cuprins:
Videoclip medical: Chorionic villus sampling offers couples peace of mind
definiție
Ce este eșantionarea choronic villus?
Eșantionarea villusului corionic (CVS) este un test efectuat la începutul sarcinii pentru a verifica dacă apar anumite probleme la nivelul fătului. Acest lucru se întâmplă în general atunci când dumneavoastră sau tatăl fătului aveți boli ereditare în familie. Acest test se poate face când sunteți gravidă la vârsta de 35 de ani - când aveți peste 35 de ani riscul de invaliditate crește mai mult. Materialul genetic în celulele villusului corionic este același ca și în celulele copilului. În timpul CVS, probele de celule villus corionice sunt luate pentru examinare. Celulele villusului chorionic sunt examinate pentru a afla problema. Această procedură este adesea efectuată în ultimele 10 și 12 săptămâni.
Proba de villus corionic este luată folosind un tub subțire flexibil (cateter) care este introdus în placentă. Probele pot fi, de asemenea, luate prin ace lungi, subțiri care sunt inserate prin stomac în placentă. Ecografia este folosită pentru a ghida un cateter sau un ac la partea dreaptă pentru a colecta probe.
Dacă familia dvs. are o istorie a anumitor boli, CVS poate fi folosit pentru a găsi tulburări genetice. Acest test poate fi, de asemenea, utilizat pentru a determina defectele congenitale ale cromozomilor. CVS nu poate fi folosit pentru a vedea dezvoltarea și creșterea unui copil.
Eșantionarea villusului chorionic se poate face la începutul sarcinii (la 10 până la 12 săptămâni). Aceasta vă permite să cunoașteți starea de sănătate a bebelușului și să luați o decizie prealabilă dacă să continuați sau să întrerupeți sarcina. Rezultatele obținute din CVS pot fi disponibile mai rapid decât rezultatele amniocentezei.
Când ar trebui să fiu supus unei prelevări de villus?
CVS nu este recomandată în mod obișnuit în timpul sarcinii. Acest test este utilizat numai dacă rezultatele testelor anterioare sau ale istoricului medical arată că copilul dumneavoastră prezintă un risc ridicat de a dezvolta o tulburare genetică. Unele condiții care pot fi detectate prin CVS includ:
- condițiile cromozomiale, cum ar fi anomalii care, în general, cauzează mai multe niveluri de dizabilități de învățare și diferite caracteristici ale caracteristicilor fizice sau anomalii care pot provoca dizabilități de dezvoltare
- tulburările genetice, cum ar fi anomaliile care produc secreții de corp gros și lipicioase, inhibă funcția anumitor organe
- tulburări ale sistemului musculoscheletal cum ar fi Duchenne, o tulburare genetică care cauzează slăbiciune musculară progresivă și dizabilitate
- Tulburările de sânge sunt ca o afecțiune care afectează capacitatea organismului de a produce celule roșii în sânge sau care afectează modul în care celulele roșii din sânge transportă oxigenul în organism
- tulburări metabolice cum ar fi deficiența antitripsinei, în care organismul dumneavoastră nu poate produce proteina alpha-1 antitripsină sau, în cazul în care organismul dumneavoastră nu poate produce enzima fenilalanin hidroxilază
- Condițiile de sănătate mintală, cum ar fi sindromul fragil X, sunt condiții care vă pot afecta aspectul, inteligența și comportamentul
Ca și condițiile de mai sus, alte condiții care sunt mai puțin cunoscute pot fi de asemenea detectate de CVS. Dacă există o posibilitate ca fătul dvs. să aibă o afecțiune care poate fi detectată de CVS, specialistul implicat în test va discuta despre aceasta cu dumneavoastră. Vi se va oferi sfaturi legate de risc din această procedură și informații care vă vor ajuta să gestionați rezultatele testelor.
Dacă starea identificată nu poate fi vindecată / tratată sau dacă provoacă o dizabilitate severă la copil, atunci părintele poate decide să înceteze. Dar dacă părintele decide să continue sarcina, CVS va oferi o notificare precoce cu privire la condiție, astfel încât aceasta să ofere timp ambilor părinți să se pregătească pentru provocările cu care se va confrunta în viitor.
Prevenire și avertizare
Ce ar trebui să știu înainte de a fi supus unui eșantion de coronar villus?
CVS nu poate detecta defectele tubului neural. Acesta este un defect de naștere care afectează creierul și măduva spinării. Rezultatele normale din eșantionarea villusului corionic (CVS) nu garantează faptul că bebelușul dumneavoastră va fi sănătos.
Amniocenteza (care se face de obicei la sfârșitul sarcinii în comparație cu CVS) poate fi, de asemenea, utilizată pentru a examina alte boli ale fătului, cum ar fi defectele tubului neural. Dacă CVS nu prezintă rezultate clare, ar putea fi necesară amniocenteza. Rezultatele CVS pot varia în funcție de metoda de eșantionare.
Dacă aveți o infecție vaginală, procedura de stomac va fi utilizată în locul procedurii vaginale. CVS provoacă sângerări care pot provoca amestecarea sângelui și a copilului dumneavoastră. Dacă aveți sânge Rh-negativ, vi se va administra un vaccin imunoglobulinic Rh (ca RhoGAM) pentru a preveni lucrurile care pot dăuna copilului dumneavoastră dacă are sânge Rh-pozitiv.
proces
Ce ar trebui să fac înainte de a fi supus prelevării de chorion villus?
Este posibil să aveți nevoie de o vezică completă pentru prelevarea de probe de coriene, deci beți multe lichide înainte de programul CVS. În funcție de poziția placentei, vi se poate cere să vă goliți vezica urinară înainte de procedură. Medicul vă poate cere să semnați formularul de consimțământ înainte de începerea procedurii. Luați în considerare solicitarea ca cineva să vă însoțească într-o zi de examen ca suport emoțional sau să vă ducă acasă după aceea.
Care este procesul de eșantionare a villusului?
Eșantionarea villusului chorionic este de obicei efectuată de către un perinatolog la un cabinet de medic sau un spital. Nu aveți nevoie să stați peste noapte într-un spital, cu excepția cazului în care apare o problemă în timpul procedurii. Există două tipuri de CVS care pot fi efectuate, transabdominal (prin stomac), prelevarea de probe de villus corionic sau transcervical (prin villusul chorionic). Alegerea poate depinde de locul în care fătul și placenta se află în uter.
Prin stomac (transabdominal)
Veți sta pe spate pe masa de examinare cu stomacul gol. Gelul va fi aplicat pe stomac pentru a fi utilizat cu o unitate de ultrasunete. Un dispozitiv cu ultrasunete (traductor) care poate da și capta undele sonore va funcționa pe stomac. Valorile sonore reflectate vor fi trimise pe computer pentru a afișa pe ecran imagini cu uter, făt și placentă. Medicul dvs. sau tehnicianul cu ultrasunete vor examina imaginea pentru a direcționa acul utilizat pentru a colecta probe de villus corionic. Bebelușul bebelușului dvs. poate fi, de asemenea, verificat în timpul acestei proceduri folosind ultrasunete. Pentru informații mai detaliate, consultați subiectul ultrasunetelor fetale.
Partea din piele care va fi injectată este curățată cu alcool și este anesteziată cu medicamente. Medicul dvs. injectează apoi un ac lung, subțire prin abdomen și uter în placentă și colectează probe de celule villus corionice.
După ce eșantionul este colectat, medicul dumneavoastră va asculta bătăile inimii bebelușului și vă va verifica tensiunea arterială, pulsul și respirația.
Prin cervix (transservar)
Vi se va cere să vă scoateți hainele de la talie și să înfășați cârpa în jurul taliei. Apoi, veți sta pe spate pe masa de examinare, cu picioarele ridicate și asistate de un masaj al picioarelor. Acest lucru permite medicului să vă vadă zona genitală.
Medicul dvs. va pune un instrument cu o parte curbată (speculul) în vagin. Speculul va lărgi cu atenție peretele vaginal separat, astfel încât să se poată vedea interiorul vaginului și colului uterin. Cervixul va fi curățat cu săpun special.
Ecografia va fi utilizată pentru a ajuta medicul să direcționeze cateterul prin colul uterin către placentă. Un dispozitiv cu ultrasunete (traductor) care oferă și captează undele sonore care se vor desfășura pe stomac. Valorile sonore reflectate sunt trimise la calculator pentru a afișa imagini ale uterului, copilului și placentei pe ecran. Bebelușul bebelușului dvs. poate fi, de asemenea, verificat în timpul procedurii folosind ultrasunete. Atunci când cateterul este plasat corect, se va colecta o mostră de celule de villus corionic.
După ce eșantionul este colectat, medicul poate asculta bătăile inimii bebelușului și vă poate verifica tensiunea arterială, pulsul și respirația.
Ce ar trebui să fac după ce am efectuat eșantionarea chorionului villus?
După ce eșantionul de țesut este îndepărtat, medicul va folosi ultrasunete pentru a monitoriza bătăile inimii copilului. Este posibil să prezentați o ușoară sângerare vaginală după procedură. Probele de țesut vor fi analizate în laborator. Rezultatele pot fi luate câteva zile sau câteva săptămâni, în funcție de complexitatea analizei de laborator.
Dacă aveți întrebări legate de procesul acestui test, consultați-vă medicul pentru o mai bună înțelegere.
Explicarea rezultatelor testelor
Ce înseamnă rezultatele testului?
Celulele de la bebeluș sunt examinate cu atenție, verificând dacă numărul și aranjamentul materialului genetic (cromozomii) este corect și arată boală genetică. Există de obicei 46 de cromozomi în fiecare celulă, aranjate în 23 de perechi. Cromozomii pot spune, de asemenea, sexul copilului dumneavoastră. Este nevoie de 1 până la 2 săptămâni înainte de ieșirea rezultatelor CVS.
normală:
Nu există anomalii găsite în materialul genetic din celulele villus corionice.
anormale:
Descoperirea anomaliilor în materialul genetic din celulele villus corionice.
Hello Health Group nu oferă consultanță medicală, diagnostic sau tratament.
