definiție
Ce este cariotipul cromozomilor?
Caryotypes cromozomi sunt folosite pentru a examina structura cromozomului la o persoană pentru a stabili dacă există o boală genetică asociată cu cromozomul.
Seturile cromozomiale normale sunt compuse din 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali (XY pentru bărbați și XX pentru femei). Modificările în cromozomi pot să apară fie din cauza congenitale, fie dobândite ulterior. Modificările numărului, structurii, aranjamentului și mărimii cromozomilor pot provoca anomalii și diverse tipuri de boli. Anomaliile cromozomiale comune includ duplicarea, ștergerea, translocarea, inversarea sau rearanjarea genelor pe cromozomi.
Când ar trebui să trec un cariotip cromozomic?
Acest test este util pentru evaluarea și diagnosticarea defectelor congenitale. De exemplu:
- retard mintal
- hipogonadism
- Amenoree primară
- genitalia care nu este în mod clar de sex masculin sau de sex feminin
- leucemie acută (leucemie) mieloid cronic
- avortul, diagnosticul prenatal de boală congenitală gravă (în special în cazul femeilor gravide nemenționate), cum ar fi sindromul Turner, Klinefelter, Down și alte tulburări genetice. Medicul dumneavoastră poate efectua, de asemenea, un test pentru a determina cauza nașterii mortale sau a avortului spontan.
Prevenire și avertizare
Ce trebuie să știu înainte de a fi supus unui cariotip de cromozomi?
Medicul dvs. poate folosi diferite părți ale corpului pentru a lua probe cromozomiale. În special, colectarea sângelui periferic este foarte potrivită pentru diagnosticarea acestei boli:
- leucemie mieloidă acută
- leucemie mielogenă acută
- leucemie mieloidă cronică
- leucemie mielogenă cronică
- leucemie generală
- limfom
Este important să știți avertismentele și măsurile de precauție înainte de a efectua această operație. Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru informații și instrucțiuni suplimentare.
proces
Ce ar trebui să fac înainte de a urma un cariotip de cromozomi?
De obicei, nu este necesară pregătirea specială înainte de testare. Puteți să vă adresați medicului dumneavoastră despre necesitatea testelor și a complicațiilor acestora. Deoarece rezultatele unui test vă pot afecta viața mai târziu, este mai bine să contactați în prealabil medicul oncologic cu privire la problemele genetice. Ei sunt instruiți să citească rezultatele analizelor cromozomiale și pot să sfătuiască despre boală și modul în care aceasta vă afectează și cum este transmisă copiilor dumneavoastră. Medicul vă va ajuta să luați decizia corectă. Deci, este foarte recomandat să se consulte cu ei înainte de acest test.
Care este procesul de cariotip cromozomic?
Probele pentru analizarea cromozomilor pot fi obținute din diverse surse. Leucocitele din venele periferice sunt cele mai ușoare și cele mai frecvent utilizate pentru acest test. Biopsia măduvei osoase și probele chirurgicale sunt de asemenea folosite uneori. În timpul sarcinii, analiza probelor poate fi obținută prin amniocenteză și CVS probe biologice. Țesutul sau produsele fetale în timpul sarcinii pot fi analizate pentru a determina cauza avortului spontan.
Analiza celulelor mucoaselor orale este mai ieftină, dar nu oferă rezultate precise despre alte celule atunci când efectuează această analiză.
Ce ar trebui să fac după ce am suferit un cariotip cromozomial?
Ceea ce trebuie făcut după acest test va depinde de metodă sau de eșantion. În cazul unui test de sânge:
- medicul sau asistenta va lua sânge pentru un test de colesterol și trigliceride. Nivelul durerii depinde de capacitatea asistentei medicale, de starea venoasa si de sensibilitatea la durere
- după ce colecția de sânge este completă, aveți nevoie de un bandaj și apăsați ușor partea din venă care este injectată pentru a opri sângerarea. Puteți reveni la activitățile normale după ce testul este complet
Pentru eșantionarea în alte poziții, trebuie să căutați un punct de injectare specific. Rezultatele testului apar, de obicei, după câteva luni. Dacă rezultatele dvs. sunt anormale, deoarece aceasta este o boală genetică, de obicei, familia dumneavoastră trebuie să ia și acest test. De asemenea, trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră despre tratament.
Dacă aveți întrebări legate de procesul acestui test, consultați-vă medicul pentru o mai bună înțelegere.
Explicarea rezultatelor testelor
Ce înseamnă rezultatele testului?
Rezultate normale:
- femei: 44 autozomi și 2 cromozomi X; concluzia cromozomilor: 46, XX
- bărbați: 44 autozomi + 1 cromozom X, 1 cromozom Y; concluzia cromozomilor: 46, XY
Rezultate anormale: dacă rezultatul este diferit de 2 rezultate:
- malformații congenitale
- inteligența dezvoltării acupuncturii
- creștere lentă
- pubertatea este întârziată
- infertilitate
- hipogonadism
- amenoree primară
- genitalia neclară
- leucemie mieloidă cronică (leucemie)
- tumora de neoplazie
- avort
- trisomia 21 (trisomia 21) (retard mintal)
- Boala Tay-Sachs
- sechele anemie
- Turner
- Sindromul Klinefelter.
Discutați cu medicul dumneavoastră dacă există întrebări cu privire la rezultatele testelor.
Hello Health Group nu oferă consultanță medicală, diagnostic sau tratament.
