cuprins:
- Ce este sindromul Treacher Collins?
- Care sunt semnele și simptomele sindromului Treacher Collins?
- Cauzele sindromului Treacher Collins
- Cum să tratăm sindromul Treacher Collins la copii?
S-ar putea să fi auzit de filme mirare sau poate că te-ai uitat la tine în cinema. Acest film de familie din 2017 povestește despre un copil numit Auggie, care are sindromul Treacher Collins, un defect de naștere rar, care schimbă forma chipului său, astfel încât trebuie să poarte o cască de astronaut, astfel încât să nu devină un material pentru care oamenii să vorbească. În lumea reală, unul din 50.000 de copii este născut în lume cu sindromul Treacher Collins.
Ce este sindromul Treacher Collins?
Sindromul Treacher Collins (TCS) este o afecțiune rară provocată de mutațiile genetice care afectează dezvoltarea formei scheletului și a craniului facial.
Această afecțiune are multe nume, cum ar fi disostoza mandibulofacială, sindromul Treacher Collins-Franceschetti, sindromul Franceschetti-Zwahlen-Klein și displazia zygoauromandibulară.
Care sunt semnele și simptomele sindromului Treacher Collins?
Simptomele acestui sindrom variază, de obicei, la fiecare copil. În general, bebelușii născuți cu copii TCS au forma urechilor, pleoapelor, pomeților și a osului care sunt defecte sau nu sunt complet dezvoltate. Unii copii TCS au falci și bărbie foarte mici (micrognathia), precum și buza despicată.
Diferite semne și simptome care apar de obicei:
- Colțul exterior al ochiului se înclină în jos.
- Pleoapele coboară.
- Pielițe care sunt mai mici decât dimensiunea normală.
- Numărul de dinți este mai mic decât numărul normal.
- Pielea crește în fața urechii.
- Lungimea urechii este mică sau deloc.
- Pierderea auzului
- Tulburări de respirație
- Dificultăți de a dormi și de a mânca.
Unii copii pot prezenta simptome ușoare, dar altele sunt destul de grave. În cazurile severe, oasele anormale ale feței pot bloca sau închide căile respiratorii ale bebelușului, provocând probleme de respirație care pot pune viața în pericol. De asemenea, copiii întâmpină de obicei probleme cu dinții și ochii, care pot duce la infecții.
Cauzele sindromului Treacher Collins
Sindromul TCS este cauzat de mutații în una din cele trei gene care controlează creșterea oaselor și a țesuturilor în jurul feței, și anume TCOF1, POLR1C și POLR1D. Mutațiile determină ca procesul de formare a oaselor și a țesutului facial să nu se desfășoare optim în timp ce se află încă în uter, cauzând o formă anormală a feței.
Citat din știrile medicale Astăzi, aproximativ 90-95% din cazurile de TCS din lume sunt cauzate de mutații în gena TCOF1. Această mutație apare, de obicei, la începutul sarcinii, astfel încât creșterea copilului să nu aibă loc așa cum ar trebui. Aproximativ 40% dintre copiii care suferă de TCS poartă genele moștenite de la părinți, în timp ce restul de 60% nu au gene moștenite de la părinți.
Cum să tratăm sindromul Treacher Collins la copii?
Tratamentul pentru sindromul Treacher Collins va fi ajustat la simptomele care apar și la severitatea afecțiunii. Strategia de tratament implică, de asemenea, nu numai pediatrii, ci și intervenția unor specialiști sau specialiști, cum ar fi chirurgi cranieni și faciali, specialiști în ENT, oftalmologi, dentiști, geneticieni și specialiști în auz.
Tratamentul începe, de obicei, la naștere. Motivul este că bebelușii născuți cu TCS au dificultăți de respirație din cauza căilor aeriene înguste. Problemele respiratorii severe sunt, de obicei, ajutate prin tăierea părții frontale a pielii gâtului, care are scopul de a face o gaură astfel încât să poată introduce un tub în trahee. Această procedură se numește traheostomie și se face, de obicei, în caz de urgență pentru a deschide căile respiratorii.
În plus, bebelușii cu TCS au, de obicei, probleme de mâncare, astfel încât au nevoie de un furtun de hrănire la nivelul stomacului, care este plasat în nas.
Pentru a îmbunătăți forma facială, chirurgul poate sugera chirurgie plastică în funcție de problema specifică și se poate adapta vârstei copilului. În general, procedura chirurgicală recomandată este:
- Cleft surgery chirurgical este de obicei făcut la vârsta de 1 la 2 ani.
- Operația pe piele, maxilar și ochi se face, de obicei, la vârste cuprinse între 5 și 7 ani.
- Operația la urechi se face peste vârsta de șase ani.
- Reparatia formei maxilarului se face inaintea unui copil de 16 ani.
Copiii care cresc cu acest sindrom continuă să aibă nevoie de examinări periodice pentru a detecta problemele de vedere, mișcările ochilor și problemele de iritare a corneei, deoarece pleoapele lor nu se pot închide complet. Medicii se vor ocupa, de asemenea, de pierderea auzului prin împerecherea aparatelor auditive și efectuarea terapiei logopedice.
