cuprins:
Videoclip medical: The Story of Ruth
Încercați să vă ciupiți obrajii. Nu, încercați mai greu. Bolnav?
S-ar putea să credeți că faptul că nu puteți simți durerea este un miracol. Nu vor exista lacrimi, nu vor exista analgezice, nici o durere persistentă. De fapt, imposibilitatea de a simți durerea este un lucru periculos.
Durerea, pentru majoritatea dintre noi, este o senzație foarte neplăcută. Dar acest lucru servește unui scop important de a ne avertiza despre potențiale leziuni care pot pune viața în pericol. Dacă vă pasc pe o bucată de sticlă sau vă bateți capul prea tare, durerea pentru iertare vă spune să obțineți imediat ajutor medical. Atunci, dacă nu te simți rău niciodată?
Incapacitatea de a simți durerea se numește CIP (sensibilitate congenitală la durere). CIP este o condiție foarte rară - în literatura științifică până în prezent au fost raportate doar aproximativ 20 de cazuri.
Ce este sensibilitatea congenitală la durere (CIP)?
Sensibilitatea congenitală la durere (CIP) este o afecțiune congenitală care face o persoană incapabilă și nu simte niciodată durere în nici o parte a corpului atunci când este rănită.
Cine are CIP poate simți diferite tipuri de atingere, ascuțite și blunt, dar nu-l pot simți. De exemplu, au știut că băutura era fierbinte, dar nu putea simți că apa fiartă îi ardea limba. În timp, lipsa sensibilității la durere poate provoca acumularea de leziuni și probleme de sănătate care pot afecta speranța de viață.
Ashlyn Blocker, adolescent de 16 ani din Georgia, Statele Unite, de exemplu. Ca bebeluș nou-născut, abia vorbește, iar când dinții de lapte încep să iasă, el mestecă inconștient o mare parte a limbii. În copilăria sa, Blocker și-a ars pielea palmei pe focul sobei și a acționat ca de obicei timp de două zile cu o gleznă spartă. El a fost invadat și rănit de o turmă de furnici de foc, și-a înmuiat mâinile în apă clocotită și sa rănit în multe alte moduri, fără să simtă nici măcar cea mai mică durere.
Mulți oameni care au insensibilitate înnăscută la durere au, de asemenea, o pierdere de miros (anosmie). În unele cazuri, CIP determină incapacitatea unei persoane de a transpira deloc. Cu toate acestea, trăirea cu imunitate la durerile fizice nu face ca oamenii cu CIPA să fie insensibili la durerea emoțională. Aceștia pot și vor simți stresul emoțional, cum ar fi stresul, nervozitatea, doliul și exagerarea furiei, ca și alți oameni.
Înainte de a ști ce ar putea fi cauza principală a CIP, ar fi mai bine pentru noi să înțelegem mai întâi procesul durerii.
Unde apare durerea?
Sistemul nervos determină milioane de nenumărate senzații pe care le simțim în tot corpul, în fiecare zi. Sistemul nervos constă din creier, nervii cranieni, măduva spinării, măduva spinării și alte organisme, cum ar fi ganglionii și receptorii senzoriali. Nervii sunt moduri de mesager de la corp la coloanei vertebrale pentru a merge la creier. Dacă degetul este tăiat în hârtie, receptorul semnalului de la vârful degetelor trimite un mesaj de durere a creierului, ceea ce te face să reacționezi strigând "Ouch!" Sau să blestemi cuvinte dure.
Nervii periferici sunt importanți pentru a vă simți durerea. Acești nervi se termină în receptori care simt atingere, presiune și temperatură. Unii dintre ei se termină în nociceptori, care simt durere. Nociceptorii transmit semnale de durere sub forma de energie electrică în linie cu nervii periferici, care apoi călătoresc prin coloană vertebrală și ajung în creier. Myelinul este o înfășurare în jurul nervilor creierului care ajută la fluxul de energie electrică - mai mult mielină, cu atât mai repede mesajul ajunge la creier.
Fibrele nervoase care poartă mesajul de durere de la nociceptor sunt de două versiuni (cu sau fără mielină), ceea ce înseamnă că mesajul de durere poate rula pe pista mai devreme sau mai târziu. Calea luată de mesajul de durere depinde de tipul de boală: durerea severă se desfășoară pe calea rapidă, în timp ce durerea este mai ușoară pe calea lentă. Acest întreg proces nu se întâmplă cu persoanele cu CIP.
CIP este considerată o formă de neuropatie periferică, deoarece afectează sistemul nervos periferic, care leagă creierul și măduva spinării de mușchii și celulele care detectează senzații precum atingerea, mirosul și durerea. Dar studiile au constatat că conducerea nervilor la persoanele cu CIPA funcționează bine, astfel că nu există nici o dovadă că mesajul de durere este pierdut.
Unele studii arată o scădere a funcției sau chiar absența fibrelor nervoase - cu sau fără mielină. În absența fibrelor nervoase, corpul și creierul nu pot comunica. Mesajul durerii nu a atins creierul pentru că nimeni nu ia trimis.
Ce cauzează o persoană să nu simtă deloc durerea?
CIP este o tulburare autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că pentru cineva să aibă un CIP, el trebuie să primească o copie a genei de la părinții săi. Fiecare părinte trebuie să aibă o copie a genei de mutație pe cromozomul autozomal, un cromozom care nu este legat de sex. Autozomal tulburare recesivă înseamnă ambele părți sunt purtători de mutații genetice care nu pot prezenta semne și simptome ale afecțiunii.
Se știe că un număr de gene joacă un rol în riscul ca cineva să moștenească CIP. Gena SCN9A este cea mai frecventă cauză. Această gena este implicată în transmiterea semnalelor electrice în nervi. Alte studii au arătat că, probabil, vinovăția este o mutație în gena TRKA (NTRK1), care funcționează pentru a controla creșterea nervilor.
În cazuri rare, CIP poate fi cauzată de mutații ale genei PMRD12. Gena PRDM12 joacă un rol-cheie în modificarea unei proteine numite cromatină care ar trebui să fie legată de ADN-ul din cromozom și să acționeze ca un comutator de control pentru a activa sau dezactiva alte gene de pe cromozom. Cromatina joacă un rol foarte important în formarea celulelor nervoase, astfel încât această mutație în gena PRDM12 poate explica de ce nervii care detectează durerea nu pot fi formați corect în cazul persoanelor care nu pot simți durerea.
