cuprins:
- Videoclip medical: Political Figures, Lawyers, Politicians, Journalists, Social Activists (1950s Interviews)
- Ce este sindromul fragil X?
- Caracteristicile și simptomele sindromului fragil X
- Tulburări de creștere și dezvoltare
- Tulburări de comportament
- Anomalii fizice
- Cum medicii diagnostichează această boală?
- Diagnosticul în timpul sarcinii (prenatal)
- Diagnosticul postnatal
- Sindromul fragil X poate fi vindecat?
- Speranța de viață
Videoclip medical: Political Figures, Lawyers, Politicians, Journalists, Social Activists (1950s Interviews)
În ultima vreme statisticile au arătat o creștere a numărului de copii născuți cu anomalii congenitale. Tulburările care apar la nivelul uterului cresc odată cu creșterea numărului de factori de risc, incluzând vârsta în care mama este gravidă la expunerea la substanțe chimice periculoase în timpul sarcinii. O tulburare congenitală care este destul de ridicată, dar nu este cunoscută publicului este sindromul fragil X, cunoscut și sub numele de sindromul Martin-Bell.
Ce este sindromul fragil X?
Sindromul înseamnă o colecție de simptome, astfel încât sindromul X fragil înseamnă un set de simptome care apar din cauza fragilului X. Acest sindrom este estimat să apară la 1 la 5 000 de bărbați și la 1 la 6 000 de femei.
Sindromul fragil X este cauzat de o tulburare genetică atunci când fătul se dezvoltă în uter. Această tulburare începe atunci când apare o anomalie sub forma unei repetări excesive a segmentului ADN care codifică proteina "CGG". Ca urmare, mutațiile apar în gene Fragil X Retardare mentală 1 (FMR 1), astfel încât capătul lung al cromozomului X devine fragil.
Această fragilitate provoacă în cele din urmă simptome și caracteristici fizice la copiii născuți. Diferiți factori joacă, de asemenea, un rol în provocarea acestui sindrom la copii, de exemplu părinții au o afecțiune similară sau fătul este expus la anumite substanțe chimice.
Caracteristicile și simptomele sindromului fragil X
Această tulburare are diverse simptome și semne care pot fi văzute, atât de la copil și cât copilul crește. Sindromul fragil X este indicat prin tulburări de creștere, tulburări comportamentale și tulburări fizice.
Tulburări de creștere și dezvoltare
Copiii cu sindrom fragil X vorbesc de obicei cu întârziere decât vârsta copiilor lor și au tendința să se bâlbâie. În cazul intelectualilor, persoana obișnuită are retard mintal cu un IQ mai mic decât cel normal și are o tulburare de dezvoltare a mentalității.
În plus, apar probleme de memorie, astfel încât copiii întâmpină dificultăți în captarea informațiilor noi, de exemplu atunci când recunoaștem fața și numele unei persoane sau menționăm numele unui obiect.
Tulburări de comportament
Copiii cu sindrom X fragil prezintă un comportament destul de tipic. Copiii au tendința de a evita contactul vizual sau fizic cu interlocutorii lor.
Simptomele pot fi, de asemenea, găsitetulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD), incluzând dificultăți de concentrare și hiperactivitate. Un alt comportament care este destul de unic este că copiii fac adesea mișcări repetitive în mod continuu, de exemplu făcând mișcări ca și cum ar fi bătut.
Anomalii fizice
Unele din următoarele afișe tipice pot fi găsite în sindromul fragil X.
- Urechi mari și proeminente
- Față lungă
- Plafonul este ridicat și curbat
- Hypotonia (tonus muscular scăzut)
- Testicule mari la băieți (mai ales după pubertate)
Cum medicii diagnostichează această boală?
Această afecțiune poate fi diagnosticată atât atunci când bebelușul se află încă în uter (prenatal) și după naștere (postnatală).
Diagnosticul în timpul sarcinii (prenatal)
Detectarea sindromului fragil X atunci când un copil este încă în uter poate fi făcut prin analizarea apei amniotice amniotice la o femeie însărcinată, astfel încât anumite tulburări genetice la copil să poată fi cunoscute.
Diagnosticul postnatal
În plus față de urmărirea istoricului de creștere a copilului și a examenului fizic care conduce la această boală, se poate stabili un diagnostic definitiv folosind tehnici moleculare, de exemplu prin metoda reacția în lanț a polimerazei (PCR).
Sindromul fragil X poate fi vindecat?
Până acum, lumea medicală nu a găsit un tratament care să poată vindeca sindromul fragil X. Acest lucru este dificil, deoarece această boală este cauzată de factori genetici, astfel încât s-au format diferite tipuri de anomalii din uter.
Tratamentul disponibil este menit să minimizeze simptomele care apar, cum ar fi hiperactivitatea și tulburările sistemului nervos. În plus, se efectuează și terapia comportamentală și stimularea dezvoltării limbajului, a limbii și a memoriei.
Speranța de viață
Persoanele cu acest sindrom pot trăi până la vârsta adultă. Pacienții pot efectua, de asemenea, activități simple, sub supraveghere specială, în cazul în care se supun în mod obișnuit terapiei de reabilitare. Dacă aveți în continuare întrebări suplimentare despre acest subiect, adresați-vă direct medicului.
