cuprins:
- Ce este osteogenesis imperfecta?
- Care sunt cauzele osteogenesis imperfecta?
- Care sunt semnele și simptomele osteogenesis imperfecta?
- OI tip 1
- OI de tip 2
- OI tip 3
- OI de tip 4
Ați auzit vreodată despre osteogenesis imperfecta? Această boală este o boală care atacă copiii lui Fahri din Bandung, care a fost recent raportat pe scară largă. Osteogeneza este o boală care atacă oasele, făcând oasele mai fragile și ușor rupte chiar și pentru că sunt ținute. Pentru mai multe detalii despre boală, consultați următoarea recenzie.
Ce este osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI) poate însemna că oasele formate nu sunt perfecte. Persoanele care au această boală au defecte genetice care fac abilitatea corpului lor de a face oase puternice perturbate. Acest lucru face ca oamenii cu OI să aibă oase fragile și ușor rupte.
Severitatea acestei boli între indivizi poate fi diferită, variind de la ușoară la foarte severă și poate provoca moartea înainte sau la scurt timp după naștere. Deci, speranța de viață a fiecărui suferind OI variază, în funcție de severitate. Există suferinzi de OI care pot distruge sute de oase în timpul vieții. Și, în timpul vieții, există și câteva fracturi.
De fapt, această boală este foarte rară. OI apare la aproximativ 1 din 20 000 de persoane. În afară de fracturile care se confruntă, persoanele cu OI pot avea, de asemenea, slăbiciune musculară, slăbiciune articulară și anomalii ale dezvoltării osoase. În plus, problemele dentare (dentinogenesis imperfecta) și pierderea auzului pot suferi, de asemenea, la vârsta adultă, începând cu anii 20 sau 30.
Care sunt cauzele osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta este cauzată de o tulburare genetică. Persoanele care suferă de osteogenesis imperfecta au anumite gene care au mutații care nu funcționează. Gena este o genă care spune corpului cum să producă proteine (colagenul de tip 1) care este necesară pentru formarea țesutului conjunctiv în oase și este, de asemenea, importantă în formarea ligamentelor, dinților și țesuturilor albe ale globului ocular (sclera). Anomaliile genei fac colagenul de tip 1 produs de organismul de slabă calitate, rezultând oasele devenind fragile și ușor deteriorate.
În multe cazuri, copiii cu IO suferă de această boală din cauza derivării unuia dintre părinții lor. Cu toate acestea, în unele cazuri, părinții copiilor cu OI nu au suferit de OI. În acest caz, OI este cauzată de mutații spontane în gena, astfel încât gena nu poate funcționa corect.
Care sunt semnele și simptomele osteogenesis imperfecta?
Semnele și simptomele osteogenezei pot diferi între indivizi în funcție de gravitatea bolii. Există patru tipuri de OI care sunt comune, acest tip se deosebește de frecvența fracturilor și severitatea lor. Următoarele sunt semne și simptome ale OI după tipul lor:
OI tip 1
Acest tip este cel mai comun și mai ușor tip. Persoanele cu OI tip 1 prezintă fracturi în timpul copilariei și adolescenței, adesea datorită traumelor minore. Și când va crește, va avea mai puține fracturi. Unele semne și simptome sunt:
- Oasele sparte au loc cu ușurință înainte de pubertate
- Statura este normală sau aproape normală
- Experimentați slăbiciune musculară și slăbiciune articulară
- Partea albă a ochiului este, de obicei, albastru, violet sau gri
- Coloana are tendința de a curba
- Defectele osoase nu există sau apar ușor
OI de tip 2
Acest tip de IO este cel mai grav. Majoritatea copiilor născuți cu OI de tip 2 vor fi morți sau vor muri la scurt timp după naștere. Acest lucru se datorează faptului că pieptul copilului este îngust, coastele sale sunt rupte, iar plămânii sunt lăsați în urmă, astfel încât bebelușul nu reușește să respire. Alte semne și simptome sunt:
- Oasele apar îndoite și rupte înainte ca bebelușul să se nască
- Bratele și picioarele scurte și trupul
- Șolduri crocate
- Oasele craniului sunt neobișnuite
- Partea albă a ochiului este colorată
OI tip 3
Tipul 3 OI are, de asemenea, semne și simptome relativ severe. Oasele sparte pot începe înainte de naștere sau devreme în copilărie. Aceste tulburări osoase au tendința de a se agrava în timp și pot interfera cu capacitatea de a mers la sugari. Unele dintre semnele și simptomele OI de tip 3 sunt:
- Oasele pot fi sparte usor
- Articulațiile libere și dezvoltarea musculară slabă la nivelul brațelor și picioarelor
- Riburile se pot rupe, astfel încât pot provoca probleme de respirație
- Partea albă a ochiului este albastru, violet sau gri
- Vârf curbat
- Defectele osoase
OI de tip 4
Acest tip de IO are cele mai variate forme. Severitatea poate varia de la ușoară la severă (între tipul 1 și tipul 3). Aproximativ 25% dintre copiii născuți cu OI de tip 4 prezintă o fractură la naștere. Unele dintre semnele și simptomele acestui tip de OI sunt:
- Oasele se sparg usor, de obicei inainte de pubertate
- Corp mai scurt
- Cele mai multe împachetări când îmbătrânești
- Partea albă a ochiului este albă sau aproape albă
- Coloana are tendința de a curba
