cuprins:
- Videoclip medical: Dragnet: Big Escape / Big Man Part 1 / Big Man Part 2
- Ce este sindromul Costello?
- Ce cauzează sindromul Costello?
- Care sunt simptomele sindromului Costello?
- Poate fi tratat sindromul Costello?
Videoclip medical: Dragnet: Big Escape / Big Man Part 1 / Big Man Part 2
Experimentând probleme de sănătate într-un singur organ, cum ar fi durerea abdominală sau diareea, cu siguranță te face să fii încurcat și inconfortabil. Ce se întâmplă dacă trebuie să experimentați complicații din două sau mai multe probleme ale organelor sau organelor corpului, ca și în cazul persoanelor care au sindromul Costello?
Ce este sindromul Costello?
Sindromul Costello, cunoscut și ca sindromul faciocutanoscheletal (FCS), este o boală rară care atacă simultan un număr de sisteme sau organe. Deoarece afectează multe sisteme ale corpului, suferințele acestui sindrom prezintă tulburări care sunt destul de complexe în ceea ce privește fizicul și mentalul.
Ce cauzează sindromul Costello?
Cauza sindromului rar Costello nu este încă cunoscută. Cu toate acestea, experții suspectează că acest lucru are legătură cu mutațiile genetice.
În 2005, cercetătorii de la DuPont Hospital for Children din Delaware, Statele Unite, au descoperit că aproximativ 82,5% dintre persoanele afectate de sindromul Costello au prezentat mutații în gena HRAS.
Gena HRAS este o genă care este responsabilă pentru producerea unei proteine numite H-Ras. Această mutație genetică determină ca celulele corpului să continue să crească și să se împartă, chiar dacă corpul tău nu-i spune. Ca urmare, acest lucru poate declansa cresterea tumorilor canceroase si a non-cancerului in organism.
Până în prezent, au existat numai 150 de cazuri de sindrom Costello care au fost publicate în literatura medicală din întreaga lume. De aceea, nu este încă clar cât de des apare acest sindrom sau factori de risc care pot declanșa acest sindrom rar.
Care sunt simptomele sindromului Costello?
Cele mai multe semne ale sindromului Costello nu sunt imediat evidente când se naște copilul. Simptomele noi apar atunci când copiii încep să crească și să se dezvolte în primii ani.
Simptomele tipice ale sindromului Costello includ:
- Greutatea bebelușului este dificil de crescut la naștere
- Pozitia scurta a corpului
- Pielea se relaxează pe gât, palme, degete și tălpile picioarelor
- Intarzierea mentala
- Experimentarea hiperkeratoză, care este îngroșarea pielii uscate în mâini, picioare și brațe
- Îmbinarea cu degetul este flexibilă, nu este greu
- Creșterea tumorilor papilomatoase benigne în jurul gurii și nărilor
În plus, persoanele cu sindrom Costello au, de asemenea, caracteristici faciale distincte, printre care:
- Cap mare (macrochepal)
- Poziția urechii este mai mică decât poziția normală
- Frunze ureche mari și groase
- Squint (strabism)
- Buzele groase
- Nod larg
Pacienții cu acest sindrom au, de asemenea, cardiomiopatie hipertrofică, care este o inimă mărită care slăbește mușchiul inimii. O afecțiune cardiacă anormală cauzează o bătăi inimii anormale (aritmie), defecte cardiace congenitale, pentru a declanșa o tumoare benignă sau malignă.
Poate fi tratat sindromul Costello?
Sindromul Costello poate fi depistat devreme, examinând semnele și simptomele de la nașterea copilului. Medicul va măsura greutatea, înălțimea și circumferința copilului pentru a detecta acest sindrom de la început.
Pentru a asigura în continuare diagnosticul, medicul va face un test genetic pentru a vedea posibilitatea mutațiilor genetice în corpul copilului. Dacă se găsește o mutație genetică HRAS, copilul este expus riscului de a dezvolta sindromul Costello.
Practic, nu există tratament sau tratament special pentru depășirea acestui sindrom rar. Tratamentul medical nu este destinat tratării bolii, ci doar ameliorează simptomele și problemele de sănătate care există.
De exemplu, este necesară o examinare cardiologică pentru detectarea defectelor cardiace sau a anomaliilor cardiace la pacienți. Între timp, terapia fizică și ocupațională este efectuată pentru a susține creșterea și dezvoltarea pacienților tardivi de la vârsta lor.
Până în prezent, niciunul dintre studii nu a demonstrat că persoanele cu acest sindrom vor avea o durată scurtă de viață. Această posibilitate apare numai dacă pacientul are o inimă, o tumoare sau o problemă de cancer care pune viața în pericol. Atât timp cât starea de sănătate a pacientului rămâne sănătoasă fără cancer, atunci el poate trăi și poate avea o viață lungă ca ceilalți oameni normali.
