cuprins:
- Ce este anencefalia?
- Cât de comună este anencefalia?
- Anencefalia este un defect al tubului neural. Care este motivul?
- Cum este diagnosticată anencefalia?
- Cât de probabil este anencefalia copilului să supraviețuiască?
- Poate fi tratată anencefalia?
- Poate fi prevenită anencefalia?
Fiecare părinte dorește ca copilul lor să se nască în lume cu un fizic perfect. Prin urmare, nu este cu siguranță o problemă ușoară pentru părinți să se confrunte cu faptul că bebelușii lor sunt născuți cu dizabilități. Anencefalia este unul dintre cele mai frecvente tipuri de defecte congenitale - uneori chiar fatale. Una din 1000 de sarcini are o mare șansă de a experimenta această complicație a sarcinii. Iată o revizuire completă a anencefaliei pe care toți părinții trebuie să o cunoască.
Ce este anencefalia?
Anencefalia este un defect grav de naștere care determină un copil să se nască fără o parte din creier și craniu. Anencefalia este un tip de defect de tub neural. Tubul neural este o structură embrionară care în cele din urmă se dezvoltă în creierul și craniul copilului, precum și în măduva spinării și alte țesuturi care o însoțesc. Tuburile nervoase se formează de obicei la începutul sarcinii și se închid în ziua a 28-a după fertilizare.
Anencefalia apare atunci când partea superioară a tubului nervos nu reușește să se închidă complet. Ca urmare, creierul creierului și maduva spinării sunt expuse la lichidul amniotic care înconjoară fătul din uter. Expunerea la lichidul amniotic determină apoi descompunerea și dezintegrarea țesutului sistemului nervos.
Acest lucru duce la nasterea bebelusului fara o parte a creierului numita cerebrum si cerebel. Această zonă a creierului este necesară pentru a gândi, auzi, vedea, emoționa și coordona mișcările. Oasele craniului sunt, de asemenea, pierdute partial sau nu se formeaza complet. Acest lucru face ca partea rămasă a creierului să nu fie adesea acoperită de oase sau de piele.
Cât de comună este anencefalia?
Anencefalia este o complicație destul de frecventă a sarcinii. Cu toate acestea, numărul exact este necunoscut, deoarece multe sarcini care implică defecte de tub neural se încheie într-un avort spontan sau mort. Aproximativ una din 1000 de sarcini este probabil să experimenteze acest lucru. Potrivit CDC, 3 din 10 mii de sarcini in Statele Unite in fiecare an sunt diagnosticate cu anencefalie. Acest lucru înseamnă că există aproximativ 1.206 de sarcini în Statele Unite care sunt afectate de anencefalie în fiecare an.
Anencefalia este mai frecventă la nou-născuți decât la bărbați, cu un raport de 3 până la 2. Acest lucru poate fi cauzat de cazuri de avort spontan sau de nașteri premature mai mari la fetușii masculi.
În aproximativ 90% din cazuri, părinții copiilor anencefali nu au un istoric familial al acestei tulburări. Cu toate acestea, dacă părinții au avut copii născuți cu anencefalie, au șanse mai mari de a avea un alt copil cu această afecțiune. Cu toate acestea, rata de recurență este destul de scăzută la 4 până la 5 procente. Acest risc poate crește până la 10 până la 13% dacă părinții au doi copii anteriori cu anencefalie.
Anencefalia este un defect al tubului neural. Care este motivul?
Nu toate cazurile de anencefalie sunt cunoscute exact ceea ce o cauzează. Unii copii se nasc cu anencefalie datorită schimbărilor în genele sau cromozomii lor. Cel mai studiat dintre aceste gene este MTHFR, o gena care oferă instrucțiuni pentru fabricarea proteinelor implicate în procesarea folatului de vitamine (denumit și vitamina B9). Lipsa acidului folic este un factor de risc puternic pentru defectele tubului neural.
Anencefalia poate fi de asemenea cauzată de o combinație de gene și alți factori, cum ar fi lucrurile legate de mama în mediul ei sau ceea ce ea a mâncat sau baut sau anumite medicamente pe care le-a folosit în timpul sarcinii. Alți factori de risc matern pentru anencefalie includ lichidul amniotic deteriorat, diabetul zaharat, obezitatea, expunerea la căldură (cum ar fi febra sau o căldură sau sauna) la începutul sarcinii și utilizarea anumitor medicamente anti-convulsii în timpul sarcinii. Cu toate acestea, nu este clar modul în care acești factori pot afecta riscul de anencefalie.
Este, de asemenea, cunoscut faptul că tații care au peste 40 de ani în timpul planificării unei sarcini, precum și alimentația și stilul de viață (de exemplu consumul de alcool) joacă un rol important în producerea și dezvoltarea fătului.
Cum este diagnosticată anencefalia?
Anencefalia poate fi diagnosticată în timpul sarcinii sau după nașterea bebelușului. În timpul sarcinii, există un test de screening prenatal pentru a verifica defectele la naștere și alte condiții. Anencefalia va duce la rezultate anormale într-un test de screening pentru sânge sau în serul AFP (alfa fetoprotein) sau poate fi observat la ecografie (care va arăta o imagine a corpului bebelușului). Dacă sarcina este expusă unui risc crescut de anencefalie, screening-ul ar trebui să aibă loc între săptămâna 15 și 20, cel mai bine fiind săptămâna a 16-a.
În unele cazuri, anencefalia se vede numai când se naște copilul.
Cât de probabil este anencefalia copilului să supraviețuiască?
Anencefalia este un defect foarte sever al sistemului nervos. Aproape toți copiii diagnosticați cu anencefalie mor în timp ce se află încă în pântece. Chiar dacă bebelușul supraviețuiește în pântece, aproximativ 40% dintre copiii cu anencefalie se nasc prematur, dar prezintă un risc ridicat de a muri în câteva ore sau zile după naștere. În cazuri rare, copiii cu anencefalie pot trăi săptămânal sau luni.
Poate fi tratată anencefalia?
Nu există nici un tratament standard sau tratament pentru copiii anencefali. Aproape toți copiii născuți cu anencefalie vor muri la scurt timp după naștere.
Totuși, supraviețuitorilor li se va acorda îngrijire de susținere. Bebelușii se vor menține calzi în incubator, iar zona creierului vulnerabil va fi protejată. Uneori, sticle speciale sunt folosite pentru a ajuta la hrănirea copiilor care pot avea dificultăți la înghițirea laptelui matern.
Poate fi prevenită anencefalia?
Obținerea suficientă a acidului folic înainte și în timpul sarcinii timpurii poate ajuta la prevenirea defectelor tubului neural, cum ar fi anencefalia. Femeile în vârstă fertilă sunt recomandate să consume zilnic 0,4 mg de acid folic, atât prin consumul de alimente, cât și prin suplimente. Acidul folic este de asemenea important chiar dacă nu intenționați să rămâneți gravidă. Acest lucru se întâmplă doar pentru că defectele de tub neural se formează foarte devreme în timpul sarcinii, adesea înainte ca femeile să-și dea seama că sunt însărcinate.
Femeile care au avut sarcini anterioare afectate de defecte de tub neural sunt sfătuite să consume 4 mg de acid folic care începe cu 30 de zile înainte de concepție până în primul trimestru sub îngrijirea medicului lor.
Dar nu consumați acid folic mai mult de 1 mg, cu excepția cazului în care este recomandat de un astfel de medic. O doză mare de acid folic poate masca diagnosticul de anemie pernicioasă cauzată de deficiența B12.
