cuprins:
Videoclip medical: Types of Ghosts and signs of being somewhere
Adrenoleucodistrofia (ALD) este un termen utilizat pentru a se referi la câteva afecțiuni ereditare diferite care afectează sistemul nervos și glandele suprarenale. Alte nume ale ALD sunt adrenomieloneuropatia, AMN și complexul Schilder-Addison. Dar ce este cu adevărat?
Ce se întâmplă cu persoanele cu adrenoleucodistrofie (ALD)?
Adrenoleucodistrofia (ALD) este una dintre grupurile de tulburări cerebrale, numite leucodistrofe, care afectează mielina (un plic cilindric care împachetează mai multe fibre nervoase) din sistemul nervos și cortexul suprarenalian.
ALD este diferită de adrenoleukodistrofia neonatală, care este o boală a nou-născuților și în stadiile incipiente de dezvoltare - care este inclusă în grupul de tulburări de biogeneză peroxizomale.
Funcția creierului va scădea, deoarece teaca mielinei este îndepărtată treptat de această boală din celulele nervoase ale creierului. Mielin funcționează ca regulator al modului în care oamenii gândesc și controlează mușchii corpului. Fără această teacă, nervii nu pot funcționa. Cu alte cuvinte, nervul va înceta să trimită semnale către mușchii și alte elemente de susținere ale sistemului nervos central despre ceea ce trebuie să facă.
Unele persoane afectate de ALD au insuficiență suprarenală, ceea ce înseamnă o lipsă de producere a anumitor hormoni (adrenalină și cortizol, de exemplu) care cauzează anomalii ale tensiunii arteriale, ritmului cardiac, dezvoltării sexuale și reproducerii. Unii dintre pacienții cu ALD prezintă o serie de probleme neurologice grave care pot afecta funcția mentală, provoacă paralizie și reduce durata de viață.
Cine poate obține adrenoleucodistrofia (ALD)?
ALD este o tulburare genetică recesivă legată de X, cauzată de o întrerupere a genei ABCD1 pe cromozomul X. Această anomalie genetică determină formarea de mutații ale proteinelor adrenoleucodistrofiei (ALDP).
Proteina adrenoleucodistrofia (ALDP) ajută organismul să descompună acizii grași cu lanț foarte lung (VLCFA). Atunci când organismul nu poate produce suficientă ALDP, acizii grași se vor acumula în organism și vor deteriora teaca mielinei. Această afecțiune poate pune în pericol stratul exterior al celulelor maduvei spinării, creierului, glandei suprarenale și testiculelor.
Adrenoleukodistrofia nu recunoaște limitele rasiale, etnice sau geografice. Raportarea de la linia de sănătate, în conformitate cu consorțiul de oncofertilitate, această boală rară atacuri 1 în 20-50 de mii de oameni - în special bărbați, copii și adulți.
Femeile au două cromozomi X. Dacă o femeie moștenește o mutație a cromozomului X, are încă o rezervă de cromozom X pentru a compensa efectele acestei mutații. Prin urmare, dacă o femeie are această afecțiune, ea tinde să nu arate simptome ale bolii deloc - sau nu în mod semnificativ, dacă este cazul. Între timp, bărbații au doar un cromozom X, adică băieții și adulții au o lipsă de efecte protectoare de la cromozomii X suplimentari, ceea ce le face mai ușor afectați (dacă au fost mosteniți mutații ale genei ALD).
Semne și simptome de adrenoleucodistrofie (ALD)
La copii
Cea mai dăunătoare formă de ALD este ALD din copilărie, de obicei începând să se dezvolte la vârsta de 4-8 ani. Un copil sănătos și normal, la început, va prezenta probleme comportamentale - cum ar fi autoizolarea sau dificultatea de concentrare. Treptat, în timp ce boala este înghițirea creierului, simptomele care apar vor începe să se înrăutățească, inclusiv dificultăți la înghițire, dificultate în înțelegerea limbii, orbire și pierderea auzului, spasme musculare, pierderea controlului muscular al corpului, funcția intelectuală progresivă a creierului, progresiv, în comă.
La adolescenți
ALD la adolescenți începe la vârsta de 11-21 ani, cu aceleași simptome, dar dezvoltarea simptomelor este ușor mai lentă decât cea a ALD a copilului.
La adulți
Adrenomielonepatia, versiunea pentru adulți a ALD, începe la sfârșitul anilor 20 și 50 și se caracterizează prin dificultăți de mers pe jos, slăbire progresivă a corpului și rigiditate a piciorului (parapareză), pierderea capacității de coordonare a mișcării musculare, mase musculare excesive (hipertonie) (dizartrie), convulsii, deficiențe adrenale, dificultăți de focalizare și amintirea percepției vizuale și pierderea vederii. Aceste simptome se vor dezvolta in decenii - mai lent decat ALD. Simptomele ALD la adulți pot fi similare cu schizofrenia și demența.
Această deteriorare se va produce fără oprire și poate provoca paralizie permanentă - de obicei în decurs de 2-5 ani de la diagnosticarea inițială - până la deces. Moartea de la ALD apare de obicei în decurs de 1-10 ani de la apariția simptomelor.
Se poate vindeca adrenoleucodistrofia (ALD)?
Adrenoleucodistrofia este o boală pe toată durata vieții. Adică, această boală nu poate fi vindecată (în ceea ce privește cercetarea medicală până în prezent), dar medicii pot încetini severitatea simptomelor.
Terapia hormonală poate salva vieți. Funcțiile anormale ale glandei suprarenale pot fi tratate cu terapie de substituție cu corticosteroizi. Terapia cu steroizi poate fi utilizată pentru a trata boala Addison (insuficiență suprarenală). Nu există o metodă specifică pentru tratarea altor tipuri de ALD. Persoanele cu ALD pot fi supuse unui tratament simptomatic (management al simptomelor) și suportive, inclusiv terapie fizică, sprijin psihologic și educație specială.
Este uleiul de lorenzo eficient ca tratament alternativ al adrenoleucodistrofiei (ALD)?
O serie de studii recente au arătat că un amestec de acid oleic și acid erucic, cunoscut sub numele de ulei de Lorenzo, administrat băieților cu ALD înainte de apariția simptomelor poate preveni sau întârzia progresia bolii. Nu este încă cunoscut dacă uleiul de lorenzo poate fi utilizat pentru a gestiona adrenomieloneuropatia (versiunea adultă a ALD). Mai mult, uleiul de la Lorenzo sa dovedit a nu avea nici un efect asupra băieților cu ALD care au simptome.
Transplantul de măduvă osoasă sa dovedit a avea succes la persoanele cu adrenoleucodistrofie în stadiu incipient (ALD). Cu toate acestea, această procedură prezintă riscul de deces și nu este recomandată pentru cei care prezintă ALD de vârstă acută sau severă, cei care suferă de simptome ca adulți sau în cazuri neonatale.
CITIȚI ȘI:
- Detectați sănătatea corpului prin fecale
- De la alergii la soare la alergii la apă, de ce?
- Ce sa întâmplat în timpul morții noastre?
