cuprins:
- Videoclip medical: Tipuri de fire pentru pescuit
- Alfa talasemie
- Beta-talasemie
- Risc de talasemie
- Complicații ale talasemiei
Videoclip medical: Tipuri de fire pentru pescuit
Tipul de talasemie pe care îl aveți depinde de numărul de mutații genetice pe care le-ați moștenit de la părinții dvs. și care părți ale moleculei de hemoglobină sunt afectate de mutații. Cu cât este mai severă gena mutantă, cu atât este mai severă talasemia. Molecula hemoglobinei este formată din părți alfa și beta care pot fi afectate de mutații.
Alfa talasemie
Patru gene sunt implicate în producerea lanțului hemoglobinei alfa. Ai doi din fiecare dintre părinții tăi. Dacă moșteniți:
- O genă care mută, veți avea semne sau simptome de talasemie. Prin urmare, sunteți un purtător de boli și îl puteți răspândi copiilor voștri.
- Două gene mutante, semne și simptome de talasemie vor fi ușoare. Această afecțiune poate fi numită alfa-talasemie minore sau vi se poate spune că aveți natura de alfa talasemie.
- Trei mutații gene, semnele și simptomele vor fi moderate până la severe. Această afecțiune este denumită și boala hemoglobinei H.
- Patru gene mutați, această afecțiune este numită fetalis mare sau talasemie alpha hydrops. Această afecțiune determină, de obicei, fetusul să moară înainte de a munci sau un nou-născut să moară imediat după naștere.
Beta-talasemie
Două gene sunt implicate în realizarea lanțului beta al hemoglobinei. Ai unul de la fiecare dintre părinții tăi. Dacă moșteniți:
- O genă care mută, veți avea semne și simptome ușoare. Această afecțiune se numește beta-talasemie minoră sau se referă la aceasta ca o trăsătură beta-talasemie.
- Două gene mutate, semnele și simptomele vor fi moderate până la severe. Această afecțiune se numește beta-talasemie majoră, cunoscută și sub numele de anemie Cooley. Bebelușii născuți cu două gene defecte beta-hemoglobinei sunt de obicei sănătoși la naștere, dar prezintă semne și simptome de experiență în primii doi ani de viață. O condiție mai ușoară, denumită beta-talasemie intermedia, poate apărea și în cazul a două gene mutante.
Risc de talasemie
Factorii care cresc riscul de talasemie includ:
- Istoricul familiei de talasemie. Thalassemia este trecută de la părinți la copii prin intermediul genei hemoglobinei mutante. Dacă aveți o istorie familială de talasemie, este posibil să aveți un risc crescut de apariție a acestei afecțiuni.
- Anumite rase. Thalassemia apare cel mai adesea la oameni din Italia, Grecia, Orientul Mijlociu, Asia și Africa.
Complicații ale talasemiei
Eventualele complicații ale talasemiei includ:
- Excesul de fier. Persoanele cu talasemie pot obține prea mult fier în corpul lor, fie din boala însăși, fie din transfuzii de sânge. O cantitate prea mare de fier vă poate deteriora inima, sistemul hepatic și sistemul endocrin, care include glandele care produc hormoni care reglează procesele din întregul corp.
- Infecție. Persoanele cu talasemie prezintă un risc crescut de infecție. Acest lucru este valabil mai ales dacă ați îndepărtat splinul.
În cazul talasemiei severe, pot apărea următoarele complicații:
- Deformitatea osoasă. Thalassemia poate face ca măduva osoasă să se extindă, ceea ce determină lărgirea oaselor. Acest lucru poate duce la o structură osoasă anormală, în special la nivelul feței și craniului. Măduva osoasă care se extinde, de asemenea, face oasele subțiri și fragile, crescând șansele de fracturi.
- Splină mărită (splenomegalie). Splena ajută organismul să lupte împotriva infecțiilor și să filtreze substanțe nedorite, cum ar fi celulele sanguine vechi sau deteriorate. Thalassemia este adesea însoțită de distrugerea unui număr mare de celule roșii din sânge, ceea ce face ca splina să funcționeze mai greu decât de obicei, cauzând mărirea splinei. Splenomegalia poate agrava anemia și poate reduce vârsta celulelor roșii din sânge transfuzate. Dacă splina crește prea mult, poate fi necesară scoaterea acesteia.
- Rata de creștere încetinește. Anemia poate duce la încetinirea creșterii copilului. De asemenea, pubertatea poate fi întârziată la copiii cu talasemie.
- Problema inimii. probleme cardiace, cum ar fi insuficiența cardiacă congestivă și ritmurile cardiace anormale (aritmii), pot fi asociate cu talasemie severă.
Persoanele cu talasemie moderată pentru forme severe sunt, de obicei, diagnosticate în primii doi ani de viață. Dacă ați văzut unele dintre semnele și simptomele de talasemie la sugari sau copii, spuneți medicului de familie sau pediatru. Puteți fi apoi trimis la un medic care se specializează în tulburări de sânge (hematologie).
