cuprins:
- Videoclip medical: 8 PERSOANE CU AFECȚIUNI INCREDIBILE
- Ce este sindromul sirenei?
- Care sunt semnele și simptomele sindromului sirenei?
- Care sunt cauzele sindromului sirenei?
Videoclip medical: 8 PERSOANE CU AFECȚIUNI INCREDIBILE
Mermaid sau cunoscută în mod obișnuit ca o sirenă, este cunoscută doar pentru a exista într-o lume de basm. Cu toate acestea, cine ar fi crezut dacă forma corpului ca o sirenă sa dovedit a fi în viața reală? Această afecțiune rară se numește sirenomelie sau cunoscută sub numele de sindromul sirenei. Sindromul sirenei este o boală rară caracterizată prin rotația și fuziunea picioarelor, făcând suferinciosul ca o sirenă. Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre sindromul Mermaid.
Ce este sindromul sirenei?
Sirenomelia, cunoscută și sub numele de sindromul sirenă, este un defect de naștere rar, cunoscută și sub denumirea de tulburare congenitală de dezvoltare, caracterizată prin picioare care sunt topite ca sirenele. Această afecțiune survine la una din 100.000 de sarcini.
În multe cazuri, această boală rară este fatală, deoarece rinichii și vezica urinară nu se pot dezvolta corect în uter. Din cauza numeroaselor suferințe care trebuie resimțite, numai o mână de oameni cu sirenomelie pot supraviețui. Chiar și unii copii mor în câteva zile de la naștere din cauza insuficienței rinichilor și a vezicii urinare. Dar unul dintre suferinzii sindromului sirenei, Tiffany York a fost capabil să supraviețuiască până la vârsta de 27 de ani și a fost considerată persoana cu sindrom de sirenă care a avut cea mai lungă supraviețuire.
Care sunt semnele și simptomele sindromului sirenei?
Există diferite tipuri de anomalii fizice care apar în general datorită sirenomeliei. Cu toate acestea, există anumite semne și simptome care variază foarte mult de la o persoană la alta. Iată câteva anomalii fizice care apar frecvent la pacienții cu sindrom de sirenă:
- Are doar un femur (os lung coapsei) sau poate avea două femururi într-un arbore al pielii.
- Are doar un picior, nici picioare sau ambele picioare, care pot fi rotite astfel încât partea din spate a piciorului să fie îndreptată înainte.
- Având diverse tulburări urogenitale, și anume absența unuia sau a ambilor rinichi (ageneză renală), anomalii chistice ale rinichilor, vezică inexistentă, îngustarea uretrei (atreia uretră).
- Aveți numai anusul imperforat.
- Partea inferioară a intestinului gros sau numită rect nu reușește să se dezvolte.
- Aveți anomalii care afectează coloana sacrală și lombară.
- În unele cazuri, organele genitale ale pacientului sunt dificil de detectat, astfel că este dificil să se determine sexul pacientului.
- Absența splinei și / sau a vezicii biliare.
- Tulburări care apar în peretele abdominal, cum ar fi: proeminența intestinului printr-o gaură în apropierea buricului (omfalcocel).
- Având meningomyelocele, care este o afecțiune în care există o membrană care acoperă coloana vertebrală și, în unele cazuri, măduva spinării în sine iese printr-un defect al coloanei vertebrale.
- Având defecte cardiace congenitale.
- Complicații respiratorii cum ar fi retardarea severă a plămânilor (hipoplazia pulmonară).
Care sunt cauzele sindromului sirenei?
Cauza exactă a acestui sindrom rar este încă necunoscută. Dar cercetatorii cred ca factorii de mediu si genetici ar putea juca un rol in dezvoltarea dezordinii. Cele mai multe cazuri apar la întâmplare, fără nici un motiv clar care să arate factori de mediu sau mutații noi ale genelor.
Cel mai probabil, sirenomelia este multifactorială, ceea ce înseamnă că mai mulți factori diferiți pot juca un rol important. În plus, diferiți factori genetici pot provoca anomalii la diferite persoane (eterogenitate genetică). Cercetătorii consideră că factorii de mediu sau genetici au un efect teratogen asupra dezvoltării fetusului. Teratogeni sunt substanțe care pot interfera cu dezvoltarea embrionară sau fetală.
Chiar și așa, sirenomelia apare în general deoarece cordonul ombilical nu formează două artere. Ca urmare, nu există suficientă alimentare cu sânge pentru a ajunge la făt. Sursa de sânge și nutriția sunt centrate pe partea superioară a corpului. Această lipsă de nutriție face ca fătul să nu dezvolte picioare separate.
