cuprins:
- Videoclip medical: Fentanyl: The Drug Deadlier than Heroin
- Cum să detectați copiii din sindromul Down din uter
- Screening-ul
- Test de diagnosticare
- Sindromul Sindrom poate fi recunoscut atunci când se naște un copil?
Videoclip medical: Fentanyl: The Drug Deadlier than Heroin
Sindromul Down este unul din mai multe anomalii genetice cromozomiale caracterizate prin creșterea numărului de cromozomi. În mod normal, cromozomul total pentru fiecare celulă fetală din uter ar trebui să fie de 46 de perechi. Dar nu pentru fetușii cu sindrom Down, care de fapt are 47 de cromozomi. De fapt, există o modalitate de a detecta copiii din sindromul Down de când erau încă în pântecele mamei?
Cum să detectați copiii din sindromul Down din uter
Dacă cromozomul ideal din fiecare celulă ar trebui să fie 23 moștenit de la mamă, iar restul de 23 de la tată. Bebelușii cu sindrom Down prezintă o adăugare pe cromozomul 21. Acest cromozom 21 poate apărea în timpul procesului de dezvoltare a celulelor ouă de la mamă, celulele spermei de la tată și în timpul formării embrionului copilului.
Acesta este motivul pentru care în final numărul total de cromozomi pentru copii nu este de 46 de perechi pentru fiecare celulă, dar un exces devine 47. Deoarece cromozomul copilului a fost format din moment ce era încă în pântece, se poate face o examinare aprofundată înainte de nașterea bebelușului.
Există două modalități de a detecta sindromul Down la sugari în uter, și anume:
Screening-ul
Screening-ul poate să nu poată furniza rezultate exacte cu privire la sindromul Down, dar cel puțin poate da o imagine specială dacă copilul are acest risc. Puteți efectua un test de screening de la începutul trimestrului de sarcină, prin:
- Test de sânge, care va măsura nivelurile de proteină plasmatică A (PAPP-A) și de hormon de sarcină corionicagonadotropină umană / hCG). Cantități anormale din acești doi hormoni pot indica o problemă la copil.
- O examinare cu ultrasunete, de obicei efectuată după intrarea în cel de-al doilea trimestru de sarcină, care va ajuta la identificarea oricăror anomalii ale dezvoltării copilului.
- Testul de translucență Nuchal, această metodă este, în general, combinată cu ultrasunete, care va verifica grosimea gâtului din spate al fătului. Prea multă cantitate de lichid din această secțiune indică anomalii ale copilului.
Test de diagnosticare
Comparativ cu testele de screening, rezultatele testelor de diagnosticare sunt mult mai precise ca o modalitate de detectare a sindromului Down la sugari. Dar nu pentru toate femeile, acest test este de obicei destinat femeilor gravide a căror copii sunt considerați a fi expuși unui risc crescut de a dezvolta anomalii în timpul sarcinii, inclusiv sindromul Down.
Prin urmare, atunci când rezultatele testului de screening conduc la sindromul Down, următoarele teste de diagnosticare pot clarifica rezultatele:
- Amniocenteza se face prin introducerea unui ac în pântecele mamei. Scopul este de a lua probe de lichid amniotic care protejeaza fatul. Probele obținute sunt apoi analizate pentru a afla cromozomii anormali. Această procedură se poate face timp de 15-18 săptămâni de sarcină.
- Specimenul villusului corionic (CVS), aproape similar cu amniocenteza. Numai diferența, această procedură se face prin introducerea unui ac pentru a lua un eșantion de celule din placenta copilului. Această procedură se poate face în 9-14 săptămâni de sarcină.
Sindromul Sindrom poate fi recunoscut atunci când se naște un copil?
Sigur că poți. Expresia facială este semnul cel mai frecvent observat atunci când un copil are sindrom Down. Dimensiunea capului tinde să fie mai mică, gâtul este scurt, mușchii sunt prost formați perfect, palmele sunt largi, împreună cu degetele scurte, sunt alte semne pentru a cunoaște copiii cu sindrom Down sau nu.
Chiar și așa, posibilitatea de a nu închide sindromul în jos poate, de asemenea, să apară fără anumite simptome. Pentru a vă asigura mai mult, există o serie de teste care trebuie făcute. Acest test este numit cariotip cromozomial, care se face prin prelevarea unei mostre de sânge a copilului și apoi examinarea numărului și structurii cromozomilor în corpul său.
Dacă mai târziu există cromozomi suplimentari 21 găsiți în unele sau chiar toate celulele, atunci copilul este declarat a avea sindromul Down.
