cuprins:
Videoclip medical: Hemochromatosis - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
definiție
Ce este hemacromatoza?
Testarea genetică a hemocromatozelor (testul HFE) este un test de sânge efectuat pentru a examina hemocromatoza genetică, o boală ereditară care determină corpul să absoarbă prea mult fier. Ca urmare, există coagularea fierului în sânge, ficat, inimă, pancreas, articulații, piele și alte organe.
În stadiile incipiente, hemocromatoza provoacă dureri reumatice la nivelul articulațiilor și dureri abdominale, slăbiciune, oboseală și scădere în greutate. Această afecțiune are ca rezultat, de asemenea, leziuni hepatice (ciroză), întunecare a pielii, diabet, infertilitate, insuficiență cardiacă, aritmie și artrită. La unii oameni, aceste semne nu sunt văzute în stadiul inițial.
Hemocromatoza este frecvent detectată la bărbații cu vârsta cuprinsă între 40 și 60 de ani. La femei, semnele de hemocromatoză nu vor fi detectate până la menopauză, deoarece, până atunci, este perfect normal ca femeile să-și piardă sângele și fierul în număr mare în timpul menstruației.
Când ar trebui să trec hemacromatoza?
Testul HFE se face pentru a afla dacă o persoană are un risc crescut de a contracta hemocromatoză. Testul HFE este recomandat în special persoanelor care au familii (părinți, frați, frați și frați) cu istoric medical al acestei boli. Această verificare se face dacă se confirmă faptul că aveți niveluri de fier care depășesc limita normală din sânge. Testul HFI va urmări și identifica mutații în gena HFE. Această mutație se numește C282Y și H63D.
Prevenire și avertizare
Ce ar trebui să știu înainte de a trece prin hemacromatoză?
Testul HFE nu poate prezice dacă veți obține hemocromatoză. Deși acest test poate urmări cele mai frecvente mutații ale genei HFE, pot exista alte mutații care nu au fost găsite în timpul testului. Este posibil să aveți o mutație HFE și să nu contractați boala sau simțiți simptome, dar rezultatele testelor nu găsesc nici o mutație. Testul HFE poate identifica cauzele unor niveluri ridicate de fier în organism și poate elimina necesitatea altor teste avansate, cum ar fi biopsia hepatică.
Nivelul de fier și feritină poate fi observat, de asemenea, în același timp cu testul HFE.
proces
Ce trebuie să fac înainte de a trece prin hemacromatoză?
Nu există pregătire specială înainte de testul HFE. Consultați medicul cu privire la orice îngrijorare pe care o aveți despre testul HFE, riscurile, cum este procedura de testare sau rezultatele care ar putea fi obținute ulterior.
Care este procesul de hemacromatoză?
Este posibil să vi se solicite efectuarea unui test de saliva și a unui test de sânge. Pentru un test de saliva, ofițerul medical va freca sau scrape încet interiorul obrajii pentru a obține un eșantion de celule. Pentru un test de sânge, medicul va lua o mostră de sânge pe braț sau pe cot. În anumite cazuri, medicul va strânge centura elastică de pe brațul dvs. superior pentru a face fluxul sanguin mai profund. În acest fel, colectarea probelor de sânge va fi mai ușoară. Injectarea va fi introdusă în braț pentru a alăpta sângele, care va fi apoi adăpostit de un tub mic la celălalt capăt al injectării. Când eșantionul de sânge este suficient, medicul va elimina injecția din braț și va închide zona de injectare cu un bandaj pentru a opri hemoragia.
Ce ar trebui să fac după ce am suferit hemacromatoză?
Veți fi programat să primiți și să discutați rezultatele. Medicul va explica apoi semnificația rezultatelor găsite în timpul testului. Urmați regulile medicului.
Explicarea rezultatelor testelor
Ce înseamnă rezultatele testului?
Există mai multe rezultate posibile, cum ar fi:
Rezultatele normale
Dacă se constată că nu aveți o singură mutație defectuoasă a genei HFE, nu veți contracta hemocromatoza genetică și nu o veți reduce la următoarea generație.
Rezultate ca transportator
Dacă se constată că aveți o mutație genetică HFE defectuoasă și o mutație genetică HFE normală, sunteți clasificat ca purtător, sau purtător al tulburării genetice HFE. o transportatorul de obicei, nu prezintă semne de hemocromatoză, dar are o șansă de 50% de a scădea gena în descendenți. Dacă doi oameni transportatorul având copii, copilul are o șansă de 25% să moștenească 2 gene cu defecte HFE și riscul de contractare a hemocromatozelor.
Rezultatele sunt moștenite
Dacă rezultatele testului arată că există 2 gene defecte de mutație HFE, atunci sunteți pozitiv ca un moștenitor și aveți un risc ridicat de a absorbi prea mult fier și potențial hemocromatoză contractantă. Tipurile de simptome și semne de boală variază în fiecare persoană. Unii oameni nu pot prezenta simptome de hemocromatoză, în timp ce alții simt simptome destul de severe. Persoanele afectate au o șansă de 100% să transfere această boală la descendenții lor.
Rezultatele pozitive ale testului pentru gena HFE defectă indică faptul că alți membri ai familiei pot prezenta riscul de a contracta hemocromatoză și ar trebui examinați în continuare. Persoanele cu 1 sau mai multe perechi de gene HFE defecte ar trebui să ia în considerare testarea partenerilor lor înainte de a decide să aibă copiii să asigure un risc pentru copiii cu hemocromatoză.
Hello Health Group nu oferă consultanță medicală, diagnostic sau tratament.
