cuprins:
- Videoclip medical: Actualitati si perspective in diagnosticul bolilor genetice - Adrian Cretu
- Boala ereditară datorată infecțiilor patogene
- Toxoplasmoza
- Alte
- Rubeola
- Citomegalovirus
- Herpes Simplex Virus
- Boala ereditară datorată tulburărilor genetice
- Simptomele și semnele de cancer datorate eredității
Videoclip medical: Actualitati si perspective in diagnosticul bolilor genetice - Adrian Cretu
Boala ereditară nu este întotdeauna doar diabet sau cancer. Există două tipuri de boli ereditare, care sunt cauzate de infecții patogene (cum ar fi virusuri, bacterii sau paraziți) și cele cauzate de mutații ale anumitor gene din organism. Ambele pot fi derivate din părinți copiilor lor, desigur, fiecare are un mecanism diferit.
Boala ereditară datorată infecțiilor patogene
Acest tip de boală ereditară se numește și transmisie verticală, transfer de boală de la mamă la copil sau făt. Transmiterea pe verticală este, de asemenea, cunoscută sub numele de infecție congenitală. Această infecție este obținută de la mamă și apoi transmisă copilului atât prin placentă, cât și în timpul procesului de naștere. Tipurile de infecții care aparțin acestui tip sunt abreviate la TORCH (Toxoplasmoza, Altele, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes Simplex Virus). Deși unii experți consideră că această abreviere este depășită datorită numărului din ce în ce mai mare de tipuri de infecții incluse în categoria "altele" (cum ar fi sifilisul, hepatita B, HIV etc.), această abreviere este încă utilizată deoarece ușurează amintirea agenților patogeni care cauzează boala.
toxoplasmoza
Această boală apare atunci când parazitul (numit T. gondii) intră în corp prin gură. Acești paraziți se găsesc în fecale de pisică, carne perfect gătită, ouă crude, apă contaminată sau suprafețe de sol și lapte nepasteurizat bine lipit. Parazitii vor fi contagioși pentru o anumită perioadă de timp, pot dura până la 18 ore în straturile umede sau umede ale solului. Dacă este infectat în primul trimestru de sarcină, de obicei provoacă moartea fetală. În al doilea trimestru de sarcină poate provoca hidrocefalie și calcificarea intracraniană. Copiii infectați în trimestrul III nu prezintă, de obicei, nici un simptom la naștere.
alte
Câteva exemple de boli incluse în acest grup sunt sifilisul, hepatita B și HIV. Copiii care suferă de infecție cu sifilis sunt de obicei născuți fără simptome și vor apărea doar la vârsta de 1-2 luni sau la vârsta de doi ani. În timpul hepatitei B, cu cât vârsta copilului este mai infectată cu virusul hepatitei B, cu atât este mai mare șansa de a suferi de boli cronice. Similar altora, copiii infectati cu HIV nu prezinta nici un simptom pana cand declinul sistemului lor imunitar va scadea.
rubeola
De asemenea, cunoscut sub numele de rujeola germană, simptomele evidente în cazul în care copilul este infectat cu această boală este apariția "briose de afine" sub formă de pete, semne sau noduli pe piele purpuriu sau albastră. Rubella poate fi răspândită prin secrețiile tractului respirator și prin placentă. Bebelușii afectați de rubeolă pot avea anomalii ale muncii inimii, probleme de vedere și pot afecta creșterea și dezvoltarea.
citomegalovirus
Clasificată ca parte a virusului herpes, transmisia poate să apară prin placentă, prin canalul de naștere și prin laptele matern sau prin contact direct cu alte fluide ale corpului (cum ar fi urina sau saliva). CMV poate provoca pierderea auzului, epilepsia și scăderea capacității intelectuale dacă infectează un făt în curs de dezvoltare.
Herpes Simplex Virus
Acest virus este, de obicei, transmis de la mamă la copil prin canalul de naștere. Dar nu exclude posibilitatea ca bebelușul să fie infectat în timp ce se află încă în uter. Infecția poate provoca leziuni ale creierului la probleme respiratorii. Aceste simptome apar de obicei la două săptămâni de la nașterea bebelușului.
Boala ereditară datorată tulburărilor genetice
La fel ca caracteristicile faciale, înălțimea și tipul de sânge, boala poate fi de asemenea moștenită prin genetică. Dar, spre deosebire de o boală infecțioasă care poate manifesta simptome la copii după câteva săptămâni sau câțiva ani, o boală cauzată de această tulburare genetică nu este de obicei detectată până când apare boala.
Genele fac parte din ADN, care servește instruirii organismului de a lucra cum ar fi cum să producă proteinele necesare organismului, când să distrugă celulele deteriorate, să mențină echilibrul celular. Genele controlează culoarea părului, ochii, înălțimea și afectează probabilitatea de a dezvolta anumite boli în viitor.
Modificările anormale ale genelor se numesc mutații, există două tipuri de mutații, și anume mutații derivate și mutații obținute. Reducerea mutațiilor apare atunci când apar anomalii în celulele spermatozoizilor sau în celulele ouălor care vor forma mai târziu un copil. Diferitele tipuri de boli (cum ar fi cancerul) pot fi reduse prin această mutație. Exemplele sunt:
- HBOC (sânul ereditar și sindromul cancerului ovarian), în care pot apărea simultan cazuri de cancer mamar și cancer ovarian.
- HNPCC (Cancer colorectal ereditar non-polipis) în care pacienții suferă un risc crescut de a dezvolta cancer colorectal înainte de vârsta de 50 de ani, cancer endometrial, cancer de stomac, cancer intestinal și cancer pancreatic.
- Sindromul Li-Fraumeni: acesta este un sindrom rar în care pacienții pot dezvolta diferite tipuri de cancer la un moment dat. Acest lucru este cauzat probabil de mutația genelor care reglează și inhibă creșterea celulară anormală, care se poate dezvolta mai târziu în tumori și cancer.
Simptomele și semnele de cancer datorate eredității
Unele caracteristici posibile ale cancerului cauzate de ereditate sau mutații genetice sunt:
- Tipul de cancer care apare este, de obicei, cancer rar.
- Cancerul apare la o vârstă mai mică în comparație cu vârsta medie, de exemplu, cum ar fi cancerul de colon care apare la vârsta de 20 de ani când vârsta medie a pacienților cu cancer de colon este de 50 de ani.
- Există mai multe canceruri la o singură persoană (de exemplu, femeile care suferă de cancer mamar și cancer ovarian împreună).
- Cancerul apare în ambele organe în perechi (de exemplu, cancerul de sân care apare în ambii sânii, cancer de ochi în ambii ochi sau cancer renal în ambii rinichi).
- Aspectul cancerului este același pentru dvs. (de exemplu, sora care suferă de cancer de sarcom).
- Racul apare la genul care, de obicei, nu are cancer (cum ar fi cancerul de sân la bărbați).
CITIȚI, DE ASEMENEA:
- Importanța primelor 1000 de zile de viață a copilului
- 4 Probleme pe care mamele le întâmpină de multe ori când sunt gemeni gravide
- Cât timp ar trebui să aștepți sarcina celui de-al doilea copil?
