Diferite tipuri de boli ereditare

cuprins:

• Videoclip medical: TOP 10 MUTATII GENETICE TERIFIANTE LA OAMENI
  
• Ce este hemocromatoza?
  
• Care sunt simptomele hemocromatozei?
  
• Cum este diagnosticată și tratată hemocromatoza?
  
• Despre lipsa antitripsinei Alpha-1
  
• Care sunt simptomele lipsei de anticorpi alfa-1?
  
• Cum sunt diagnosticate și tratate deficiențele de Alpha-1 antitripsină?
  
• Este această boală moștenită a ficatului periculoasă?
  

Videoclip medical: TOP 10 MUTATII GENETICE TERIFIANTE LA OAMENI

Există două dintre cele mai frecvente tipuri de boli hepatice hepatice, și anume hemocromatoza și alfa-1 antitripsina. Dacă medicul dumneavoastră spune că aveți una dintre aceste boli hepatice hepatice, dumneavoastră și familia dumneavoastră trebuie să aflați mai multe despre această boală. Când aveți cunoștințe despre boala dumneavoastră, puteți să vă controlați și să vă puteți motiva mai mult în procesul de tratament și să îi ajutați pe rudele dumneavoastră să prevină riscul de a suferi această boală.

Ce este hemocromatoza?

Hemocromatoza este o boală în care fierul este colectat în ficat și în alte organe. Această boală este una dintre cele mai frecvente boli ereditare. Morbiditatea ajunge la unul din 200 de persoane care suferă de această boală. Când cineva din familia ta are această tulburare, alte persoane sunt, de asemenea, în pericol.

Forma secundară de hemocromatoză nu este genetică și este cauzată de alte boli, cum ar fi talasemia, tulburări genetice ale sângelui care provoacă anemie.

Excesul de fier asociat cu hemocromatoza afectează mai des bărbații decât femeile. Deoarece femeile pierd sânge prin menstruație, femeile nu pot prezenta semne de exces de fier până după menopauză. Aceasta înseamnă că bărbații din familia dvs. prezintă un risc mai mare de a dezvolta această boală. hemocromatoza este mai frecventă la persoanele de origine vest-europeană.

Care sunt simptomele hemocromatozei?

Simptomele hemocromatozei pot include:

• Boala hepatică
• Durere articulară
• oboseală
• Pierderea in greutate fara cauza
• Întunecarea pielii este adesea menționată drept "bronzare"
• Dureri de stomac
• Pierderea excitării sexuale

Persoanele cu hemocromatoză pot prezenta, de asemenea, semne de diabet și boli de inimă și pot dezvolta cancer hepatic, ciroză, atrofie testiculară și infertilitate.

Cum este diagnosticată și tratată hemocromatoza?

Dacă bănuiți că aveți hemocromatoză, trebuie să faceți un test de sânge la spital pentru a căuta excesul de fier din sânge. Dacă se găsește în organism excesul de fier, se poate face un test de sânge genetic (test de hemocromatoză ADN). Testele genetice sunt, de asemenea, folosite pentru a examina membrii familiei care sunt suspectați de a avea un test genetic pozitiv. Scopul tratamentului este eliminarea excesului de fier din corpul dumneavoastră și reducerea simptomelor sau complicațiilor care au rezultat din această boală.

Excesul de fier este scos din corp printr-o procedură numită flebotomie. În timpul procedurii, o jumătate de litru de sânge este îndepărtat din organism în fiecare săptămână pentru o perioadă de până la doi sau trei ani până când acumularea de fier scade.

După acest tratament inițial, flebotomiile va scădea. Frecvența variază în funcție de circumstanțele individuale.

Pentru a vă ajuta să mențineți nivelul scăzut al fierului, ar trebui să evitați fierul, care se găsește cel mai adesea în vitamine. Dacă aveți hemocromatoză, un medic sau nutriționist poate face dieta potrivită pentru dumneavoastră. De asemenea, ar trebui să evitați consumul de alcool.

Dacă hemocromatoza a provocat ciroză, riscul de cancer la ficat este mai mare. Ca rezultat, ar trebui să faceți screening-ul în mod regulat.

Despre lipsa antitripsinei Alpha-1

În acest tip de boală hepatică ereditară, o proteină hepatică semnificativă cunoscută sub numele de alfa-1 antitripsină poate fi deficitară sau la un nivel scăzut al normalului în sânge. Persoanele cu antitripsină alfa-1 sunt capabile să producă această proteină; Cu toate acestea, această boală îi împiedică să intre în sânge și, eventual, se acumulează în ficat.

Proteina alpha-1 antitripsină protejează plămânii de deteriorarea cauzată de enzimele naturale. Când nivelul proteic este prea scăzut sau absent, plămânii se pot deteriora, pot provoca dificultăți de respirație și, în multe persoane, se termină cu afecțiunea, emfizemul. Persoanele cu această boală sunt, de asemenea, expuse riscului de a dezvolta ciroză.

Care sunt simptomele lipsei de anticorpi alfa-1?

Veți simți lipsa de respirație sau respirația șuierătoare atunci când sunteți expus la antitripsină alfa-1, deoarece este primul simptom din plămâni. De asemenea, puteți avea o pierdere în greutate inexplicabilă în formă de bară în piept, care este în general asociată cu apariția emfizemului. Acesta este, de asemenea, un semn al condiției. Când boala progresează, anumite simptome ale emfizemului sau cirozei includ:

• oboseală
• Tuse cronică
• Umflarea gleznelor și a picioarelor
• Icter (galben pe piele)
• Fluid în abdomen (ascite)

Cum sunt diagnosticate și tratate deficiențele de Alpha-1 antitripsină?

Dacă aveți semne fizice asemănătoare în formă de bară în piept și problemele respiratorii, medicul dumneavoastră vă poate suspecta că aveți alfa-1 antitripsină. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda un test de sânge. Aceasta testează în mod specific proteina alfa-1 antitripsină și va ajuta la confirmarea diagnosticului.

Nu există un tratament clar pentru a vindeca alfanti-1 antitripsina, dar înlocuirea proteinelor din sânge vă poate trata. Cu toate acestea, experții nu știu în mod clar cât de eficient este această tehnică și cine ar trebui să o accepte. O altă abordare a tratării antitripsinei alfa-1 implică tratamentul complicațiilor cum ar fi emfizemul și ciroza. Acestea includ antibiotice pentru combaterea infecțiilor respiratorii, inhalarea medicamentelor pentru a face respirația mai ușoară, și diuretice și alte medicamente pentru a reduce acumularea de lichid în stomac.

Trebuie să evitați consumul de alcool, să renunțați la fumat și să mâncați alimente sănătoase Obiceiurile dvs. pot ajuta la menținerea simptomelor și a complicațiilor care devin grave. Un medic sau nutriționist poate recomanda o dietă potrivită pentru dumneavoastră.

Deoarece această boală afectează plămânii, persoanele cu această afecțiune vor fi mai susceptibile la infecții respiratorii. Prin urmare, medicul dumneavoastră vă poate recomanda vaccinarea împotriva gripei și pneumoniei pentru a vă ajuta să preveniți această infecție. Dacă simțiți că aveți o răceală sau tuse, contactați imediat medicul dumneavoastră pentru ca tratamentul să poată fi început cât mai curând posibil. Uneori, starea plămânilor sau a ficatului se poate deteriora în ciuda tratamentului. În astfel de cazuri, poate fi necesară transplantul de ficat.

Este această boală moștenită a ficatului periculoasă?

Cu un tratament adecvat, hemocromatoza și deficiența de alfa-1 nu sunt, de obicei, fatale. Cu toate acestea, complicațiile asociate cu boala pot provoca afecțiuni letale. Este foarte important ca persoanele cu boli hepatice ereditare să facă lucruri care să le mențină sănătoase.