cuprins:
- Ce este boala lui Batten?
- Ce cauzează boala lui Batten?
- Care sunt simptomele bolii lui Batten?
- Există un tratament pentru boala lui Batten?
Există sute de boli incluse în categoria bolilor rare. În general, o nouă boală poate fi considerată rară dacă numărul de cazuri găsite este mai mic de 1 la 2.000 de persoane dintr-o populație. Boala lui Batten este una dintre bolile foarte rare. Această condiție este raportată tcare apare la aproximativ 2 până la 4 din 100 000 de persoane din Statele Unite.
Până în prezent nu a existat un raport detaliat privind numărul de cazuri de boală Batten în Indonezia. Cu toate acestea, aici sunt tot ce trebuie să știți despre boala lui Batten.
Ce este boala lui Batten?
Batten este o tulburare congenitală fatală a sistemului nervos care atacă sistemul motor al corpului. Simptomele încep de obicei în copilărie. Această afecțiune este, de asemenea, cunoscută sub numele de boala Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten sau CLN3 juvenilă.
Batten este cea mai comună formă a unui grup de tulburări numite lipofuscinoze ceroide neuronale sau NCL. NCL se caracterizează prin acumularea anormală a anumitor substanțe grase și granulare în celulele nervoase ale creierului și ale altor țesuturi ale organismului datorită mutațiilor genetice. Pur și simplu, anumite mutații genetice în corpul copilului perturba capacitatea celulelor corpului său de a elimina deșeurile toxice. Acest lucru poate provoca contracția anumitor zone ale creierului și poate cauza o serie de simptome de tulburări nervoase și alte simptome fizice.
Batten este una dintre cauzele de deces prematur la copii și adulți. Această boală se găsește cel mai frecvent la persoanele de origine nordică sau scandinavă.
Ce cauzează boala lui Batten?
Batten este o boală recesivă autosomală. Aceasta este, mutația genei care provoacă această boală poate fi redusă de la părinte la copil. Un copil născut la un părinte care poartă ambele mutații ale genelor care cauzează boală are o șansă de 25% de a dezvolta această boală.
Această boală a fost inițial recunoscută în 1903 de Dr. Frederik Batten, și numai în 1995 au fost identificate primele gene care au cauzat NCL. De atunci, mai mult de 400 de mutații în 13 gene diferite au fost găsite ca provocând diferite forme de boală NCL.
Celulele noastre conțin mii de gene aliniate de-a lungul cromozomilor. Celulele umane conțin 23 de perechi de cromozomi, cu un total de 46 de perechi. Cele mai multe gene controlează fabricarea a cel puțin unei proteine. Această proteină are funcții diferite și include enzime care acționează pentru accelerarea reacțiilor chimice moleculare. NCL este cauzată de mutații genetice anormale. Ca rezultat, celulele nu funcționează corect pentru a produce proteina necesară, astfel încât aceasta să conducă la apariția simptomelor asociate cu această boală.
Care sunt simptomele bolii lui Batten?
Simptomele bolii Batten sunt caracterizate de o pierdere progresivă a nervilor, care va fi de obicei evidentă între vârsta de 5 și 15 ani. Simptomele in general incepe cu pierderea vederii care apare rapid. Copiii și adolescenții care suferă de această boală suferă adesea orbire totală la vârsta de 10 ani.
Copiii care suferă de această boală întâmpină, de asemenea, probleme legate de vorbire și modurile de comunicare, declinul cognitiv, modificările comportamentale și declinul motorilor. Adesea se luptă să meargă și să cadă ușor sau să stea nesigur din cauza dificultății de a echilibra corpul. Schimbările comportamentale și personale frecvente includ tulburări de dispoziție, anxietate, simptome psihotice (cum ar fi râsul și / sau plâns fără motiv) și halucinații. Tulburările de vorbire, cum ar fi bâlbâitul, pot să apară și ca semn al acestei boli.
La unii copii, simptomele inițiale pot fi caracterizate prin convulsii episodice (recădere) și pierderea abilităților fizice și mentale obținute anterior. Acest lucru înseamnă că copiii întâmpină dificultăți de dezvoltare. Pe măsură ce îmbătrânim, crizele copilului se agravează, semnele de demență devin limpezi și tulburările motorii par similare cu cele ale bolii Parkinson la vârstnici. Alte simptome comune care apar în adolescenta târzie până la maturitatea precoce cuprind spasme musculare și spasme musculare care cauzează slăbiciune sau paralizie a mâinilor și picioarelor și insomnie.
În cele mai multe cazuri, deteriorarea muncii nervoase și mintale provocată de această boală determină o persoană să rămână neputincioasă în pat și nu poate comunica cu ușurință. În cele din urmă această condiție poate duce la complicații care pun viața în pericol la vârsta cuprinsă între douăzeci și treizeci de ani. Deoarece mutațiile genetice care provoacă această afecțiune variază foarte mult, simptomele bolii lui Batten pot varia foarte mult pentru fiecare persoană.
Există un tratament pentru boala lui Batten?
În prezent nu există medicamente disponibile pentru a vindeca boala lui Batten. Cu toate acestea, această afecțiune poate fi administrată cu terapie specială pentru a ajuta la menținerea calității vieții copiilor și a familiilor acestora.
FDA, Food and Drug Administration din SUA, a aprobat alfa ceriponaza ca tratament pentru a încetini pierderea capacității de mers pe jos la copiii cu vârsta de 3 ani și peste. Capturile pot fi uneori reduse sau controlate cu medicamente anticonvulsivante, iar simptomele altor probleme medicale pot fi tratate în funcție de starea lor când apar. Terapia fizică poate, de asemenea, ajuta pacienții să mențină funcția corpului cât mai mult timp posibil.
Unele rapoarte au constatat că dezvoltarea acestei boli poate fi încetinită consumând vitaminele C și E și o dietă scăzută în vitamina A. Cu toate acestea, tratamentul nu împiedică rezultatul letal al acestei boli. Cercetătorii din întreaga lume încă caută tratamente eficiente pentru boala lui Batten.
