cuprins:
Videoclip medical: Teste genetice prenatale. Cariotipul, FISH, QF-PCR, NIFTY
definiție
Ce este un cariotip?
Un carotip este un test pentru identificarea și evaluarea mărimii, formei și numărului de cromozomi într-o mostră de celule. Cromozomii adiționali sau absenți sau pozițiile anormale din părțile cromozomului pot cauza probleme în dezvoltarea, dezvoltarea și funcția corpului.
Când trebuie să fiu supus unui test de cariotip?
Acest test se poate face:
- în cupluri care au antecedente de avort spontan
- pentru a examina copii sau copii care au caracteristici neobișnuite sau cu întârziere de dezvoltare
Un test de sânge sau măduva osoasă poate fi făcut pentru a identifica cromozomul Philadelphia, care se găsește la 85% dintre persoanele cu leucemie mielogenă cronică (LMC). Un test de lichid amniotic este efectuat pentru a examina copilul în curs de dezvoltare pentru problemele cromozomiale.
Prevenire și avertizare
Ce ar trebui să știu înainte de a fi supus unui cariotip?
Deoarece cromozomul sexual (XX sau XY) este identificat în timpul analizei cromozomiale, acest test va determina, de asemenea, sexul fătului. Unele modificări ale cromozomului sunt prea mici sau leșin pentru a fi detectate cu karyotypes. Unele alte tehnici de testare sunt buni fluorescentă hibridizare in situ (FISH) sau microarrays pot fi uneori efectuate pentru a investiga în continuare anomalii cromozomiale. Oamenii pot avea celule în organism cu diferite materiale genetice. Aceasta se întâmplă deoarece modificările timpurii ale dezvoltării fetale determină diferențe deosebite în liniile celulare și se numesc mozaicuri. Exemple sunt unele cazuri de sindrom Down. Persoana afectată poate avea mai multe celule cu un al treilea cromozom 21 și câteva celule cu o pereche normală.
proces
Ce ar trebui să fac înainte de a fi supus unui cariotip?
Nu trebuie să faceți nimic înainte de a lua acest test. Discutați cu medicul despre ceea ce este necesar în cadrul testului, riscurile sau procedurile de testare care trebuie efectuate. Deoarece informațiile obținute din karyotypes pot avea un impact major asupra vieții dvs., poate doriți să vedeți un specialist genetic (genetisis) sau un consilier genetic. Acest tip de consilier este instruit pentru a vă ajuta să înțelegeți semnificația rezultatelor testului de cariotip pentru dvs., de exemplu, riscul de a avea un copil cu o stare genetică (genetică), cum ar fi sindromul Down. Consilierii genetici vă pot ajuta să luați decizii în cunoștință de cauză. Cereți consiliere genetică înainte de a lua o decizie privind un test de cariotip.
Cum se face testul de cariotip?
Probele de sânge din artere
Profesionistii profesionisti din domeniul sanatatii care iau sangele vor
- înfășurați o centură elastică în jurul brațului dvs. pentru a opri fluxul de sânge. Acest lucru face ca vasele de sânge aflate sub legătura mărită să facă mai ușoară injectarea acelor în vase
- curățați partea care urmează să fie injectată cu alcool
- injectați un ac într-o venă. Este posibil să fie nevoie de mai mult de un ac.
- atașați tubul la seringă pentru ao umple cu sânge
- scoateți legăturile din brațe atunci când luați sânge este suficient
- atașați tifon sau bumbac părții injectate, după terminarea injecției
- pune presiune pe partea și apoi pune pe un bandaj
Probele de celule din făt
Pentru acest tip de test, celulele colectate de la făt folosesc o probă de amniocenteză sau villus corionic.
Eșantion de celule din măduva osoasă
O aspirație a măduvei osoase poate fi utilizată pentru a testa cariotipurile.
Ce ar trebui să fac după testul de cariotip?
Cravatele elastice sunt înfășurate în jurul brațului dvs. și se vor simți bine. Este posibil să nu simțiți nimic atunci când ați injectat sau ați putea fi simțit că sunteți înțepați sau înțepați. Puteți îndepărta bandajele și bumbacul în 20-30 de minute. Veți fi anunțat când puteți obține rezultatele testelor. Medicul va explica semnificația rezultatelor testelor. Trebuie să urmați instrucțiunile medicului.
Explicarea rezultatelor testelor
Ce înseamnă rezultatele testului?
Rezultatele testelor de cariotip sunt de obicei disponibile în 1-2 săptămâni.
normală:
Există 46 de cromozomi care pot fi grupate ca 22 de perechi de potrivire și o pereche de cromozomi sexuali (XX pentru femei și XY pentru bărbați).
Dimensiunea normală, forma și structura pentru fiecare cromozom.
anormale:
Există mai mult sau mai puțin de 46 de cromozomi.
Dimensiunea sau forma unuia sau mai multor cromozomi anormali.
O pereche de cromozomi poate fi deteriorată sau separată incorect.
Hello Health Group nu oferă consultanță medicală, diagnostic sau tratament.
