Deficienta de dopamina, o boala genetica rara care intrerupe activitatea musculara

cuprins:

Videoclip medical: Stress, Portrait of a Killer - Full Documentary (2008)

Dopamina este o substanță chimică naturală din organism care este produsă de creier și este responsabilă pentru sprijinirea diferitelor funcții ale corpului. Din păcate, nivelurile de dopamină pot fi perturbate din cauza tulburărilor genetice. Această afecțiune este cunoscută sub numele de sindrom de deficiență de dopamină (dopamina), ceea ce face ca nivelurile de dopamină să scadă în organism. Verificați examinarea completă a următoarelor sindroame de deficit de dopamină.

Care sunt cauzele sindromului deficienței dopaminei?

Sindromul deficienței dopaminei este o tulburare genetică rară care este transmisă de la părinți la copiii lor. Asta este, această condiție nu vine brusc, dar a existat de când sa născut copilul.

Sindromul care are alt nume este sindromul de transport al dopaminei și al deficienței infantil parkinsonism-distonie acest lucru, majoritatea au început să apară în copilărie. Abilitatea copilului de a-și mișca corpul și mușchii devine deranjată.

Cauza principală este că există o mutație într-o genă, și anume SLC6A3. In mod normal, aceasta gena ar trebui sa fie implicata in producerea de proteine ​​transportator de dopamina, care ar juca mai tarziu un rol in controlul cat de mult de dopamina trebuie sa fie transportate din creier in celulele corpului.

Ei bine, dacă ambii părinți au o copie a genei SLC6A3, atunci copilul este în pericol să obțină două copii ale genei și să moștenească acest sindrom de deficiență de dopamină. În consecință, dopamina din creier nu poate fi distribuită optim în toate părțile corpului care au nevoie de ea.

După cum am explicat mai devreme, dopamina este implicată în diferite funcții ale corpului. Pornind de la îmbunătățirea stării de spirit, reglarea emoțiilor, pentru a facilita mișcarea corpului. Prin urmare, dacă organismul nu are dopamină datorită genelor care reglementează nivelurile de dopamină nu funcționează corect, aceasta va afecta în mod automat activitatea altor părți ale corpului.

Care sunt simptomele sindromului de deficit de dopamină?

Simptomele sindromului de deficit de dopamină vor fi întotdeauna aceleași la orice vârstă. De fapt, simptomele unei tulburări genetice sunt adesea interpretate greșit, deoarece seamănă cu un semn al bolii Parkinson.

Următoarele sunt simptome comune ale sindromului de deficit de dopamină:

  • Crampe sau spasme musculare
  • tremur
  • Mișcarea lentă a mușchilor (bradykinesia)
  • Muschii rigizi
  • Constipație (constipație)
  • Dificultate la înghițirea alimentelor
  • Dificultatea de a vorbi fără probleme
  • Dificultatea de reglare a mișcărilor corpului și a poziției
  • Ușor pierdeți echilibrul atunci când sunteți în picioare și în picioare
  • Mișcările oculare sunt greu de controlat

În plus, pot apărea și alte simptome, cum ar fi refluxul acidului gastric (GERD), pneumonia și insomnia, împreună cu simptomele comune.

care se confruntă cu probleme în școala copiilor

Cum diagnosticați sindromul de deficiență de dopamină?

Medicii vor începe să diagnosticheze prezența anomaliilor genetice în dopamină, după ce au observat semne legate de mișcările corporale și echilibrul. Apoi, testul de prelevare a probelor de sânge a fost ales pentru a asigura corectitudinea diagnosticului.

Luând o probă de lichid cefalorahidian în creier, este posibilă și studierea substanțelor acide asociate dopaminei.

Există o modalitate de a face față acestei condiții?

Sindromul deficienței dopaminei este o boală progresivă, ceea ce înseamnă că în timp poate deveni din ce în ce mai severă. Persoanele care suferă de această boală sunt estimate a avea o speranță de viață destul de mică.

Din păcate, până acum nu sa găsit nici un medicament cu adevărat eficient pentru a vindeca acest sindrom de tulburări genetice rare. Toate tratamentele recomandate se concentrează mai mult pe gestionarea simptomelor care apar.

Cu toate acestea, cercetătorii încă încearcă să găsească cel mai potrivit tratament pentru tratarea sindromului deficienței dopaminei. Cel puțin există medicamente care urmăresc să restabilească tulburările de mișcare din cauza nivelurilor reduse de dopamină. De exemplu levodopa, ropinorol și pramipexol ca medicamente pentru Parkinson.

Chiar și așa, sunt necesare cercetări suplimentare pentru a afla efectele secundare ale acestor medicamente pe termen scurt și lung. Pe de altă parte, dacă sindromul deficienței dopaminei cauzează simptome sub forma unei afecțiuni medicale, modificările stilului de viață și tratamentul în funcție de boală sunt cele mai capabile să le depășească.

Deficienta de dopamina, o boala genetica rara care intrerupe activitatea musculara
Rated 4/5 based on 2187 reviews
💖 show ads