cuprins:
- Videoclip medical: Audrey is selling Audrey's DBA Photo Booth Shirts!
- Care sunt semnele și simptomele DBA?
- Cum medicii diagnostichează DBA?
- Care sunt cauzele și factorii de risc pentru DBA?
- Care sunt tratamentele pentru DBA?
- Terapia cu corticosteroizi (Prednisone, Prednisolone)
- Transfuzia de sânge
- Terapie prin chelation
- Transplantul de celule stem
Videoclip medical: Audrey is selling Audrey's DBA Photo Booth Shirts!
Diamond Blackfan Anemia (DBA) este o tulburare rară de sânge asociată cu defecte congenitale sau cu caracteristici anormale. În DBA, măduva osoasă nu produce suficientă globule roșii pentru a transporta oxigen în organism.
Care sunt semnele și simptomele DBA?
Pacienții cu DBA prezintă simptome comune ale anemiei, cum ar fi pielea palidă, slăbiciunea, bătăile rapide ale inimii și mușchii inimii. În unele cazuri, nu există simptome fizice evidente de la DBA. Cu toate acestea, în jur de 30-47% dintre pacienții care suferă de DBA au defecte congenitale sau caracteristici anormale care implică în general fața, capul și mâinile (în special degetul mare). În plus, suferinzii DBA pot avea, de asemenea, defecte ale inimii, rinichilor, tractului urinar și organelor genitale. Copiii care suferă de DBA au tendința de a fi mai scurți pentru vârsta lor și pot să aibă pubertate mai târziu decât copiii normali.
Cum medicii diagnostichează DBA?
DBA este, de obicei, diagnosticat în primul an. Unele teste pot fi folosite pentru a detecta DBA-urile. Un test pe care medicii îl poate face este aspirația măduvei osoase. Acest test implică introducerea unui ac în os, pentru a extrage o cantitate mică de fluid din măduva osoasă înainte de a fi examinată sub microscop. Testele de sânge pot fi, de asemenea, efectuate pentru a vedea dacă pacientul are o bază genetică pentru DBA sau anumite anomalii ale substanței asociate cu DBA.
Care sunt cauzele și factorii de risc pentru DBA?
Pe baza înregistrărilor medicale din familie, mai mult de jumătate dintre pacienții cu DBA au cauze genetice. Doctorii încă nu au găsit cauza.
Dacă cineva are DBA, există o șansă de 50% ca și copiii să aibă un DBA.DBA afectează băieții și fetele și poate ataca orice grup rasial și etnic.
Care sunt tratamentele pentru DBA?
Pentru a trata numărul scăzut de celule roșii din sânge, există două alegeri cele mai comune, și anume tratamentul cu corticosteroizi și transfuzia de sânge. În plus, transplantul de măduvă osoasă sau de celule stem poate fi, de asemenea, luat în considerare de către medic. Specialiștii vor recomanda cele mai bune opțiuni de tratament în funcție de starea pacientului.
Terapia cu corticosteroizi (Prednisone, Prednisolone)
Corticosteroizii pot ajuta persoanele care suferă de DBA, făcând mai multe celule roșii din sânge. Acest medicament este un medicament tare care poate fi folosit pentru tratarea diferitelor afecțiuni. Corticosteroizii pentru tratament nu sunt aceiași steroizi anabolizanți consumate de sportivi și grupuri de oameni pentru a crește tonusul muscular.
În multe cazuri, această terapie este adesea recomandată de medici pentru pacienții cu DBA. Medicii nu știu exact cum funcționează corticosteroizii, dar aproximativ 80% dintre pacienții care suferă de DBA care iau corticosteroizi încep să producă mai multe celule roșii din sânge.
Transfuzia de sânge
Transfuzia de sânge este o modalitate de a crește numărul de celule roșii din sânge. Prin transfuzii de sânge, pacienții pot obține sânge sănătos de la donatori. Unii oameni au nevoie doar de o transfuzie de sânge atunci când hemoglobina este prea mică. Cu toate acestea, unii oameni au nevoie de transfuzii de sânge pentru o perioadă lungă de timp. Această afecțiune se numește terapie de transfuzie sanguină.
În tratamentul transfuziilor de sânge, sângele se administrează prin intermediul unui dispozitiv cu vena permanentă sau intravenoasă (IV). Transfuziile de sânge sunt administrate, de obicei, la fiecare 4-6 săptămâni într-un centru de tratament, spital sau centru de transfuzie ambulatoriu.
Unele dintre motivele care suferă de DBA sunt programate în mod regulat pentru transfuzii de sânge:
- Alte tratamente (cum ar fi corticosteroizi) nu au reușit
- Efectele secundare din alte tratamente nu sunt acceptabile pentru organism
- Anemia este foarte severă sau cauzează complicații
Terapie prin chelation
Unul dintre riscurile terapiei cronice de transfuzie este acumularea de fier în organism. Sângele conține multă fier. Deoarece organismul nu are nici o cale naturala de a scapa de fier, fierul din sangele transfuzat se acumuleaza in organism. Această condiție este numită supraîncărcarea cu fier sau excesul de fier. Fierul care continuă să se acumuleze se va transforma în otrăvuri care amenință sănătatea altor organe din organism. Fierul nu poate fi îndepărtat din sânge înainte de transfuzie, deoarece fierul este o componentă importantă a hemoglobinei (o proteină din celulele roșii care transportă oxigen). Din fericire, supraîncărcarea cu fier și deteriorarea organelor pot fi prevenite Terapie prin chelation.
Terapie prin chelation utilizați medicamente pentru a elimina anumite organe de la metale, cum ar fi fierul. Aceste medicamente leagă fierul și îl eliberează prin urină sau fecale.
Transplantul de celule stem
Transplantul de celule stem poate restabili funcția măduvei pentru a face celule roșii din sânge. Până în prezent, transplantul de celule stem este un tratament comun pentru DBA.
Cu toate acestea, problemele fizice (care sunt legate de DBA, dar care nu au legătură cu măduva osoasă), cum ar fi buza cleft sau anomalii ale inimii, nu vor fi tratate. In plus, suferinzi DBA vor avea inca gena DBA, deci exista inca o sansa de 50% ca boala sa fie transmisa copiilor in viitor.
Transplantul de celule stem este o procedură destul de scumpă și suficient de periculoasă pentru a provoca moartea sau boala cronică severă la unii pacienți. Prin urmare, transplantul nu este alegerea principală a tratamentului. Alte tratamente, cum ar fi terapia cu steroizi (corticosteroizi) și terapia de transfuzie a sângelui, tind să fie prima opțiune de tratament dacă este posibil. Înainte de a decide să faceți un transplant, asigurați-vă că vă consultați cu echipa medicală despre avantajele și dezavantajele acestei proceduri.
