cuprins:
- Videoclip medical: Epilepsia - cauze, simptome, tratament (VIDEO)
- Ce este sindromul Rett?
- Rett Sindromul atacă fetele
- Simptomele sindromului Rett observate la copii
- Care sunt cauzele sindromului Rett?
- Cum să diagnosticați sindromul Rett
- Tratamentul pentru sindromul Rett
- Medicină alternativă pentru sindromul Rett
Videoclip medical: Epilepsia - cauze, simptome, tratament (VIDEO)
În 2015 în urmă, un mic copil din Londra, numit Rhea Kara, a strâns fonduri donând picturile sale pentru a-și ajuta colegii de clasă care au avut sindromul Rett. Rhea a fost rău că a văzut-o pe prietena ei care avea probleme în a-și mișca corpul, iar Rhea a vrut să facă ceva despre acest prieten. Rezultatele carității sale, Rhea a reușit să depășească țara pe care a stabilit-o și a primit un premiu de la prim-ministrul britanic David Cameron. De fapt, ce este sindromul Rett?
Ce este sindromul Rett?
Sindromul Rett este o boală rară, care este o tulburare a creierului care apare la femei. De obicei, această boală este detectată atunci când copilul are vârsta de unu sau doi ani. De obicei, părinții sau îngrijitorii copiilor cu sindrom Rett sunt mai degrabă copleșiți să aibă grijă de copiii lor. Într-adevăr, nu există nici un tratament care să poată vindeca această boală. Cu toate acestea, diagnosticul precoce și tratamentul pot ajuta această fată și familia ei să depășească acest sindrom.
Anterior, sindromul Rett a fost clasificat drept autism. Cu toate acestea, odată ce oamenii de știință descoperă cauza Rett (un tip de mutație), această boală este clasificată ca o tulburare neurologică care are o cauză cunoscută. Cu alte cuvinte, dacă un copil are sindrom Rett însoțit de simptome de autism, acel copil înseamnă a avea o anomalie tulburări de spectru autism (ASD).
Cele mai multe fete cu sindrom Rett pot supraviețui cel puțin în varstele lor mijlocii. Cercetătorii continuă să urmărească dezvoltarea femeilor cu această boală, deoarece această boală a fost identificată numai în ultimii 20 de ani.
Starea persoanelor cu sindrom Rett nu se îmbunătățește de-a lungul timpului, deși poate fi atenuată de o varietate de terapii. Această boală este o boală care va suferi pentru totdeauna de suferinzi. Uneori, starea unei persoane cu sindrom Rett se poate înrăutăți, dar într-un ritm foarte lent sau poate rămâne stabilă.
Rett Sindromul atacă fetele
Sindromul Rett este o tulburare genetică care aproape întotdeauna atacă fetele. Această boală este foarte rară, doar una din 10 000 până la 15 000 de fete este afectată de această afecțiune.
În general, copiii care dezvoltă sindromul Rett inițial par a fi normali. Numai atunci când copilul este în jur de 6 luni până la 18 luni, simptomele schimbărilor mentale și interacțiunea socială a copilului încep să se schimbe.
Simptomele sindromului Rett observate la copii
Deși nu este întotdeauna detectat, creșterea lentă a capului este primul simptom al unui copil care suferă de sindromul Rett. Scăderea sănătății musculare poate fi și simptomele inițiale. După aceea, copilul își pierde de obicei calea de a-și folosi mâinile în mod corespunzător. De obicei, copilul își strânge și își freacă mâinile împreună.
Când copilul începe să aibă vârsta cuprinsă între 1 și 4 ani, capacitatea de a socializa și de a vorbi cu copilul se va agrava. Copilul va înceta să vorbească și va avea temeri sociale extreme, împreună cu dorința de a interacționa cu alte persoane.
Pe lângă faptul că afectează starea mentală a copilului, sindromul Rett atacă, de asemenea, mușchii și coordonarea. Copilul va merge în mod ciudat sau va avea un stil rutier rigid. Fetele care au sindrom Rett au, de asemenea, o coordonare precară a respirației.
Care sunt cauzele sindromului Rett?
Majoritatea copiilor care suferă de sindromul Rett prezintă mutații ale genelor pe cromozomul X. Până în prezent, nu au existat studii care să arate exact ce genele fac sau ce provoacă mutații în gene până când apare acest sindrom Rett. Crezut, o mutație a unei gene poate afecta alte gene care participă la dezvoltarea copilului.
Deși sindromul Rett este o tulburare genetică, această boală nu este o boală ereditară. Această boală apare din cauza unei mutații a ADN-ului copilului. Nu există factori de risc care au fost identificați ca provocând această boală, cu excepția cazului în care boala atacă de obicei fetele. Nu s-au găsit metode de prevenire a acestei boli.
Dacă acest sindrom Rett apare la bărbați, de obicei băiatul moare imediat după naștere. Acest lucru se datorează faptului că bărbații au doar un cromozom X (femeile au două cromozomi X), această boală devine foarte gravă și letală pentru băieți.
Cum să diagnosticați sindromul Rett
Sindromul Rett poate fi diagnosticat de comportamentul fetei în sine. Părinții pot auto-diagnostica sindromul Rett inițial, apoi discuta cu medicul despre boala pe care o are fata. Testarea genetică este o metodă pentru detectarea acestei boli. Aproximativ 80% dintre femeile cu sindrom Rett sunt diagnosticate din teste genetice. Testarea genetică poate prevedea, de asemenea, cât de severă este sindromul Rett la copil.
Tratamentul pentru sindromul Rett
Tratamentul disponibil pentru sindromul Rett se concentrează pe a ajuta fetița să trăiască cât mai bine posibil cu condițiile pe care le trăiește. De exemplu, terapia fizică pentru a ajuta la mișcarea, vorbirea de terapie pentru a ajuta la rezolvarea problemelor pe care copilul le vorbește, terapia pentru a ajuta copilul să desfășoare activități zilnice (cum ar fi îmbăierea și îmbracarea) fără ajutorul altora.
Experții cred că aceste terapii pot ajuta copilul cu sindromul Rett cu părinții să trăiască în mod normal. Deși nu poate să apară o viață cu adevărat normală, progresul de la starea copilului este foarte posibil.
Există, de asemenea, medicamente care ajută cu probleme de mișcare la copiii cu sindrom Rett. Medicamentele pot, de asemenea, ajuta la controlul atacurilor. Cu toate acestea, din păcate, nu există nici un tratament pentru sindromul Rett.
Medicină alternativă pentru sindromul Rett
Iată o listă de terapii suplimentare pentru copiii cu sindrom Rett:
- Muzica de terapie
- Hidroterapia, o terapie care implică înotul sau mutarea în apă
- Terapia asistată de animale, de exemplu terapia prin călărie
Deși nu există dovezi concrete cu privire la faptul că aceste terapii sunt eficiente sau nu, părinții care au aplicat această terapie raportează o bună dezvoltare experimentată de copiii lor.
Cu toate acestea, este recomandabil ca părinții să aplice acest tratament alternativ copiilor lor, să vorbească mai întâi medicului sau terapeutului cu privire la beneficiile și riscurile și cum acest tratament poate fi în conformitate cu tratamentul medical planificat.
CITIȚI ȘI:
- 5 lucruri pe care trebuie să le știți când copilul dumneavoastră are boală de inimă
- De ce copii ușurează urechea ușoară?
- Cum să educați copiii cu ADHD
