cuprins:
- Două tipuri de hiperplazie suprarenală congenitală
- 1. DREPTURI clasice
- 2. DREPTURI NECRATICE
- Simptomele hiperplaziei suprarenale congenitale
- Ce pot face părinții și personalul medical?
Hiperplazia adrenală congenitală este o boală congenitală care apare în organele glandei suprarenale. Glanda suprarenale este un organ mic situat deasupra rinichiului și există o pereche în corpul fiecărei persoane. Fiecare glandă suprarenală are o funcție foarte importantă în producerea hormonilor și reglarea mai multor funcții fiziologice. Cine are această boală va prezenta tulburări de metabolism, rezistență, hormoni de reproducere și tensiune arterială.
Anomaliile hiperplaziei anorenale produc o producție insuficientă sau deloc de hormon cortizol și aldosteron. Cortizolul hormonal, cunoscut și sub numele de hormon de stres, joacă, de asemenea, un rol în procesul metabolizării zahărului din sânge. În timp ce hormonul aldosteron joacă un rol în reglarea nivelurilor de electroliți și ajută la funcția renală.
Hiperplazia suprarenală congenitală sau abreviată ca HAK este o boală rară, dar are potențialul de a provoca probleme de sănătate pe tot parcursul vieții. Se estimează că doar unul din 15.000 de copii se naște cu această tulburare congenitală. Cu manevrarea și controlul adecvat, persoanele cu această tulburare pot trăi în continuare o viață normală.
Două tipuri de hiperplazie suprarenală congenitală
1. DREPTURI clasice
Tipul clasic este cel mai frecvent, cu simptome fizice care au început să fie văzute în copilăria copilariei. De exemplu, corpul este prea mare și semnul pubertății a apărut mai devreme. În acest tip, glanda suprarenale nu poate produce hormonul cortizol și aldosteron, dar începe să producă prea mulți hormoni de reproducere ale testosteronului.
2. DREPTURI NECRATICE
Acesta este un tip mai blând, în care simptomele fizice apar la o vârstă mai înaintată, la fel ca la adolescenți și adulți tineri. Corpul persoanelor non-clasice cu HAK poate produce în continuare hormonul aldosteron, dar poate fi deficitar în cortizol. Producția de testosteron este, de asemenea, mai puțin comparată cu cea a clasicului HAK.
Simptomele hiperplaziei suprarenale congenitale
Clasic hiperplazia suprarenală congenitală are semne fizice care au fost identificate de la sugari și copii, inclusiv:
- Genitală mai mare; extinderea clitorală la fete și creșterea penisului la sugari masculi
- Experiența pierderii în greutate
- Este foarte greu să crești greutatea
- Deseori vărsături fără cauză
- deshidratat
- Creșterea este foarte rapidă la vârsta copiilor, însă înălțimea mai scurtă la vârsta adultă
- Fetele adolescente au cicluri menstruale neregulate
- La vârsta adultă, bărbații și femeile sunt expuși riscului de a avea copii.
Clasic hiperplazia suprarenală congenitală poate să apară și să nu prezinte simptome, dar femeile cu această afecțiune pot să experimenteze:
- Ciclul menstrual este afectat
- Sunetul este prea greu
- Au părul mai facial (de exemplu, mustață)
- Infertilii (dificil de a avea copii)
- Înălțimea tinde să fie scurtă la vârsta adultă
Alte simptome care pot apărea în hiperplazia adrenală congenitală clasică și non-clasică la femei și bărbați:
- obezitate
- Masa osoasă mai ușoară
- Având probleme de acnee
- Au un nivel ridicat de colesterol
O complicatie care poate aparea este criza suprarenale. Acest eveniment tinde să fie rar, dar foarte periculos pentru cineva care are hiperplazie suprarenală congenitală. Această afecțiune determină o scădere a tensiunii arteriale și a nivelului zahărului din sânge și produce șocuri, provocând moartea.
Feriți-vă dacă o persoană cu hiperplazie suprarenală congenitală este deshidratată, diaree și vărsături fără cauză.
Ce pot face părinții și personalul medical?
Diagnosticarea precoce a acestei boli este importantă, astfel încât tratamentul precoce să fie făcut.
Hiperplazia adrenală congenitală poate fi detectată deoarece copilul este încă în uter, examinând probele de lichid amniotic din celulele uterului și placentare. În cazul copiilor care s-au născut, examinarea HAK sub forma unei serii de examinări fizice, sânge și urină și teste genetice.
Dacă hiperplazia suprarenală congenitală poate fi diagnosticată atunci când bebelușul este în uter, tratamentul se poate face cu terapia cu hormoni corticosteroizi. Aceasta este pentru ca bebelușul să se nască cu organe genitale normale. Cu toate acestea, există efecte secundare asupra femeilor gravide, cum ar fi disconfortul, creșterea tensiunii arteriale și schimbarea dispoziției.
Tratamentul pe toată durata vieții este recomandat pacienților clasici HAK cu terapie de substituție hormonală pentru ameliorarea simptomelor. Acest lucru ar trebui să înceapă atunci când copilul are simptome de pubertate timpurie. Alte tratamente, cum ar fi metoda chirurgiei genitale, sunt specifice femeilor, astfel încât organele genitale pot fi văzute și funcționale în mod normal.
