Cum să diagnosticați talasemia?

cuprins:

Videoclip medical: How to Stop Car Hesitation (Spark Plugs and Ignition Coil)

Medicul va diagnostica talasemia printr-un test de sânge, inclusiv numărul complet de sânge (CBC) și câteva teste speciale privind hemoglobina.

  • CBC măsoară cantitatea de hemoglobină și diferite tipuri de celule sanguine, cum ar fi celulele roșii din sânge, prin eșantioane. Persoanele care au talasemie au mai puțin globule roșii și hemoglobină în sângele lor. Persoanele care au o trăsătură alfa sau beta talasemie pot avea celule roșii din sânge mai mici decât cele normale.
  • Testul hemoglobinei măsoară tipul de hemoglobină într-o probă de sânge. Persoanele care au talasemie au probleme cu lanțurile de proteine ​​alfa sau beta globin.

Majoritatea copiilor cu talasemie moderată până la severă prezintă semne și simptome la vârsta de 2 ani. În cazul în care copilul este suspectat de talasemie, medicul va face un diagnostic printr-un test de sânge pentru rezultate mai precise.

Ce se poate demonstra prin rezultatele testelor de sânge?

Dacă copilul dumneavoastră are talasemie, un test de sânge poate arăta:

  • Nivel scăzut de globule roșii
  • Mărimea globulelor roșii este mai mică decât în ​​mod normal
  • Celule roșii sanguine rotunde
  • Celulele roșii variază în funcție de dimensiune și formă
  • Celulele roșii din sânge cu o distribuție neuniformă a hemoglobinei de tinta sub microscop

Testele de sânge pot fi, de asemenea, utilizate pentru:

  • Măsurarea cantității de fier din sângele unui copil
  • Verificați hemoglobina copilului
  • Rulați o analiză ADN pentru a diagnostica talasemia. Analiza ADN este, de asemenea, utilizată pentru a determina dacă o persoană poartă sau nu o genă de hemoglobină mutantă.

Testul prenatal

Testele pentru diagnosticarea talasemiei se pot face înainte de nașterea bebelușului. Testele utilizate pentru diagnosticarea talasemiei la făt includ:

  • Specimenul villusului corionic. Acest test se face, de obicei, în jurul săptămânii a 11-a de sarcină, prin luarea unei mici bucăți de placentă pentru a studia.
  • amniocenteza. Acest test se efectuează de obicei în jurul celei de-a 16-a săptămâni de sarcină, prin administrarea unui eșantion de lichid care înconjoară fătul.

Tehnologia de reproducere asistată (ART)

ART combină diagnosticul genetic preimplantare cu fertilizarea in vitro. Această metodă poate ajuta părinții care au talasemie sau purtători de gene cu hemoglobină defectă să nască copii sănătoși. Procedura ART începe prin combinarea ouălor mature prospective ale mamei cu soția tatălui potențial pe o placă specială din laborator. Embrionul va fi testat pentru a evita distrugerea genelor și numai embrionii care se scapă de defectele genetice vor fi plantați în pântecele mamei.

Cât durează înainte de ieșirea rezultatelor testului?

Aceasta depinde de metoda de testare și de laboratorul care efectuează evaluarea. Acest test necesită echipament special și nu toate laboratoarele servesc teste. Eșantionul dvs. poate fi trimis la laboratorul de recomandare, astfel încât rezultatele să poată ieși după câteva zile.

Mai e ceva ce trebuie să știu?

Transfuzia de sânge poate interfera cu examinarea hemoglobinopatiei. Vă recomandăm să așteptați câteva luni după transfuzie înainte de a efectua un examen de hemoglobină. Dar, pentru pacienții cu boală de celule secerate, testarea poate fi efectuată după transfuzie pentru a determina dacă hemoglobina normală este suficientă pentru a fi administrată pentru a reduce riscul de leziuni cauzate de celulele hematice ale globulelor sanguine.

Cum să diagnosticați talasemia?
Rated 4/5 based on 1949 reviews
💖 show ads