cuprins:
- Videoclip medical: NYSTV - Lucifer Dethroned w David Carrico and William Schnoebelen - Multi Language
- Ce este sindromul Hunter?
- Cum apare sindromul Hunter?
- Impactul sindromului Hunter
- Ce se poate face pentru a depăși sindromul Hunter?
Videoclip medical: NYSTV - Lucifer Dethroned w David Carrico and William Schnoebelen - Multi Language
Nu numai compilate prin organe și substanțe nutritive, corpul uman are, de asemenea, diferite enzime care joacă un rol în descompunerea moleculelor de nutrienți. Dacă nivelul enzimelor este insuficient, organismul va găsi dificilă descompunerea moleculei și provocarea unei acumulări care este dăunătoare organismului. Greșit că poate provoca corpul la lipsa de enzime este o tulburare congenitală sindromul Hunter.
Ce este sindromul Hunter?
Sindromul Hunter este, de asemenea, cunoscut sub numele de Mucopolysaccharidosis II (MPS II), este o boală rară cauzată de acumularea moleculară mucopolizaharide.Aceste molecule se acumulează din cauza lipsei enzimei de sulfatază iduronată pentru a descompune molecula de zahăr. Numele acestei boli este preluat din numele inventatorului, Charles Hunter, care a reușit să găsească și să explice anomaliile sindromului Hunter în 1917.
Această boală este o tulburare genetică rară care apare numai la una dintre 100.000 până la 170.000 de nașteri și este moștenită în familie. Cazurile de vânătoare sunt mai frecvente la băieți și sunt foarte rare la fete.
Efectul principal al sindromului Hunter este afectarea diferitelor organe și țesuturi, care apar lent. Tratamentul timpuriu și controlul pe toată durata vieții pentru a minimiza simptomele sunt necesare pacienților.
Cum apare sindromul Hunter?
Datorită lipsei enzimei sulfatazei iduronate la pacienții cu sindromul Hunter, acumularea de mucopolizaharide cauzează leziuni permanente. Moleculă este stocată în celulă, astfel încât poate provoca leziuni ale țesutului la nivelul organelor.
Chiar dacă funcționează foarte lent, deteriorarea poate afecta aspectul, dezvoltarea psihică, funcția organelor și poate cauza handicap fizic. Daunele pot fi declanșate la vârsta copilului, dar nu au cauzat încă simptome vizibile
Având o familie cu istoric de sindrom Hunter și sex masculin este un factor care face ca un copil să fie expus riscului de a dezvolta sindromul Hunter. Anomaliile genetice în sindromul Hunter pot fi, de asemenea, caracteristice transportatorul care este o afecțiune în care o persoană are un talent pentru sindromul Hunter și nu provoacă simptome, dar poate crește riscul de a avea un copil cu sindromul Hunter.
Cele mai multe femei sunt transportatorul în scăderea naturii sindromului Hunter. Deci, dacă este o mamă transportatorul prin urmare, există un risc de 50% mai mare de a da naștere unui băiat cu sindromul Hunter.
Impactul sindromului Hunter
Sindromul Hunter afectează în general apariția unui copil cu semne fizice, cum ar fi:
- Obrajii cresc mai mari și mai rotunzi
- Nasul arată larg
- Îngroșarea buzelor și extinderea limbii
- Capul tinde să fie mai mare
- Pielea tinde să fie mai densă și mai dificilă
- Starea mâinii tinde să fie scurtă cu degetele prea curbate
- Creștere târzie.
Unele funcții fizice pot apărea și sunt observate la pacienții cu sindromul Hunter:
- Îmbinările tind să fie rigide, astfel încât acestea au dificultăți în mișcare
- Mâinile au tendința de a fi mai slabe și de multe ori se confruntă cu furnicături
- Este mai ușor să apară infecții, în special cele legate de tractul respirator
- Aveți probleme cu respirația, în special în timpul somnului
- Având pierderi de auz și infecții ale urechilor mai des
- Deseori experiență diaree și alte tulburări digestive
- Având în urma deteriorarea valvei cardiace
- Ficat mărit
- Având oase mai groase sau mai groase.
În plus față de condițiile fizice, simptomele tulburărilor cognitive, cum ar fi dificultăți în gândire și învățare, dificultăți de vorbire și hiperactivitate pot apărea, de asemenea, atunci când copiii intră în vârsta copiilor mici. Chiar și așa, un copil cu sindromul Hunter poate fi încă vesel și arată afecțiune ca și copiii în general.
Ce se poate face pentru a depăși sindromul Hunter?
Deoarece daunele provocate tinde să fie progresive (se agravează și mai mult) și trebuie să se facă permanent diagnosticul și tratamentul precoce. Terapia de substituție cu enzime poate fi făcută pentru a preveni scăderea funcțiilor corporale, cum ar fi:
- Mersul pe jos, scări de alpinism și alte forme de mișcare fizică în general
- Reducerea riscului de rigidizare a articulațiilor
- Îmbunătățiți funcția căilor respiratorii
- Mențineți procesul de creștere și aspect fizic al feței
Cu toate acestea, pierderea terapiei de înlocuire a enzimei nu poate încetini progresia bolii în creier.
Metodele de tratament, cum ar fi transplanturile de măduvă osoasă obținute de la donatori adecvați, pot ajuta organismul să producă proteine și enzime pierdute din cauza sindromului Hunter. Tratamentul simptomelor care apar pe calea căilor respiratorii, inimii, gului și nervilor este, de asemenea, necesar pentru a controla simptomele cauzate.
Copiii care suferă de sindromul Hunter au, de asemenea, nevoie de ajutor în activități cum ar fi încurajarea copiilor să se mute în mod activ, să introducă copiii prietenilor lor de vârstă și să ajute copiii să învețe.
