări ale genei BRCA 1 sau BRCA 2 au un risc de dezvoltare de cancer mamar de 35% până la 84% și risc de dezvoltare a cancerului uterin în timpul vieții între 20% și 40%. Acest număr indică nivelul de risc și depinde de istoricul dvs. personal și de familie.
Barbatii cu o schimbare in BRCA 1 au un risc crescut de cancer mamar si, eventual, alte forme de cancer, cum ar fi pancreasul, testiculul sau cancerul de prostata. Barbatii cu BRCA 2 modificari au un risc ridicat de a dezvolta cancer de san, pancreatic si de prostata.
Nu neapărat (numit varianta de semnificație incertă sau VUS)
Scopul acestui rezultat este că aveți o schimbare genetică, dar este dificil pentru medici să știe dacă schimbarea este semnificativă și dacă această schimbare a genei are legătură cu riscul de apariție a cancerului.
Hello Health Group nu oferă consultanță medicală, diagnostic sau tratament.
