cuprins:
- Ce este deficiența de antitripsină alpha-1?
- Care sunt cauzele de deficiență de antitripsină Alpha-1?
- Care sunt semnele și simptomele de deficit de antitripsină Alpha-1?
- Cum medicul meu diagnostichează antitripsina Alpha-1?
- Cum tratați antitripsina Alpha-1?
- Care sunt complicațiile antitripsinei Alpha-1?
Medicul dumneavoastră vă spune că ați putea avea o deficiență de antitripsină Alpha-1? S-ar putea să ți se pară confuz. Aceasta este o boală rară, dar există unii oameni care au această afecțiune, care poate provoca afecțiuni hepatice. Vă vom informa prin furnizarea mai multor informații despre deficiența de antitripsină Alpha-1.
Ce este deficiența de antitripsină alpha-1?
Antitripsina Alfa-1 este o tulburare congenitală care poate provoca afecțiuni hepatice. Acest lucru indică faptul că organismul dvs. nu poate produce suficientă antitripsină Alpha-1, o proteină importantă găsită în ficat pentru a proteja ficatul de deteriorare. Nu toți pacienții cu deficiență de antitripsină Alpha-1 vor avea boală hepatică, dar este important să monitorizăm periodic starea ficatului pentru semne de deteriorare. Detectarea precoce este necesară pentru a vă trata inima chiar înainte de a fi prea târziu.
Antitripsina alfa-1 se găsește, de asemenea, în plămâni. Unii oameni care au deficit de alfa-1 antitripsină pot fi, de asemenea, în pericol de a dezvolta boli pulmonare. Vă rugăm să discutați cu medicul dumneavoastră dacă aveți îngrijorări.
Care sunt cauzele de deficiență de antitripsină Alpha-1?
Antitripsina Alfa-1 deficienta este o tulburare congenitala, ceea ce inseamna ca esti nascut cu o gena mutanta care este responsabila de producerea de proteine, alpha-1 antitrypsin.
De obicei, antitripsina Alpha-1 vă protejează ficatul de enzime puternice numite elastază neutrofile. Această enzimă este produsă de sistemul imunitar al organismului pentru a vă ataca ficatul atunci când vă simțiți sub atac. Acest lucru poate apărea atunci când sunteți expus la fum de țigară, substanțe chimice sau alte otrăvuri. Când nu există suficientă antitripsină Alpha-1, există o acumulare de elastază neutrofilă, care poate provoca leziuni hepatice. Ceva similar se întâmplă și în plămâni.
Care sunt semnele și simptomele de deficit de antitripsină Alpha-1?
Poate fi dificil să știți dacă aveți deficit de alfa-1 antitripsină. Iată câteva semne și simptome comune care vă pot ajuta:
- Poate vă simțiți dificultăți de respirație după o activitate ușoară, reducând capacitatea de a vă exercita și de a respira în perioada inițială.
- Vă puteți pierde greutatea sau infecțiile respiratorii accidentale sau recurente, oboseală și bătăi rapide ale inimii când stați în picioare.
- Dacă aveți o antitripsină Alpha-1, emfizemul se dezvoltă de obicei în organism, o boală pulmonară cauzată de deteriorarea sacilor mici de aer din plămâni. Caracteristicile emfizemului includ dificultăți de respirație, tuse și în formă de bară în piept.
- Este posibil să aveți afecțiuni hepatice, cum ar fi ciroza. Dacă copilul dumneavoastră are o antitripsină Alpha-1, este susceptibil la icter pe piele și ochi. picioarele se vor umfla dacă aveți ciroză. În plus, puteți risca să dezvoltați un tip de cancer numit carcinom hepatocelular.
- În cazuri rare, persoanele cu alfa-1 antitripsină dezvoltă o afecțiune a pielii numită paniculită, care se caracterizează prin pielea întărită cu bulgări sau pete dureroase. Paniculita variază în funcție de severitate și poate apărea la orice vârstă.
Cum medicul meu diagnostichează antitripsina Alpha-1?
Pentru a da diagnosticul potrivit, medicul va face o serie de teste de sânge. Acest test poate prezenta valori scăzute ale antitripsinei Alpha-1 și creșterea enzimelor hepatice. În plus față de testele de sânge, medicul dumneavoastră poate solicita alte teste de diagnosticare, cum ar fi imagistica cu ultrasunete sau teste folosind o tehnică specială de raze X. În cele din urmă, se poate face o biopsie hepatică pentru a verifica dacă ficatul vă este afectat.
Cum tratați antitripsina Alpha-1?
Pentru a trata antitripsina alfa-1, trebuie să înlocuiți proteina lipsă. Proteinele se administrează, de obicei, prin vasele de sânge în fiecare săptămână. Cel mai probabil se va face în biroul medicului sau în spital. Dar acest lucru este puțin eficient pentru a preveni deteriorarea mai multă a ficatului sau a plămânilor. Este posibil să aveți nevoie de alte tratamente combinate.
Dacă fumezi, trebuie să te oprești. Alte tratamente sunt de asemenea utilizate pentru emfizem și ciroză.
Care sunt complicațiile antitripsinei Alpha-1?
Dacă aveți alfa-1 antitripsină, există unele complicații pe care ar trebui să le știți. Aceste complicații vă pot afecta ficatul și plămânii, inclusiv:
- Bronchiectazia, o afecțiune care afectează căile respiratorii din plămâni, care pot provoca riscul de infecție
- Ciroza sau țesutul cicatrician din țesutul hepatic care poate provoca insuficiență hepatică
- Emfizemul, o afecțiune care afectează sacile de aer din plămâni
- Cancer la ficat
Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a discuta despre modul în care vă puteți împiedica să se agraveze starea dumneavoastră și să vă gestionați riscul de complicații.
