cuprins:
- Videoclip medical: Femeile au o perioada limitata in care pot ramane gravide
- Pro și contra screeningului genetic pentru femeile însărcinate
- Tipurile de teste de screening efectuate frecvent la femeile gravide
- 1. Ecran secvențial
- 2. Ecran quad pentru serul maternal
- 3. Ecograf de 20 de săptămâni
Videoclip medical: Femeile au o perioada limitata in care pot ramane gravide
În general, femeilor gravide li se oferă o varietate de teste genetice de screening în prima lună până în a treia lună de sarcină. De ce ar trebui efectuat un test genetic de screening? Testele de screening genetice vă pot evalua fătul dacă fătul dumneavoastră prezintă un risc de tulburări genetice. Testele de screening se fac de obicei în jur de 10-13 săptămâni în timpul sarcinii. În plus, un test genetic de screening poate fi făcut, de asemenea, în al doilea trimestru.
Informația din rezultatele testului de screening, combinată cu alți factori de risc, cum ar fi vârsta mamei și istoricul bolii ereditare, este utilizată pentru a calcula posibilitatea fătului născut cu o tulburare genetică, cum ar fi sindromul Down, fibroza chistică, boala tay-sachssau anemie cu celule secera.
Defectele la nivelul fătului pot să apară în orice moment în timpul sarcinii, dar de obicei acest lucru se întâmplă în primul trimestru, în care organele copilului încep să se formeze.
Acest test de screening poate ajuta părinții potențiali să vadă dacă copilul lor are un risc scăzut sau ridicat de a dezvolta cromozomi anormali. Cu toate acestea, singura modalitate de a ști sigur dacă bebelușul are o tulburare genetică este de a face un test de diagnostic genetic.
Pro și contra screeningului genetic pentru femeile însărcinate
Atunci când o mamă potențială se confruntă cu o dilemă în privința testului de screening, iată întrebările pe care trebuie să vă întrebați:
- În primul rând, "Vreau să știu înainte ca copilul meu să se nască că copilul meu ar putea avea un cromozom anormal?"
- În al doilea rând, "Dacă rezultatele testelor sunt pozitive, ce să fac?"
Unul dintre avantajele efectuării screeningului genetic este că părinții potențiali pot afla dacă copilul dumneavoastră va avea o tulburare genetică.
Dar, pe de altă parte, dacă rezultatele acestui test sunt pozitive, trebuie să știți cum veți reacționa. Puteți merge la consilier genetic pentru a efectua teste de diagnostic genetic care pot oferi rezultate mai precise.
Rețineți că screening-ul genetic poate da rezultate fals pozitive. Ceea ce înseamnă că este posibil ca aceste rezultate false să ofere așteptări false părinților potențiali, ei cred că copiii lor vor fi născuți cu handicap chiar dacă nu sunt. Cu toate acestea, este de asemenea posibil ca genetica de screening să nu detecteze anomalii cromozomiale atunci când acestea există.
Deci, nu este recomandat pentru femeile gravide să ia măsuri pentru a întrerupe sarcina din cauza rezultatelor pozitive ale testului genetic de screening. Sunt necesare teste suplimentare pentru confirmarea diagnosticului acestui test.
Tipurile de teste de screening efectuate frecvent la femeile gravide
1. Ecran secvențial
Ecranul secvențial este un test de screening care combină 3 informații obținute din 2 perioade diferite de sarcină pentru a determina dacă fătul are riscul de a dezvolta sindromul Down, trisomia 18 și deschideți defectul tubului neural (de exemplu spina bifida). Primul ecran secvențial se efectuează în primul trimestru, în jurul valorii de 10-13 săptămâni de gestație. Când veți obține o acțiune secvențială pe ecran, vă veți întâlni consilier genetic. Apoi, veți fi supuși ultrasunete. Cu ultrasunete, măsurați lichidul care se află în spatele gâtului fătului (nuanța translucenței). După ecografie, sângele mamei va fi luat. Informațiile rezultate din ultrasunete și din sângele mamei vor fi combinate pentru a da rezultatele primei etape, care se pot vedea de obicei o săptămână mai târziu. Acest rezultat vă va oferi rezultate specifice despre riscul fătului dvs. care suferă de sindromul Down și trisomia 18.
Dacă rezultatele arată un risc suficient de mare și vă fac inconfortabile, vi se poate oferi imediat un test genetic de diagnostic pentru a oferi răspunsuri definitive. Cu toate acestea, dacă nu alegeți să efectuați un test de diagnostic genetic după ce ați ieșit din primele rezultate, atunci vă veți întoarce la screening secvențial în cel de-al doilea trimestru, de obicei în jurul valorii de 16-18 săptămâni de gestație. Cu toate acestea, de data aceasta luați doar sânge. Mai târziu, informațiile despre sângele și ultrasunetele acestei mame sunt rezultate din primul trimestru, iar rezultatele finale ale acestui test vor ieși o săptămână mai târziu. Cu acest rezultat final, veți afla posibilitatea ca copilul dumneavoastră să sufere de sindromul Down, trisomia 18 și deschide defectele tubului neural cum ar fi spina bifida. Din acest rezultat, puteți decide dacă veți fi supus unor teste suplimentare sau nu.
2. Ecran quad pentru serul maternal
Screeningul quad pentru serul maternal, sau de obicei abreviat ca ecran quad, este un tip de test de screening care analizează anumite niveluri de proteine care apar în timpul sarcinii, care se găsesc în sângele mamei în al doilea trimestru. Testarea quad doar necesită probe de sânge matern, care sunt luate de obicei în perioada de 15-21 săptămâni de gestație. Din rezultatele obținute, puteți decide dacă veți efectua teste suplimentare sau nu. Testarea în patru secunde nu produce rezultate atât de precise ca ecranul secvențial. De obicei, screening-ul quad este oferit femeilor însărcinate care nu au fost supuse screening-ului secvențial în primul trimestru al sarcinii.
3. Ecograf de 20 de săptămâni
Ecografia de 20 de săptămâni este o ultrasunete care se desfășoară în cel de-al doilea trimestru, de obicei, de 18-22 săptămâni de gestație. Rețineți că acest ultrasunete este diferit de ultrasunete, care se face pentru a determina sexul. Ecografia se face pentru a determina dacă fătul este expus riscului de a se naște cu un handicap. Prin ultrasunete, veți observa prezența structurilor în defectele copilului dumneavoastră, cum ar fi inima anormală, afecțiunile renale, membrele anormale și căile anormale când creierul începe să se formeze. Pe langa faptul ca este capabil sa vada semnele care au fost mentionate, ultrasunetele pot functiona si ca un test de screening pentru a vedea unele tulburari genetice cum ar fi sindromul Down. Dacă găsești o anomalie, atunci medicul sau consilier genetic vor discuta aceste rezultate împreună cu dvs. pentru a vă ajuta să înțelegeți riscurile pentru sarcină pe baza rezultatelor acestui test și să vă vorbesc despre posibilitatea efectuării testelor suplimentare cu amniocenteză (un tip de test genetic de diagnosticare).
Unic, majoritatea copiilor care arată "anormal" prin ultrasunete sunt de fapt născuți sănătoși și fără tulburări genetice. Dimpotrivă, bebelușii care arată "normal" la ecografie sunt de fapt născuți cu dizabilități sau au tulburări genetice care nu pot fi detectate prin ultrasunete.
CITIȚI ȘI:
- Importanța testului genetic de diagnostic pentru femeile gravide
- Testarea genetică: Tehnologie pentru detectarea riscului bolii dumneavoastră
- Probleme legate de sarcină din cauza diferențelor în rhesus Sângele mamei și copilului
