cuprins:
- Videoclip medical: Actualitati si perspective in diagnosticul bolilor genetice - Adrian Cretu
- Ce este sindromul lui Edward?
- Simptomele și semnele sindromului Edward
- 1. Microcefalie
- 2. Poziția urechii inferioare
- 3. Degetele se suprapun reciproc
- 4. Anomalii ale inimii
- 5. Tulburări de creștere și dezvoltare
- Cum medicii diagnostichează sindromul lui Edward?
- Diagnosticul prenatal
- Diagnosticul postnatal
- Există un tratament pentru sindromul Edward?
- Cum rămâne cu speranța de viață?
Videoclip medical: Actualitati si perspective in diagnosticul bolilor genetice - Adrian Cretu
Audierea unui sindrom numit "Edward" ar putea face pe unii să se întrebe ce fel de boală este. Da, sindromul lui Edward a fost numit într-adevăr după fondatorul său, John Hilton Edward, în 1960. Sindromul Edward este o tulburare care apare din cauza anomaliilor în numărul de cromozomi care apar de când fătul este încă în uter.
Creșterea natalității copiilor cu anomalii congenitale face ca mulți cercetători să se străduiască să descopere originile sindromului Edward. Ce se întâmplă cu bebelușii născuți cu o boală cunoscută și sub numele de trisomia 18? Consultați recenzia de mai jos.
Ce este sindromul lui Edward?
În condiții normale, oamenii au 23 de cromozomi în fiecare celulă (46) formată din 22 de perechi de cromozomi corporali și o pereche de cromozomi care determină sexul. Sindromul Edward este o anomalie atunci când există un cromozom suplimentar pe perechea cromozomului 18 din cauza unei probleme în timpul fertilizării.
Cu alte cuvinte, persoana are trisomie (tri = trei) 18 și numărul total de cromozomi este de 47. Acest sindrom este estimat să apară la 1 la aproximativ 6000 de nașteri vii.
Simptomele și semnele sindromului Edward
Persoanele care suferă de sindromul Edward prezintă o varietate de simptome care pot fi văzute, atât ca un copil, cât și în momentul în care copilul a crescut.
1. Microcefalie
Bebelușii născuți cu această tulburare au o dimensiune medie a capului (microcefalie) în comparație cu persoanele normale vârsta lor. Această dimensiune anormală a capului poate afecta ulterior creșterea și dezvoltarea copilului.
2. Poziția urechii inferioare
În plus față de dimensiunea capului, poziția urechii copilului cu acest sindrom este, de asemenea, anormală. La majoritatea oamenilor, înălțimea ambelor urechi este în medie paralelă cu poziția ochiului. În acest sindrom, poziția urechii este sub linia ochiului, astfel încât este cunoscută sub numele de urechi mici.
3. Degetele se suprapun reciproc
Tulburările de deget sunt una din caracteristicile acestui sindrom destul de rar. Poate fi găsit suprapunere pe degetele pacientului, de exemplu între indexul suprapus și degetele mijlocii.
4. Anomalii ale inimii
Defectul inimii care apare în mod obișnuit în acest sindrom este peretele imperfect dintre pridvor și camerele inimii, de asemenea cunoscut sub numele de inima scursă.
5. Tulburări de creștere și dezvoltare
Speranța de viață a unui copil cu sindrom Edward este destul de mică. Atunci când copiii cresc să fie copii, există, de obicei, o întârziere în creștere și dezvoltare, în comparație cu oamenii în general. În termeni de intelectuali, persoana obișnuită are retard mintal cu un IQ sub normal și are tulburări de dezvoltare cognitivă.
Cum medicii diagnostichează sindromul lui Edward?
Această afecțiune poate fi diagnosticată atât atunci când bebelușul se află încă în uter (prenatal) și după naștere (postnatală).
Diagnosticul prenatal
Detectarea sindromului Edward atunci când un copil este încă în uter poate fi făcută prin analiza lichidului amniotic al mamei, astfel încât anumite tulburări genetice pot fi identificate.
Diagnosticul postnatal
Pe lângă observarea anomaliilor fizice și urmărirea istoricului dezvoltării copilului care conduce la această boală, se poate face un diagnostic clar folosind analiza cromozomilor care indică o adăugare la perechea de cromozomi 18.
Există un tratament pentru sindromul Edward?
Până acum, experții nu au găsit un tratament pentru a vindeca sindromul lui Edward. Acest lucru este dificil, deoarece această boală este cauzată de factori genetici, astfel încât s-au format diverse tipuri de anomalii din uter. Tratamentul disponibil este menit să susțină dezvoltarea copilului, astfel încât persoana să poată desfășura independent o varietate de activități zilnice.
Cum rămâne cu speranța de viață?
Majoritatea copiilor care suferă de acest sindrom mor în timpul uterului sau în primii ani de viață. Un procent mic de pacienți poate continua să crească până la maturitate, dar trebuie să rămână sub supraveghere specială din cauza numeroaselor anomalii fizice și mentale.
