cuprins:
- Sindromul Crouzon este o formă de anomalie a craniului de la craniosinostoză
- Care sunt simptomele sindromului Crouzon?
- Cauzele sindromului Crouzon
- Tratamentul potrivit pentru sindromul Crouzon
Primele trei luni de sarcină reprezintă perioada cea mai importantă pentru dezvoltarea fătului în uter. Pe de altă parte, în această perioadă, copiii sunt, de asemenea, cei mai vulnerabili la riscul apariției malformațiilor congenitale. Sindromul Crouzon este o formă de defect de naștere care poate să apară, caracterizată prin anomalii ale oaselor craniului copilului. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Crouzon? Verificați comentariile aici.
Sindromul Crouzon este o formă de anomalie a craniului de la craniosinostoză
Sindromul Crouzon este un defect congenital de nastere rar. Această condiție este cauzată de un os cranian care se amestecă înainte de timpul său. Craniul osos nu este un cadru întreg, ci o combinație de șapte plăci osoase diferite, care sunt legate între ele printr-un țesut flexibil numit sutura.
Se presupune că oasele craniului se pot extinde încet după creșterea volumului creierului copilului în timpul uterului. Apoi, odată cu trecerea timpului, sutura se va întări și, în cele din urmă, va fi aproape de a uni cele șapte plăci osoase în oase craniene intacte.
Dacă există unul sau mai multe țesuturi de sutură care se închid mai repede decât ar trebui, rezultatul creierului copilului nu se poate dezvolta în mod optim, deoarece este împiedicat de oasele craniului care sunt deja topite. Acest sindrom are ca rezultat craniul și scheletul chipului devenind defect.
Sindromul Crouzon este un semn de craniosinostoză. Sindromul Crouzon afectează aproximativ 5% din toți copiii născuți cu craniosinostoză. Acest sindrom poate începe să apară în primele luni de la vârsta copilului și continuă să crească până la vârsta de doi sau trei ani.
Care sunt simptomele sindromului Crouzon?
Simptomele sindromului Crouzon pot varia de la copil la copil. În general, următoarele simptome sau semne sunt cel mai probabil să apară:
- Forma neobișnuită a feței.
- Fața de mijloc este superficială, ceea ce poate provoca dificultăți de respirație.
- Fruntea mare.
- Ochii largi și proeminenți.
- Cavitatea superficială a ochiului, care poate provoca probleme de vedere.
- Squint (strabism).
- Nasul este ca un mic cioc.
- Probleme dentare.
- Poziție ureche joasă.
- Pierderea auzului datorită posibilității unui canal urechios îngust
Simptomul mai puțin frecvent al sindromului Crouzon este buza despicată.
Forma disproporționată a craniului poate provoca dureri de cap prelungite, tulburări vizuale și probleme psihologice mai târziu.
Cauzele sindromului Crouzon
Sindromul Crouzon este cauzat de mutații sau modificări în una din cele patru gene FGFR. De obicei, aceasta afectează genele FGFR2 și FGFR3 (mai puțin frecvente).
Genele poartă mesaje pentru a face proteine care funcționează pentru a regla funcțiile corpului. Mutațiile genetice pot afecta orice funcție pe care o au anumite proteine.
Când un copil se dezvoltă în uter, proteina FGFR 2 semnalează celulele osoase pentru a începe să se formeze. Această mutație a genei va crește excesiv intensitatea semnalului, cauzând astfel craniul copilului să se conecteze prea repede.
Bebelușii trebuie doar să moștenească o copie a unei mutații genetice de la un părinte pentru a putea experimenta sindromul Crouzon. Dacă aveți această condiție, fiecare dintre copiii dvs. are șansa de a moșteni 50%. Acest tipar de moștenire se numește dominantă autosomală.
În aproximativ 25 până la 50% dintre persoanele cu sindrom Crouzon, mutațiile genetice apar spontan. Acest lucru înseamnă că bebelușii nu trebuie să se nască din părinți cu istoric de sindrom Crouzon pentru a putea avea această afecțiune.
Tratamentul potrivit pentru sindromul Crouzon
Este posibil să nu fie nevoie să fie tratat un caz ușoară de sindrom Crouzon. Cu toate acestea, copiii care au simptome mai severe trebuie să viziteze un specialist craniofacial, un medic care este specializat în tratarea craniului și anomaliilor faciale neonatale.
În cazuri mai severe, medicul poate efectua o intervenție chirurgicală pentru a deschide sutura și a face loc creierului să crească. După intervenție chirurgicală, copilul dumneavoastră trebuie să poarte o cască specială timp de câteva luni pentru a-și reconstrui craniul.
Operațiile pot fi, de asemenea, efectuate pentru:
- Reduce presiunea din interiorul craniului.
- Reparați buza cleft.
- Repararea falcii greșite.
- Îndreptarea dinților strâmbați.
- Fixați problemele ochilor.
În plus, copiii cu probleme de auz pot utiliza aparate auditive pentru a întări sunetul. Copiii cu această afecțiune pot necesita terapie de vorbire și de limbă.
În plus față de tratamentul chirurgical, copiii cu sindrom Crouzon și familiile lor pot face consiliere genetică pentru a obține sprijin. Aceste terapii contribuie adesea la depășirea efectelor psihologice ale condițiilor genetice.
