cuprins:
Videoclip medical: Where does creativity hide? | Amy Tan
Sindromul Down este cea mai frecventă tulburare cromozomală genetică. Această condiție provoacă dizabilități de învățare la copii.
Citat de la Kompas.com, incidența sindromului Down sau a sindromului Down în întreaga lume este estimată să atingă ratele de natalitate de 1: 700, adică aproximativ 8 milioane de copii cu sindrom Down. Pe baza rezultatelor unui sondaj realizat în 2010, persoanele cu sindrom Down în Indonezia au ajuns la mai mult de 300.000 de copii.
Sindromul Down nu este, în general, o boală ereditară. Sindromul Down (DS) este o tulburare genetică care apare atunci când un copil conceput are un cromozom suplimentar 21, fie copii complete sau numai parțiale, care se formează în timpul dezvoltării unui ovul, spermă sau embrion.
Cum poate să apară sindromul Down?
Raportarea de la mayoclinic.org, aproximativ 4% dintre copiii cu DS au două copii complete și o copie a unei părți din cromozomul 21, care se leagă împreună pe diferite cromozomi, denumite translocație de sindrom Down. Sindromul de translocare în jos este singurul tip de DS care poate fi derivat de la unul dintre părinți. Cu toate acestea, doar o treime din cazurile de DS transplantat au fost moștenite de la un părinte.
Un transportator (transportatorul) nu poate prezenta semne sau simptome ale DS, dar poate reduce procesul de translocare la făt, cauzând material genetic suplimentar de la cromozomul 21.
Riscul de scădere a translocării DS va depinde de sexul părintelui care transporta cromozomul 21 care a fost rearanjat:
- Dacă tatăl este agent de transport (transportatorul), Riscul DS este de aproximativ 3%
- Dacă mama este agent transportator (transportatorul), riscul DS variază de la 10-15%
Sunt în pericol de a da naștere unui copil de sindrom Down?
Deși cercetătorii știu deja cum apare DS, ei încă nu știu prea multe despre ce poate să apară această afecțiune. Acest lucru poate face dificilă înțelegerea dacă riscați să aveți un copil cu sindrom Down.
"Unele teorii susțin că sindromul Down este declanșat de cât de bine corpul mamei metabolizează acidul folic, dar mulți se opun acestei teorii, pentru că atât de multă confuzie în ceea ce privește factorii care influențează apariția Sindromul Down ", a declarat Kenneth Rosenbaum, MD, sef al diviziei genetice si metabolice si director adjunct al Clinicii de Sindrom Down la Centrul Medical National al Copiilor din Washington, D.C, citat de parents.com.
Anumite lucruri vă pot crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down, numit factor de risc. Factorii de risc pot diferi pentru fiecare tip de sindrom Down, dar în general includ:
1. Vârsta mamăîn timpul sarcinii
Sindromul Down poate să apară la orice vârstă când sunteți gravidă, însă această posibilitate va crește odată cu vârsta. Riscul de a avea copii cu probleme genetice, inclusiv DS, se crede că crește atunci când vârsta femeii atinge 35 de ani sau mai mult în timpul sarcinii. Femeile de 25 de ani în timpul sarcinii prezintă un risc de 1: 1200 pentru a avea un copil DS, în timp ce femeile de 35 de ani în timpul sarcinii prezintă un risc de până la 1: 350. La femeile gravide de 49 de ani, riscul crește până la 1:10. Chiar și așa, acum mulți copii cu DS se nasc pentru femei sub 35 de ani, datorită creșterii ratei natalității la o vârstă fragedă.
Ei au descoperit că în uterul femeilor care au abordat vârsta menopauzei și riscul de infertilitate a crescut de asemenea, capacitatea de selectare a embrionilor defecți a scăzut și a crescut riscul ca copilul pe care l-au conceput să sufere un regres total. Ambii cercetători cred că declinul acestei capacități de selecție este răspunsul adaptiv al femeii și poate explica motivele pentru care DS tinde să crească odată cu vârsta unei femei.
2. Au dat nastere unui copil sindrom Down inainte
Femeile care au avut un făt cu DS au un risc de 1: 100 pentru a avea un copil, apoi au și DS.
3. Numărul de frați și distanța de naștere
Potrivit cercetărilor efectuate de Markus Neuhäuser și Sven Krackow, de la Institutul de Informatică Medicală, Biometrie și Epidemiologie de la Spitalul Universitar Essen din Germania, riscul copiilor născuți cu DS depinde, de asemenea, de cât de mulți frați și cât de vârstă este cel mai mic copil cu copilul.Riscul de a avea un copil cu DS este mai mare la mamele care sunt însărcinate pentru prima dată la vârste mai înaintate. Acest risc va crește, de asemenea, dacă distanța dintre sarcini devine mai departe.
De unde știu dacă am copii de sindrom Down?
Colegiul American de Obstetrici și Ginecologi recomandă medicilor să efectueze teste screening- și diagnosticul prenatal pentru DS și alte tulburări genetice pentru pacienții care prezintă un risc crescut de DS. Cu toate acestea, acum toți medicii sunt de așteptat să recomande ambele aceste teste pentru toate femeile care planifică o sarcină.
În timpul săptămânii 11-14 a sarcinii, medicul va efectua un test de sânge combinat cu ultrasunete, care verifică grosimea gâtului din spate a fătului nuanța translucenței). Ambele proceduri pot detecta DS până la 82-87%, cu un risc minim pentru dumneavoastră și pentru făt.
Dacă aveți 35 ani sau mai mult și sunteți cunoscut că aveți și alți factori de risc, medicul dumneavoastră vă va recomanda să efectuați un test ADN fetal în timpul primului trimestru de sarcină. Acest test are o precizie de 99 la suta in rezultate, deoarece acest test va sorta mici parti ale ADN-ului fetal care circula in sange in timpul sarcinii.
În cel de-al doilea trimestru de sarcină, alte teste de sânge (markeri multiple de screening sau scanare quad) pot detecta DS cu o precizie de până la 80%.
Dacă unul dintre aceste teste indică un risc ridicat, puteți efectua un test de diagnosticare, cum ar fi amniocenteza sau eșantionarea villusului corionic (CVS). Trebuie să se înțeleagă că ambele proceduri prezintă un risc de avort spontan, deși este considerat scăzut.
Sindromul Down nu poate fi prevenit
Determinați dacă doriți să rulați screening- sau nu este o alegere personală care nu se referă numai la viitorul dvs., copilul dumneavoastră. Cu toate acestea, seria de teste poate, de asemenea, ajuta medicul dumneavoastră să știe cu siguranță dacă fătul dumneavoastră în uterul are alte potențial pune în pericol viața, cum ar fi bolile cardiace congenitale.
Indiferent dacă există sau nu riscul ca bebelușul dumneavoastră să sufere de sindromul Down, înțelegeți că DS a apărut înainte de a avea loc concepția.
"Nu puteți face nimic în timpul sarcinii, ceea ce va crește sau va preveni riscul apariției sindromului Down de către bebelușul dumneavoastră", a spus Rosenbaum. Cel mai bun lucru pe care îl puteți face este să adoptați o dietă sănătoasă, să luați vitamine prenatale și să vă îmbogățiți cunoștințele despre sindromul Down pentru a vă pregăti pentru toate posibilitățile.
CITIȚI ȘI:
- Care este motivul pentru poftele în timpul sarcinii?
- Depășiți greața și vărsăturile de boală dimineața în acest fel
- Alăptarea exclusivă se dovedește a preveni obezitatea la copii. De ce?
