cuprins:
- Videoclip medical: Marina Fedorenko Aplicatii practice ale conceptului de sanatate Coral Club
- Ce este galactosemia?
- Care sunt cauzele galactosemiei?
- Cine este expus riscului de galactosemie?
- Care sunt simptomele de galactosemie?
- Care sunt complicațiile galactosemiei?
- Cum este diagnosticată galactosemia?
- Cum se trateaza galactosemia?
Videoclip medical: Marina Fedorenko Aplicatii practice ale conceptului de sanatate Coral Club
Înainte de a vă decide să aveți copii, trebuie să vă verificați antecedentele familiale de galactozemie. Dacă este prezent, copilul dumneavoastră poate fi expus riscului acestei afecțiuni.
Ce este galactosemia?
Galactosemia este o afecțiune care vă împiedică să digerați galactoza, un simplu zahăr găsit în produsele lactate. Galactosemia înseamnă prea multă galactoză în sânge care nu este utilizată. Aceasta este o tulburare genetică moștenită în familie.
Atunci când digerați produsele lactate, lactoza este împărțită în galactoză și glucoză. Persoanele cu galactozemie nu pot tolera nici o formă de lapte (uman sau animal). Ei trebuie să fie atenți la alte alimente care conțin galactoză. Corpul dvs. poate avea prea mult galactoză acumulată în sânge și poate provoca probleme serioase de sănătate dacă este lăsată netratată.
Dacă bebelușii cu galactozemie primesc lapte, substanțele din galactoză se acumulează în sistemul copilului. Aceste substanțe afectează ficatul, creierul, rinichii și ochii. Dacă sunt lăsate netratate, până la 75% dintre copiii cu galactozezie nu vor supraviețui.
Diferitele tipuri de galactosemie includ:
- Variante clasice și clinice de galactosemie (cunoscută și sub denumirea de galactozemia de tip 1): o tulburare metabolică genetică rară.
- Varianta de galactozemie Duarte: mult mai frecvente decât variantele clasice sau clinice de galactozemie în multe populații.
- Deficitul de galactocinază (cunoscut și sub numele de galactozemia de tip 2)
- Deficitul de epimerază (cunoscut și sub numele de galactozemia de tip 3).
Care sunt cauzele galactosemiei?
Această condiție este moștenită de la părinți. Copiii cu galactosemie primesc mutații genetice de la părinții lor, dar părinții pot să nu aibă aceste condiții. Se spune că fiecare părinte poartă o copie a genei care cauzează galactosemie și această afecțiune este moștenită într-un model autosomal recesiv.
Cine este expus riscului de galactosemie?
Genetica de la părinți va decide dacă bebelușul are sau nu galactozemie. Daca ambii parinti au gena, exista o sansa de 25% ca copilul sa se nasca cu o boala si o sansa de 50% ca copilul sa fie un purtator pentru defecte genetice.
Care sunt simptomele de galactosemie?
Galactosemia, de obicei, nu prezintă simptome la naștere. După câteva zile sau după consumul de lapte, se poate observa apariția icterului, diareei, vărsăturilor și a copiilor care nu se confruntă, de asemenea, cu creșterea în greutate. Mai exact, simptomele care apar sunt:
- convulsii
- iritație
- letargie
- Este dificil de mancat - bebelusii refuza sa manance formula care contine lapte
- Greutate slabă
- Galbenirea pielii și a ochilor albi (icter)
- Vărsături.
Copiilor cu galactosemie li se administrează adesea dieta galactosemie la naștere, dar există încă un risc de complicații pe termen lung.
- Extinderea inimii
- Renunțarea la rinichi
- Cataracta în ochi
- Leziuni ale creierului
- Dificultăți de vorbire și de limbă
- Propunerea și abilitățile motorii sunt amânate
- Învățați handicap
- Insuficiența ovariană poate apărea la fete.
Care sunt complicațiile galactosemiei?
Pot apărea complicații de galactosemie:
- cataractă
- Ciroză hepatică
- Dezvoltarea vorbirii este întârziată
- Perioadele menstruale neregulate, reduc funcția ovariană cauzând insuficiență ovariană
- Invaliditate mentală
- Infecție severă cu bacterii (sepsis E coli)
- Tremor (agitare) și funcționarea necontrolată a motorului
- Moartea (dacă există galactoză în alimente).
Cum este diagnosticată galactosemia?
Diagnosticul pentru galactosemie se face de obicei în prima săptămână de viață, cu un test de sânge, ca parte a unui examen standard nou-născut.
Testele pentru verificarea galactosemiei includ:
- Cultură de sânge pentru infecții bacteriene (Sepsis E coli)
- Activitatea enzimatică în celulele roșii din sânge
- Cetone în urină
- Diagnosticul prenatal prin măsurarea directă a enzimelor galactoz-1-fosfat uridil transferaza.
Rezultatele testelor pot arăta:
- Aminoacizi în urină sau plasmă sanguină
- Extinderea inimii
- Fluid în stomac
- Glicemie scăzută
Cum se trateaza galactosemia?
Până în prezent nu există medicamente care să trateze galactosemia. Tratamentul necesită restricții privind o dietă strictă de lactoză / galactoză. Persoanele cu această afecțiune trebuie să evite să trăiască toate laptele, produsele care conțin lapte (inclusiv laptele uscat) și alte alimente care conțin galactoză. Citiți etichetele produsului pentru a vă asigura că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră cu această condiție nu mâncați alimente care conțin galactoză.
Părinții sugarilor diagnosticați cu galactosemie trebuie să utilizeze o formulă care nu conține galactoză. Bebelușii pot fi hrăniți:
- Formula de soia
- Alte tipuri de lapte fără lactoză
- Formula pe bază de carne sau Nutramigen (proteină din hidrolizat de formula)
- Suplimente de calciu recomandate.
Chiar și după trecerea la lapte de non-galactoză, copilul dumneavoastră poate să aibă sepsis dacă au consumat hrana de galactoză înainte. Antibioticele sunt folosite de obicei pentru prevenirea sepsisului la copii.
Cineva cu această afecțiune nu a reușit niciodată să digere alimente cu galactoză. Totuși, în ceea ce privește îngrijirea medicală și dezvoltarea, majoritatea copiilor cu galactozemie trăiesc în mod normal.
