cuprins:
- Videoclip medical: Genetica Trombofiliei in sarcina - la Jurnal TV
- Ce este un test genetic de diagnosticare pentru femeile gravide?
- Diferența este testul de diagnostic genetic și testul de screening
- Când femeile gravide trebuie să facă un test de diagnostic genetic?
- Pro și contra testului de diagnostic genetic
- Tipuri de teste de diagnostic genetic
- Eșantionarea villusului corionic (CVS)
- Amniocenteza
Videoclip medical: Genetica Trombofiliei in sarcina - la Jurnal TV
Ce este un test genetic de diagnosticare pentru femeile gravide?
Testul genetic de diagnostic este un test care se efectuează prin analizarea probelor din sânge sau țesut. Acest test vă va informa dacă dvs., partenerul dvs. sau copilul dvs. are o genă moștenită care cauzează anomalii.
Diferența este testul de diagnostic genetic și testul de screening
Rețineți că testele de screening și testele de diagnosticare sunt două lucruri diferite. Testele de screening sunt efectuate cu ultrasunete, teste de sânge sau ambele. Un test de diagnostic este un test care implică introducerea unui ac într-o zonă asociată cu sarcina.
Avantajul unui test de screening este că testul nu prezintă riscul de avort spontan în timpul sarcinii, iar testul oferă, de asemenea, informații despre posibilitatea ca copilul dumneavoastră să fie născut invalid. Dezavantajul unui test de screening este că testul nu poate oferi un răspuns clar între da și nu despre dacă copilul dumneavoastră va fi născut invalid. În plus, testele de screening oferă doar informații despre anumite tulburări. Testele de screening se fac doar pentru a prezice riscuri mai precise cu privire la posibilitatea ca copilul dumneavoastră să se nască cu handicap, să nu îl diagnosticheze. Cele mai multe femei gravide efectuează, de obicei, un test de screening pentru a determina dacă ar trebui să continue teste suplimentare, cum ar fi testarea diagnosticului genetic.
Avantajul testelor de diagnostic genetic este că acest test va diagnostica anomaliile copilului dumneavoastră. Cu alte cuvinte, acest test poate oferi un răspuns clar între da sau nu despre anomaliile copilului dumneavoastră. Dezavantajul unui test de diagnostic genetic este acest test (deși este mai puțin probabil) poate provoca o pierdere de sarcină.
Când femeile gravide trebuie să facă un test de diagnostic genetic?
- Tu și partenerul vostru doriți să începeți să vă construiți o familie, dar unul dintre voi sau cel mai apropiat dintre voi are o boală ereditară.
- Aveți deja un copil anterior care sa născut cu handicap. Dar rețineți că nu toți copiii născuți cu dizabilități apar din cauza unor anomalii ale machiajului genetic. De asemenea, copilul poate fi născut invalid din cauza expunerii la otrăvuri, infecții sau traume fizice înainte de naștere. Chiar și uneori, motivul pentru un copil născut cu un handicap este necunoscut. Este probabil ca dizabilitatea să nu fie dezvăluită.
- Mama a avut două sau mai multe avorturi spontane. Unele anomalii cromozomiale la copil pot provoca avorturi. Având un avort spontan de mai multe ori poate duce la tulburări genetice.
- Mama a dat naștere unui copil mort, cu semne fizice care implică tulburări genetice.
- Mama gravidă are peste 34 de ani. Posibilitatea de a avea copii cu anomalii cromozomiale crește odată cu vârsta femeilor însărcinate
- Rezultatele testului de screening oferă rezultate anormale. Dacă rezultatele unui test de screening indică o posibilă tulburare genetică, medicul poate recomanda efectuarea unui test de diagnostic genetic.
Pro și contra testului de diagnostic genetic
Făcând această testare a diagnosticului genetic, desigur părinții vor primi informații în prealabil despre eventualele anomalii pe care le-ar putea avea copilul. Aceste informații sunt utile pentru ca părinții să pregătească ceea ce este necesar pentru copiii lor care ar putea avea nevoi speciale. Cu toate acestea, rezultatele pozitive ale testelor de diagnostic genetic nu pot fi schimbate. Părinții trebuie să se întrebe dacă mai târziu rezultatele acestui test de diagnostic genetic îi vor face să se simtă îngrijorați de continuarea sarcinii sau chiar de calmarea inimii, cuplul decide să o întrerupă deoarece diagnosticul este obținut din rezultatele testului.
Tipuri de teste de diagnostic genetic
CVS este un test de diagnostic care se efectuează de obicei în primul trimestru de sarcină, aproximativ între 10 și 13 săptămâni de sarcină. Scopul principal al CVS este de a stabili dacă bebelușul are un număr normal de cromozomi (46 de cromozomi). Deci, CVS se face de obicei pentru a determina anomalii genetice la sugari, cum ar fi sindromul Down, trisomia 18, trisomia 13 și alte anomalii cauzate de cromozomii anormali. CVS poate fi, de asemenea, utilizat pentru a examina condițiile de risc genetic în copilul dumneavoastră, care ar putea fi cauzate de ereditate sau de rezultatele screening-ului purtător.
Există două moduri de a face CVS, fie prin introducerea unui ac prin stomacul mamei sau prin cervix la placentă. O mică parte a placentei este apoi luată și luată la laborator pentru testare genetică. Rezultatele obținute din CVS apar de obicei după aproximativ 1-2 săptămâni după această procedură.
Riscul de CVS este că mama poate avea un avort spontan. Dar șansele sunt foarte mici, aproximativ 1 din 250 de copii sau 1 din 300 de copii. Femeile gravide care suferă de CVS trebuie să efectueze un test de sânge în cel de-al doilea trimestru de sarcină pentru a evalua riscul ca bebelușul să se confrunte cu defecte congenitale datorate tuburilor imperfecte imperfecte în timpul creșterii embrionare.
Amniocenteza este un test de diagnostic care se face de obicei în cel de-al doilea trimestru de sarcină, aproximativ între 15-18 săptămâni de sarcină. Cu toate acestea, acest test se poate face oricând în timpul sarcinii. Scopul acestei amniocenteze este de fapt similar cu CVS, care este de a determina dacă copilul are un număr normal de cromozomi (46 de cromozomi). De asemenea, amniocenteza se face pentru a determina tulburări genetice la copii, cum ar fi sindromul Down, trisomia 18, trisomia 13 și alte anomalii cauzate de cromozomii anormali. Amniocenteza poate fi, de asemenea, utilizată pentru a examina condițiile de risc genetic în copilul dumneavoastră care pot fi cauzate de ereditate sau de rezultatele screening-ului purtătorului. Diferența față de CVS, amniocenteza, de asemenea, este de obicei făcută pentru a vedea dacă există posibilitatea ca bebelușul să aibă un defect congenital datorită tubului neural incomplet în timpul creșterii embrionare.
Amniocenteza se face prin introducerea unui ac prin stomacul mamei în lichidul amniotic unde copilul se află în uter. Aproape 3 linguri de apă amniotică sunt luate cu un ac cu îndrumare de la USG. În lichidul amniotic există celule pentru copii, care mai târziu această celulă este utilizată în laborator pentru testare genetică. Riscul de a avea un avort spontan după efectuarea amniocentezei este mult mai mic decât CVS, de la 1 din 500 copii la 1 din 1000 de copii.
Înainte de a vă face CVS sau Amniocenteza, trebuie să vă întâlniți cu un consilier genetic pentru a vedea istoricul anomaliilor familiei dumneavoastră și, de asemenea, detaliile procedurii care trebuie întreprinsă. Veți fi referit la o ultrasunete, în cazul în care un medic specialist fetal matern (MFM) va lua CVS sau amniocenteză. După CVS sau amniocenteză, vi se permite să mergeți acasă sau să continuați să lucrați. Cu toate acestea, vă recomandăm să evitați activitățile intense în primele 24 de ore.
CITIȚI ȘI:
- Testarea genetică: Tehnologie pentru detectarea bolii dumneavoastră
- Accidentul este mai frecvent atacat de un băiețel decât de o fetiță
- Reapariția avortului spontan: Care sunt cauzele și cum să o depășim?
