cuprins:
- Videoclip medical: Andreea a fost diagnosticată cu o boala genetică rară şi are nevoie de ajutorul nostru
- Fapte despre anemia fanconi
- Cauzele anemiei fanconi
- Simptomele anemiei Fanconi
- Complicațiile anemiei Fanconi
- Diagnosticarea anemiei Fanconi
- Tratamentul anemiei Fanconi
Videoclip medical: Andreea a fost diagnosticată cu o boala genetică rară şi are nevoie de ajutorul nostru
Anemia Fanconi este o afecțiune a sângelui în care măduva osoasă nu produce suficientă sânge sau produce tipuri anormale de celule sanguine.
Mădua osoasă este un material burete în os care produce celule albe și roșii și trombocite. Celulele roșii din sânge transportă oxigen în tot corpul și celulele albe din sânge ajută la combaterea infecțiilor; Trombocitele ajuta cheagul. Toate aceste celule mor după un anumit timp și sunt înlocuite în mod constant.
Fapte despre anemia fanconi
Anemia Fanconi este o boală genetică. Această condiție înseamnă scădere în familie, transferată din generație în generație. Majoritatea persoanelor cu anemie fanconi sunt diagnosticate cu vârsta cuprinsă între 2 și 15 ani. Persoanele care au anemie nu pot trăi decât între 20 și 30 de ani. Dar, progresele medicale fac un tratament mai bun.
Având o anemie fanconi crește riscul anumitor tipuri de cancer, cum ar fi leucemia. Deoarece copiii cu anemie cresc până la vârsta adultă, aceștia prezintă un risc crescut pentru alte tipuri de cancer, cum ar fi tumorile din gură sau esofag; femeile sunt expuse unui risc mai mare de cancer al organelor de reproducere.
Cauzele anemiei fanconi
Treisprezece gene au fost legate de această boală. Dacă unul dintre părinții dvs. are anemie fanconi, puteți purta o genă și o puteți transmite copiilor dvs., chiar dacă nu aveți această afecțiune. Două grupuri de persoane, evreii Ashkenazi și Afrikaner, au un risc mai mare de a dezvolta această tulburare.
Simptomele anemiei Fanconi
Iată câteva semne și simptome ale anemiei lui Fanconi:
- malformații congenitale care implică rinichii, mâinile, picioarele, oasele, coloana vertebrală, vederea sau auzul
- greutate mică la naștere
- dificultăți de mâncare
- lipsa dorinței de a mânca
- dificultăți de învățare
- întârziată sau încetinită
- cap mic
- oboseală
- anemie sau scăderea numărului de sânge
Eșecul măduvei osoase, denumit și anemie aplastică, înseamnă că organismul dumneavoastră nu produce suficientă globule roșii, celule albe sau trombocite. Atunci când corpul dumneavoastră nu produce suficientă globule roșii, puteți avea anemie. Atunci când corpul dumneavoastră nu produce suficientă globule albe, riscați să fiți infectați. În cele din urmă, dacă corpul tău nu face suficientă trombocite, ești în pericol pentru probleme de sângerare.
Alte simptome pot apărea mai târziu. De exemplu, femeile cu anemie Fanconi pot menstrua mai încet decât colegii lor și au dificultăți în a rămâne gravidă sau care suferă o muncă sau pot prezenta menopauză precoce.
Complicațiile anemiei Fanconi
Anemia Fanconi poate provoca:
- creșterea sau dezvoltarea întârziată
- infecții, în special pneumonie, variola și hepatită
- oboseală
- probleme digestive
- anumite forme de cancer
- moarte
Diagnosticarea anemiei Fanconi
Anemia Fanconi nu este, de obicei, diagnosticată la naștere, chiar dacă copiii se nasc cu această afecțiune. Diagnosticul se face deseori pe baza:
- istoria familiei
- istoricul medical personal
- simptom
- creșterea și măsurarea dezvoltării organismului
- test de sânge
- testarea măduvei osoase
- teste genetice. S-ar putea să fiți sfătuit să vă uitați la un genetician, un medic care este specializat în boli transmise de la părinte la copil prin gene. Genetica poate oferi teste specifice. Frații copiilor cu anemie Fanconi trebuie de asemenea să fie testați.
Tratamentul anemiei Fanconi
Medicii au multe abordări pentru a trata această anemie. În funcție de vârsta dvs. și de eficiența măduvei osoase, este posibil un tratament:
- Antibiotice pentru a ajuta la combaterea infecțiilor.
- Chirurgie pentru corectarea malformațiilor congenitale sau a problemelor digestive.
- Transfuzia de sânge (considerată o alegere pe termen scurt).
- Medicamentele care ajută organismul fac mai eficiente celulele sanguine.
- Transplantul celulelor sanguine și tulpina măduvei, în cazul în care primiți celule sanguine de la alte persoane. Dacă reușiți, celulele donate vă vor permite organismului să facă ei înșiși celulele roșii din sânge, celulele albe din sânge și trombocitele.
- Terapia cu androgeni.
- Factor de creștere sintetic. Acesta este un medicament care vă ajută organismul să producă mai multe celule roșii din sânge, celule albe din sânge și trombocite.
- Terapia genetică.
