cuprins:
Videoclip medical: Lucas, Distrofia Muscular de Duchenne | Depoimento Tratamento com células-tronco
O persoană sănătoasă are o masă medie a masei musculare de aproximativ 54%, dar persoanele cu distrofie musculară (MD) nu pot avea deloc mușchi în stadiile finale ale acestei boli.
Ce este distrofia musculară?
Distrofia musculară sau distrofia musculară reprezintă un grup de boli care determină slăbiciune musculară progresivă și pierderea masei musculare. În distrofia musculară, mutațiile genetice interferează cu producerea de proteine necesare pentru a forma mușchii sănătoși.
Această gena de mutație este adesea moștenită de la părinți, dar nu exclude posibilitatea ca genele de mutație să se dezvolte independent fără moștenire.
Există diferite tipuri de distrofie musculară - în funcție de mușchii care sunt afectați și de ce simptome sunt cauzate. Simptomul celui mai comun tip de distrofie musculară, MD Duchenne, începe în copilărie, care este ușor de căzut atunci când se deplasează rapid pe un drum plat. Distrofia musculară este mai frecventă la băieți, în timp ce femeile sunt doar purtători ai naturii. Alte tipuri de distrofie nu vor apărea până când cineva nu a crescut.
Unii oameni cu distrofie musculară vor pierde în cele din urmă abilitatea de a merge. Alții pot avea probleme de respirație sau înghițire.
Proteinele care formează mușchii pot fi o soluție pentru distrofia musculară
Nu există un antidot pentru distrofie musculară, dar diferite terapii pot ajuta cu dizabilități fizice și alte probleme care ar putea apărea, inclusiv:
- Asistență pentru mobilitate, cum ar fi exercițiile ușoare, fizioterapia și ajutoarele fizice
- Grup de suport, pentru a face față efectelor practice și emoționale
- chirurgie, pentru a corecta defectele posturii, cum ar fi scolioza
- medicament, cum ar fi steroizii pentru a crește puterea musculară sau inhibitori ai ACE și beta-blocante pentru a trata probleme cardiace.
Noua cercetare cauta modalitati de imbunatatire a mutatiilor genetice si a muschilor afectati asociate cu simptomele MD. Unul dintre ele este două studii separate de la Universitatea Rockefeller și de la Universitatea din Edinburgh.
Mușchii constau din milioane de celule dense. Chiar și la adulți, acești mușchi vor continua să se regenereze pentru a repara daunele care pot fi cauzate de diverse lucruri, boli sau răniri.
Raportarea de la Știință zilnicăîn timp ce unii mușchi noi se formează din proteinele din celulele stem care sunt responsabile pentru structura și funcția musculară, mutațiile apar din fragmente de pericyte și PIC, un grup de celule stem care pot produce grăsime sau mușchi.
Pana in prezent, cercetatorii stiu doar ca proteinele sunt intr-adevar implicate in formarea musculare, dar ei inca nu stiu cum aceste proteine afecteaza genele responsabile pentru dezvoltarea muschilor sanatosi.
Formarea celulara daca este musculare sau grasime, pe baza cercetarii noastre, se bazeaza pe o proteina complexa numita laminina, a declarat Yao Yao, profesor asistent la Universitatea din Minnesota.
Dezvoltarea de noi medicamente prin acționarea pe calea lamininei poate ameliora multe din simptomele distrofiei musculare, a spus Yao mai departe.
Studiul lui Yao a arătat că pierderea lamininei în organism ar putea cauza cel puțin unele forme de distrofie musculară. Mai exact, Yao și echipa sa s-au concentrat pe cercetarea privind laminina în pericyte și PIC-uri.
Yao si echipa a efectuat un studiu pe un grup de soareci care au prezentat deficienta de laminina in organism. Ei au descoperit ca acest grup de soareci a avut o forma de corp mai mici decat alte soareci normale si a avut masa musculara sub normal. De fapt, pericytele și PIC au doar o mică parte a celulelor stem musculare, care nu ar trebui să prezinte rezultate atât de dramatice.
Yao și echipa au motivat că înlocuirea lamininei în acest țesut ar putea ajuta șobolanii să se recupereze. Cu toate acestea, această idee este considerată destul de dificilă pentru oameni. Deși grupul de șoareci a prezentat modificări semnificative - adaosul de țesut și puterea musculară - totuși, injectarea de laminină la om ar necesita sute de injecții, astfel încât laminina să poată fi absorbită corect în țesut.
Oamenii de stiinta si-au concentrat apoi atentia asupra intelegerii modului in care laminina afecteaza pericytele si PIC-urile pentru a forma muschii. Ei au descoperit că laminina afectează genele care sunt activate și nu.
Una dintre genele "unice" este gpihbp1, care se găsește în general în pericytele capilare. Sa demonstrat că gena gpihbp1 contribuie la formarea grăsimilor. Atunci când laminina este absentă, gpihbp1 nu va mai fi activată în pericytes și PICs.
Bazându-se pe o serie de aceste idei, oamenii de știință suspectează că gpihbp1 ar putea să împingă celulele stem să se schimbe pentru a forma mai degrabă mușchi decât grăsimi. Ei au ajuns în jurul acelor defecte de pericytes și laminină pentru a activa gpihbp1 și au descoperit că aceste celule se dezvoltă apoi în mușchi noi.
Echipa de cercetare cauta acum medicamente care pot creste nivelurile de gpihbp1 in pericilitati si PIC, in scopul de a oferi o cale de iesire pentru multe dintre simptomele acestei boli dezactivarea.
CITIȚI ȘI:
- Mustache femeie, de ce?
- Știați că TB este criminalul numărul 1 în Indonezia?
- Nu fi leneș dacă vă puteți exersa acasă
